מחלות גנטיות

מחלות גנטיות הן מחלות הנובעות משינוי בחומר התורשתי, כאשר בחלק מהמקרים המחלה עוברת התורשה מאחד ההורים, ולעיתים תכופות נראה שהמחלה מופיעה לראשונה בחולה הספציפי.

כיום, קיים מספר רב של מחלות גנטיות שמוכרות לנו, אשר כוללות מעורבות של איברים רבים, פגיעות שונות ויכולות לגרום בין היתר, למומים מולדים ותפקודיים, ליקויים קוגניטיביים ועוד. מחלות אלו נגרמות משינויים גנטיים במגוון הורשה. גם כאשר שני ההורים בריאים ואין במשפחתם רקע של מחלה גנטית, קיים סיכוי לכך שהם נושאים שינוי גנטי שעלול לגרום למחלה אצל הילד או הילדה שלהם.

לכן, לכל אישה שמתכננת להיכנס להריון מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות, לבירור ואבחון מקרי נשאות של מחלות גנטיות שכיחות עוד לפני הכניסה להריון. אבחון מוקדם יכול לחסוך להורים הרבה סבל וקושי בהמשך.

משרד הבריאות קבע וערך רשימה של בדיקות סקר גנטיות שמומלץ לכלל האוכלוסייה לבצע. במידה וקיימים אצל מקרים של מחלה העשויה להיות גנטית, במשפחה המורחבת של בני הזוג, מומלץ שיפנו לייעוץ גנטי לפני תכנון הריון.

יש לציין שנשאות למחלה גנטית היא נפוצה למדי בכלל האוכלוסייה ולרוב אינה מהווה בעיה בריאותית לנשא או ילדיו. סיכון למחלה בילדים עתידיים קיים במקרים הנדירים כאשר שני בני הזוג הם נשאים לאותה המחלה.

מה עושים במקרה ששני בני הזוג נמצאו נשאים לאותה מחלה תורשתית:

• זוגות אשר ימצאו נשאים לאותה מחלה, מה שמגדיל את הסיכון ללדת תינוקות חולים במחלה זו, יופנו לקבלת ייעוץ גנטי בו יקבלו הסבר על האפשרויות העומדות בפניהם.
• אם האישה אינה בהריון, בני הזוג יוכלו לשקול לבצע אבחון טרום השרשתי בהפריה חוץ גופית (IVF-PGT).
• אם האישה כבר בהריון, יוכלו בני הזוג לשקול לבצע בדיקה אבחנתית, לבחינת מצב העובר.

רשימת המחלות המלאה באתר משרד הבריאות