סיסי שליה וצ'יפ גנטי

ההחלטה על אופן ביצוע הבדיקה תתקבל ביום הבדיקה על ידי הצוות הרפואי, לאחר ביצוע סקירת אולטרסאונד.

מטרת הבדיקה

• בדיקת המטען הכרומוזומלי של העובר: באופן נורמלי לעובר יש 46 כרומוזומים המתחלקים לזוגות: 22 זוגות של כרומוזומים אוטוזומים (כרומוזומים שהם לא כרומוזומי מין) ו-2 כרומוזומי מין - XX לנקבה ו-XY לזכר. שינויים במספר הכרומוזומים יכולים לגרום לתסמונות כרומוזומליות שונות. הבדיקה נעשית בשיטה מולקולרית, הבודקת את הדנ"א העוברי בטכניקת צ'יפ גנטי (CMA). היא מאפשרת אבחון של תסמונת דאון (המתאפיינת בתוספת של כרומוזום 21), ובנוסף יכולה לאתר שינויים אחרים הנובעים מעודף או חוסר של מקטעים מזעריים כרומוזומליים.
• אבחון מחלה תורשתית ידועה במשפחה: אם יש סיכון מוגבר למחלה מסוימת, ייבדקו תאי העובר כדי לאבחן אם העובר חולה באותה מחלה. מבחינה טכנית, אפשר לבצע בדיקות רבות בתאי העובר ובדגימת סיסי השליה, אבל בפועל נעשות רק בדיקות רלוונטיות, לפי הערכת הסיכון להולדת תינוק או תינוקת עם מחלה מסוימת, ובהתאם להמלצה הרפואית. לדוגמה, אפשר לבדוק בדגימה האם העובר פגוע בתסמונת ה-X השביר, אבל בדיקה זו נעשית רק כשידוע על נשאות האם.

מועד הבדיקה

הבדיקה מתבצעת משבוע 11 עד סוף שבוע 13 להריון.

ההבדל בין בדיקת סיסי שליה למי שפיר

שתי הבדיקות הן בדיקות פולשניות, שבמהלכן נלקחת ביופסיה מרקמת סיסי השליה או נוזל מי השפיר, הדגימה עוברת למעבדה לשם ביצוע בירור גנטי לעובר.

קיימים 2 הבדלים עיקריים בין הבדיקות:

• בדיקת סיסי שליה מתבצעת בשליש (טרימסטר) הראשון של ההריון ואילו בדיקת מי שפיר רק בשליש השני.
• בדגימת סיסי שליה אפשר לבצע את כל הבדיקות שנעשות בדגימת מי שפיר, מלבד בדיקת חלבון עוברי, המשמשת לאבחון של מומים במערכת העצבים של העובר או בדיקות לזיהומים הנדרשות בהפניה מיוחדת.

יתרונות הבדיקה

כיוון שבדיקת סיסי שליה מתבצעת בשליש הראשון להריון, גם התשובה מתקבלת בשלב מוקדם. קבלת תוצאה תקינה מעידה שלא אותרו שינויים כרומוזומליים בעובר – כלומר, אפשר להירגע מהמתח ולהמשיך בהריון כמתוכנן. במקרה של תוצאה שאינה תקינה (בבדיקה הכרומוזומלית או הבדיקה הגנטית), אפשר להחליט על סיום הריון בשלב זה , הליך המבוצע בגרידה תחת הרדמה.

סיום הריון בשלבים יותר מאוחרים (שבועות 19–21) הוא מורכב יותר ומבוצע לרוב באמצעות זירוז לידה. מסיבה זו, כשיש סיכון מוגבר שהעובר חולה במחלה גנטית או כרומוזומלית, אפשר לשקול לבצע בדיקת סיסי שליה. עם זאת, גם כשמדובר בסיכוי נמוך לעובר חולה, יש נשים שמעדיפות לבצע בדיקה זו במקום בדיקת מי השפיר, כדי לקבל תוצאה מוקדמת ולהימנע מהאפשרות של הפסקת הריון מאוחרת.

המלצות לאחר הבדיקה

• מומלץ לנוח ולהימנע מעבודה מאומצת למשך 48 שעות (את יכולה לקבל אישור לכך עבור מקום העבודה).
• מומלץ להימנע מקיום יחסי מין כ-72 שעות מסיום הבדיקה.

הסיכונים בבדיקה

• הפלה: הסיכון להפלה כתוצאה מבדיקת סיסי שליה מוערך ב-0.25%–0.5% (אחת ל-200–400 בדיקות). אם את חשה בהתכווצויות (כמו צירים) בבטן התחתונה, דימום וגינלי וכדומה, יש לפנות בדחיפות לרופא או הרופאה המטפלים או לחדר מיון נשים.
• זיהום: מדובר בסיבוך מאוד נדיר, כיוון שההליך נעשה באופן סטרילי. אם חום גופך עולה לאחר הבדיקה, יש לך צמרמורות או הרגשה כללית לא טובה, חשוב שתפני בדחיפות לרופא או הרופאה המטפלים או לחדר מיון נשים.
• דגימה קטנה מדי או דמית: לעיתים נדירות, לא תתקבל בבדיקה כמות מספקת של תאים לשם הפקת הדנ"א העוברי הנדרש לביצוע הבדיקה המעבדתית, או לחלופין - הדגימה שהתקבלה היא דמית. במצבים אלו, תאלצי להחליט אם לעבור בדיקה נוספת או להסתפק בתוצאות בדיקות הסקר.
• תוצאה לא ברורה: לעיתים רחוקות מתקבלות תוצאות שאינן ברורות, ואין אפשרות לקבוע בוודאות האם העובר תקין או לא. במצב כזה, ייתכן ויהיה צורך לשקול בדיקות נוספות, כגון בדיקת מי שפיר או בירור אחר.

קבלת התוצאות

תוצאות הבדיקה מתקבלות בדרך כלל תוך כ-3 שבועות. לעיתים רחוקות, יש צורך בגידול תאים נוספים מהסיסים או שיש צורך בבדיקות נוספות, ואז התוצאות מתעכבות.

הבדיקה מדויקת ב-99%, כשב-1% מהבדיקות ייתכנו תוצאות שאינן חד משמעיות. במקרה זה יומלץ לך לבצע גם בדיקת מי שפיר או בדיקות נוספות. אם מתקבלת תשובה לא תקינה (כלומר, נמצא כי לעובר יש תסמונת דאון או שינויים כרומוזומליים או גנטיים אחרים) תופני לייעוץ גנטי כדי לקבל את כל המידע והאפשרויות העומדות בפניך. בכל מקרה, ההחלטה על המשך ההריון תלויה בהורים.

מימון הבדיקה

במצבים הבאים תהיי זכאית למימון בדיקת סיסי שליה על ידי משרד הבריאות או קופת החולים בה את מבוטחת (בשאר המקרים הבדיקה היא במימון עצמי):

• כל אישה בגיל 32 ומעלה: הגיל יחושב לפי מועד המחזור האחרון. בהריון מתרומת ביצית – הגיל יחושב לפי גיל התורמת, בהריון מהקפאת עוברים – הגיל יחושב לפי מועד ההפריה.
• אישה לפני גיל 32 – קופת החולים המבטחת תממן את הבדיקה במקרים הבאים:
  
  • תוצאות בדיקות הסקר (מהשליש הראשון) מצביעות על סיכון מוגבר.
  • תוצאות בדיקת השקיפות העורפית גבוהה או שווה ל-3 מ"מ, ובייעוץ הגנטי הומלץ שתבצע את הבדיקה.
• אישה לפני גיל 32 שיש לה סיבה רפואית אחרת, או המלצה רפואית לאחר ייעוץ גנטי: הזכאות למימון על ידי משרד הבריאות היא רק לאחר קבלת אישור מהמחלקה לגנטיקה.

מימוש הזכאות

אם את זכאית למימון הבדיקה על ידי משרד הבריאות – תוכלי לפנות ישירות לאחד המרכזים הרפואיים המאושרים לביצוע הבדיקה.

בדיקות נוספות בדגימת סיסי השליה

קיימות בדיקות נוספות שאפשר לבצע באופן פרטי על הדגימה שנלקחת בבדיקה, למשל:

• בדיקות המאפשרות קבלת תוצאה מהירה לאיתור תסמונת דאון (בדרך כלל תוך כ-2–3 ימים), למשל בדיקת FISH או בדיקת QF-PCR.
• גידול התאים שנלקחו בבדיקת סיסי השליה עד לסוף ההריון, כך שאם מתגלה בהמשך ההריון ממצא שמצריך את בדיקת העובר, לא תצטרכי לעבוד בדיקה אבחנתית נוספת.
• בדיקת אקסום (Exome), בדיקה גנטית מקיפה של כל היחידות המתפקדות בגנים, או בדיקת Genome של כל הגנום העוברי. כיום אין המלצה לבצע את שתי הבדיקות האלה בהריון שבו לא אותרו ממצאים חריגים משמעותיים בעובר.

אפשר לקבל מידע לגבי בדיקות אלה ובדיקות נוספות הנעשות בדגימה הנלקחת מסיסי השליה במסגרת הייעוץ הגנטי או במקום שבו תעברי את הבדיקה. בכל אופן, חשוב להדגיש כי בדיקות אלה הן פרטיות ולא נעשות במימון משרד הבריאות או הקופה המבטחת.