בדיקת NIPT/NIPS
במהלך ההריון משתחררים לדמה של האם מקטעי דנ"א חופשי שמקורם בשליה והם לרוב זהים לדנ"א העוברי.
בדיקת NIPT/NIPS היא בדיקת דם, שמבוצעת במהלך ההריון, ומטרתה לאתר שינויים בחומר הגנטי של העובר, הנמצא בדם האם, היכולים לנבוע מהפרעות כרומוזומליות בעובר, לדוגמה תסמונת דאון.
בדיקת NIPT/NIPS היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. היא אינה יכולה להחליף את בדיקת מי השפיר, כלומר - אם עולה בבדיקה חשד לבעיה כרומוזומלית בעובר, מומלץ לאבחן את הממצאים בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. כמו כן, היא אינה בודקת את מכלול הכרומוזומים ברמת יכולת ההבחנה והפירוט שנבדקת במי שפיר.
כיום אפשר לבצע את הבדיקה באופן בסיסי או מורחב. ההבדל ביניהם הוא מספר התסמונות הנבדקות.
קהל היעד
בדיקת NIPS/NIPT מתאימה לכל הנשים (בהריון יחיד או בהריון תאומים), וניתנת לביצוע במצבי סיכון נמוך או מוגבר להפרעה כרומוזומלית, כדי להפחית את הסיכון הקיים. חשוב להדגיש שבמצבים בהם ידוע על סיכון מוגבר, מומלץ לבצע אבחון בסיסי שליה או במי שפיר.
יתרונות הבדיקה
-
זיהוי הפרעות כרומוזומליות שכיחות
נתונים עדכניים אודות הבדיקה מצביעים כי יש לה רגישות גבוהה בזיהוי ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות: טריזומיה 21 (מעל 98%), טריזומיה 18 (כ-98-94%) וטריזומיה 13 (מעל 99%). אפשר גם לומר, כי כושר הניבוי החיובי שלה להפרעות אלה הוא גבוה משמעותית לעומת בדיקות הסקר האחרות הקיימות (כגון הסקר המשולב בשליש הראשון והשני).
-
זיהוי הפרעות בכרומוזומי המין
בדיקת NIPT/NIPS יכולה גם לגלות סיכון גבוה להפרעות השכיחות בכרומוזומי המין, כגון תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר.
-
בטיחות גבוהה
בדיקת NIPT/NIPS היא בדיקת דם, ולכן יש בה מעט מאוד סיכון לאם או לעובר.
-
מועד מוקדם לביצוע
אפשר לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 להריון, כך שגם אם מתקבלת תשובה חריגה, יש זמן לבצע בדיקה אבחנתית.
חסרונות הבדיקה
- בדיקת סקר בלבד: הבדיקה לא יכולה לומר בוודאות אם לעובר יש הפרעה בכרומוזומים. כלומר - אם עולה בבדיקה חשד לבעיה כרומוזומלית בעובר, יומלץ לך לבצע בדיקה אבחנתית. ייתכנו מצבים שהבדיקה תעלה סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית, אך בפועל יתברר שהעובר אינו לוקה בה.
- לא מזהה את כל המומים והבעיות: הבדיקה לא בודקת את מכלול הכרומוזומים הקיימים בעובר ברמת ההבחנה והפירוט שנבדקת בבדיקה אבחנתית, כמו סיסי שליה או מי שפיר. הבדיקה לא מזהה מומים מבניים מולדים או בעיות בתפקוד איברים או רקמות (כגון פיגור שכלי, אוטיזם, חירשות או עיוורון וכו'). אם את מעוניינת באבחון רחב טווח של תסמונות ומחלות גנטיות, את יכולה לשקול לבצע בדיקות אחרות שמתאימות לכך.
- אמינות נמוכה יותר בהריונות מרובי עוברים: כיום אין מספיק מידע כדי להעריך את יעילות הבדיקה בהריונות של שלישייה או יותר. כמו כן, במצבים של דילול עוברים או הפלה נדחית (למשל הריון שהתחיל כהריון תאומים אך אחד העוברים נספג או הפסיק להתפתח), לא מומלץ לבצע את הבדיקה בשל שיעור מוגבר של תוצאות כוזבות חיובית.
- מזהה את מין העובר: אם הבדיקה כוללת את כרומוזומי המין, ייתכן שידווח לך מהו מין העובר (גם אם לא רצית בכך).
- מצבים שבהם אין תוצאה: מדובר במקרים נדירים, שבהם, מסיבות שונות, אין כמות מספקת של דנ"א עוברי לביצוע הבדיקה, ולכן לא תתקבל תוצאה כלל. במקרים כאלו יומלץ לך לחזור על ביצוע הבדיקה.
- מגבלות נוספות: יש כמה מצבים המהווים מגבלה עבור הבדיקה, למשל: הריון מתרומת ביצית, אישה שחלתה בסרטן, אישה שעברה השתלת איבר או מח עצם, אישה שקיבלה תרומת דם בחודש שקדם לבדיקה. במצבים אלה מומלץ שתתייעצי קודם עם החברה שמבצעת את הבדיקה.
התוצאה מתייחסת למצבה הבריאותי של האם ולא של העובר: במקרים נדירים הבדיקה תעיד על סיכון להפרעות כרומוזומליות אצל האם או על סיכון למחלות אימהיות (למשל, גידולים שפירים או ממאירים). מצבים אלה מצריכים ייעוץ גנטי.
חשוב להדגיש: אם בכל מקרה את מתכוונת לבצע בדיקה אבחנתית (סיסי שליה או מי שפיר), תרומת הבדיקה פחות משמעותית עבורך, פרט לכך שהיא ניתנת לביצוע בשלב מוקדם יותר.
מועד הבדיקה
החל משבוע 10 להריון. אפשר לבצעה בכל שלב במהלך ההריון.
מהלך הבדיקה
כאמור, מדובר בבדיקת דם רגילה שנערכת לאם.
תוצאות הבדיקה
בדרך כלל התוצאה מתקבלת תוך 10–14 ימים ממועד ביצוע הבדיקה.
התוצאה תגיע אל הרופא או הרופאה שהפנו אותך לבדיקה, והיא תימסר לך בכתב.
במקרה של תוצאה לא תקינה, תקבלי הפנייה לייעוץ גנטי והמלצה לבצע בדיקה אבחנתית.
מימון הבדיקה
הבדיקה לא כלולה בסל הבריאות ונעשית באופן פרטי בלבד.
אפשר לקבל החזר על חלק מעלות הבדיקה מהביטוחים המשלימים של קופות החולים (גובה ההחזר תלוי בתוכנית בה את מבוטחת) או מהביטוח הפרטי (אם יש לך).