متلازمة داون

متلازمة داون هي متلازمة كروموزومية وراثية، ناتجة عن إضافة كروموزوم رقم 21 )ومن هنا جاء الاسم العلمي لمتلازمة داون ( Trisomy 21-، بحيث يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون 47 كروموزومًا بدلاً من 46 (وهو العدد الطبيعي). هذه الإضافة تؤدي إلى مجموعة من المظاهر الجسدية والوظيفية المميزة.

المظهر الخارجي للأطفال المصابين بمتلازمة داون متشابه – حيث يكون شكل الجمجمة وملامح الوجه متقاربين، وغالبًا ما يعانون من مجموعة من مشاكل التطور، مثل الإعاقة الذهنية بدرجات متفاوتة، التأخر في تطور اللغة والكلام وغير ذلك. بالإضافة إلى ذلك، قد يعانون من مشاكل صحية مختلفة، مثل عيوب القلب، عيوب في الجهاز الهضمي، ضعف في وظيفة الجهاز المناعي وما شابه.

في السنوات الأخيرة، حدث تقدم كبير في أساليب العلاج المختلفة، مما يتيح اليوم للأطفال المصابين بمتلازمة داون تحقيق إنجازات تساعدهم على الاندماج في المجتمع.

خصائص متلازمة داون

الاضطراب الكروموزومي يتميز بسمات جسدية نموذجية، منها:

• وجه مسطح، وخاصة جسر الأنف.
• عيون مائلة.
• رقبة قصيرة مع زيادات جلدية في الجزء الخلفي من الرقبة.
• آذان صغيرة.
• لسان مرتخٍ يميل للخروج من الفم.
• أيدٍ عريضة وأصابع قصيرة.
• ضعف في توتر العضلات أو مرونة مفرطة في المفاصل.

بالإضافة إلى ذلك، يظهر لدى معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون تأخر في التطور، ولكن من خلال التدخل التربوي المبكر يمكن تحقيق تحسّن والتقدم عبر المسار التطوري المنظم.

مشاكل صحية إضافية وعيوب مرتبطة بمتلازمة داون

عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون، هناك خطر متزايد للإصابة بعدة مشاكل، عيوب وأمراض، لذلك يُنصح بالالتزام بمتابعة طبية دقيقة في التخصصات المناسبة. من أكثر المشاكل شيوعًا:

• فقدان السمع.
• توقف التنفس أثناء النوم (انسدادي).
• التهابات الأذن.
• أمراض العيون.
• قصور نشاط الغدة الدرقية.
• عيوب خلقية في القلب.
• اضطرابات النوم.
• مشاكل في الأسنان واللثة.
• اضطرابات في العمود الفقري العنقي.

الانتشار وعوامل الخطر

عادةً، متلازمة داون ليست وراثية، بل تنتج عن خطأ في انقسام الكروموزومات يحدث قبل الإخصاب بين الحيوان المنوي والبويضة. لا يزال السبب الدقيق لهذا الخطأ غير معروف، ولا توجد طريقة لمنعه، لذلك من المهم التأكيد للأهل الذين رُزقوا بطفل أو طفلة مصابين بمتلازمة داون أنهم ليسوا مذنبين في ولادة طفلهم مع إعاقة، ولا يوجد أي سلوك أو تصرف قاموا به تسبب في ذلك.

من المهم أن تعرف كل امرأة أن بإمكانها، في أي عمر، أن تلد طفلاً أو طفلة مصابين بمتلازمة داون. تشير الأبحاث إلى أن درجة الخطر تعتمد بشكل كبير على عمر الأم. على سبيل المثال: في سن العشرين، تكون احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون حوالي 1:1500، بينما في سن الأربعين تكون الاحتمالية 1:100 (1%) . ويُعتقد أن السبب في ذلك هو أن النظام المسؤول عن انقسام الكروموزومات في خلايا التكاثر "يشيخ" مع مرور السنين، مما يزيد من خطر حدوث خلل في الانقسام السليم.

العلاج

لا يمكن الشفاء من متلازمة داون، ولكن هناك مجموعة متنوعة من العلاجات التي يمكن أن تحسن صحة الأطفال المصابين، وجودة حياتهم، وقدراتهم. يتم عادةً تكييف العلاج والمتابعة الطبية حسب الوضع الجسدي والمشاكل الصحية القائمة. بالإضافة إلى ذلك، يجب تحويل كل رضيع مصاب بمتلازمة داون إلى متابعة وعلاج في معهد تطور الطفل. وكلما بدأ العلاج والمرافقة الطبية في سن مبكرة، زادت احتمالية تحقيق حياة مستقلة في المستقبل.

التعامل الأسري

يواجه آباء الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة مجموعة من التحديات، التي قد تبدأ عادةً منذ لحظة الولادة، مع ظهور مشاعر مثل الحزن والشعور بالذنب. في الحالات التي يتم فيها تشخيص المتلازمة أثناء الحمل، ويختار الوالدان الاستمرار بالحمل وإنجاب الطفل أو الطفلة، يكونون غالبًا أكثر استعدادًا نفسيًا للحظة الولادة ويتقبلون الواقع بشكل أفضل. أما في الحالات التي يتم فيها اكتشاف المتلازمة بعد الولادة، فهناك احتمال أكبر لظهور مشاعر مثل القلق، الغضب، الاكتئاب، وانعدام اليقين.

تربية طفل أو طفلة من ذوي الاحتياجات الخاصة هي تحدٍ يتطلب جهدًا. من الطرق التي تساعد على تسهيل المسار هو الاستعانة بمصادر دعم مثل جمعية "يتد" وجمعية "تسموتك"، التي تعمل لدعم عائلات الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وتساعدهم في مختلف المجالات. في حال تسبب التعامل مع الوضع لتحديات أو مشاكل داخل الأسرة، يُوصى بطلب المساعدة والدعم المهني، من خلال العلاج الفردي أو الزوجي والإرشاد الأسري.