אני רוצה
מידע לפי גיל

מידע

לפי גיל

בדיקות סקר לגילוי תסמונת דאון ומומים נוספים בהריון

12 דצמבר 2024

בדיקות הסקר לגילוי תסמונת דאון הן סדרה של בדיקות דם ובדיקות אולטרסאונד, שנערכות בהתאם לשלבי ההריון, מחושבות בשילוב עם גיל האם ושבוע ההריון, ובסופן בעזרת תוכנת מחשב מיוחדת מתבצע שקלול הקובע את רמת הסיכון הסטטיסטית להולדת תינוק או תינוקת עם התסמונת.

בדיקות דם

  • בדיקה מוקדמת (סקר שליש ראשון): נערכת משבוע 11 עד סוף שבוע 13 להריון, ומודדת את רמת שני המדדים - החלבון PAPP-A וההורמון HCG בדמה של האם. תוצאת בדיקת הדם משולבת עם תוצאת השקיפות העורפית.
  • בדיקת התבחין המשולש (סקר שליש שני): נערכת משבוע 16 עד סוף שבוע 20 להריון, ובודקת ערכים של 3 מדדים בדם האם - חלבון עוברי (AFP), הורמון שלייתי (HCG) והורמון אסטריול (Estriol – E3).
  • בדיקת NIPT/NIPS: בדיקה של הדנ"א העוברי הנמצא בדם האם בכמויות זעירות.

בדיקות אולטרסאונד

  • שקיפות עורפית: נערכת משבוע 11 עד סוף שבוע 13 להריון. בבדיקה זו מודדים באמצעות אולטרסאונד את עובי הנוזל בעורף העובר במילימטרים וכן את אורך העובר, מהראש עד קצה עמוד השדרה. בנוסף, הבדיקה מאתרת מומים בעובר (בעיקר מומים בלב). הנתון שמתקבל משמש להערכת הסיכון לתסמונת דאון או מצבים אחרים בעובר.
  • סקירת מערכות מוקדמת: בדיקת אולטרסאונד של איברי העובר וביצוע מדידות של העובר (כגון היקף ראש, היקף בטן וכדומה), שמטרתה לאתר שינויים מבניים או מומים כבר בשלב מוקדם של ההריון. הבדיקה נערכת משבוע 14 עד סוף שבוע 16 להריון. היא יכולה לסייע לאיתור ממצאים מחשידים לקיום תסמונות גנטיות, כמו תסמונת דאון. אם עולה חשד כזה, ייתכן שהאישה תופנה ליעוץ גנטי ולבדיקות אבחנתיות נוספות.
  • סקירת מערכות מאוחרת: בדיקת אולטרסאונד של איברי העובר וביצוע מדידות של העובר (כגון היקף ראש, היקף בטן וכדומה), שנערכת משבוע 19 עד סוף שבוע 24 להריון, ומטרתה לאתר מומים מבניים בעובר. הבדיקה לא נועדה לקבוע את מידת הסיכון לתסמונת דאון, אבל במקרים מסוימים אפשר להעריך את הסיכון לפי ממצאים חריגים או סמנים מבניים שעלו בבדיקה (בשילוב עם התבחין המשוקלל).

תסמונת דאון (טריזומיה 21) נובעת לרוב משיבוש בחלוקת הכרומוזומים, אשר חלה ברוב המקרים עוד לפני החיבור שבין הזרע לביצית (ההפריה). כיום אין עדיין אפשרות למנוע את השיבוש הזה במנגנון החלוקה, כך שלמעשה כל אישה, בכל גיל, יכולה ללדת תינוק או תינוקת עם תסמונת דאון. מידת הסיכון תלויה בעיקר בגיל האם, והיא גבוהה יותר ככל שהאם מבוגרת יותר. קיימים מצבים משפחתיים נדירים ביותר, שבהם יש סיכון גבוה במיוחד לתסמונת דאון בשל שינוי כרומוזומלי מאוזן אצל אחד ההורים. נטילת תרופות מסוימות במהלך ההריון יכולה גם כן להגביר את הסיכון לשיבוש בחלוקת הכרומוזומים.

כיום קיימות מבחר בדיקות סקר לאיתור הריון בסיכון גבוה להולדת עובר עם תסמונת דאון.

בדיקות הסקר לגילוי תסמונת דאון הן סדרה של בדיקות דם ובדיקות אולטרסאונד, הנערכות בהתאם לשלבי ההריון, מחושבות בשילוב עם גיל האם ושבוע ההריון, ובסופן בעזרת תוכנת מחשב מיוחדת מתבצע שקלול הקובע את רמת הסיכון להולדת עובר עם התסמונת. בדיקות אלה הן סטטיסטיות ואמינותן אינה 100%.

כדי להקל על התהליך ולעשות לך סדר, מצורפת כאן רשימת כל בדיקות הסקר הקיימות לגילוי תסמונת דאון, מהי מטרתן, מתי יש לבצע כל אחת מהן והאם היא כרוכה בתשלום. לך נשאר לקבל החלטה אילו בדיקות תרצי לבצע ולברר מול קופת החולים שלך היכן תוכלי לבצע את הבדיקה בהתאם למקום המגורים.

בדיקות דם

בדיקה מוקדמת (סקר שליש ראשון)

  • מה בודקים: בדיקה המודדת את רמת 2 המדדים PAPP-A ו-HCG בדמה של האם. תוצאות בדיקות הדם משוקללות עם תוצאות השקיפות העורפית (ראי בהמשך), ולכן מומלץ לבצע אותן בסמוך למועד בדיקת השקיפות העורפית.
  • מתי נערכת הבדיקה: משבוע 11 עד סוף שבוע 13 להריון.
  • מטרת הבדיקה: איתור של עוברים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון.
  • זכאות: הבדיקה כלולה בסל הבריאות מבוצעת בכל המעבדות של קופות החולים עם הפניה רפואית, בתוספת השתתפות עצמית חלקית.

בדיקת סקר שלישי שני (התבחין המשולש, סקר שליש שני)

  • מה בודקים: בדיקת ערכים של 3 מדדים בדם האם - חלבון עוברי (AFP), הורמון שיליתי (HCG) והורמון אסטריול (Estriol - E3).
  • מתי נערכת הבדיקה: משבוע 16 עד סוף שבוע 20 להריון.
  • מטרת הבדיקה: איתור של עוברים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. בנוסף, הבדיקה עשויה להצביע על סיכון מוגבר למומים בתעלת העצבים, בדופן הבטן, בכליות, או סיכון לסיבוכי הריון. חישוב הסיכון אמין יותר כשהוא מבוצע בשילוב עם סקר שליש ראשון, לכן חשוב לבצע את שתי הבדיקות באותה מעבדה.
  • זכאות: הבדיקה כלולה בסל הבריאות, מבוצעת בכל המעבדות של קופות חולים עם הפניה רפואית, בתוספת השתתפות עצמית חלקית.

בדיקת NIPT/NIPS (בדיקת כרומוזומים של העובר על ידי בדיקת דם האם)

  • מה בודקים: בדיקה של דנ"א עוברי הנמצא בדם האם בכמויות זעירות.
  • מתי נערכת הבדיקה: ניתנת לביצוע משבוע 10 להריון.
  • מטרת הבדיקה: איתור עוברים עם סיכון גבוה לתסמונת דאון. תוצאה חריגה מזהה מעל ל-99% מהעוברים עם תסמונת דאון. הבדיקה אינה אבחנתית ולא מחליפה את בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. במקרה של תוצאה חריגה, יש צורך לאשר אותה בבדיקה אבחנתית (כגון סיסי שליה או מי שפיר).
  • זכאות: הבדיקה נעשית באופן פרטי. מומלץ לברר עם קופת החולים על מימון חלקי באמצעות הביטוח המשלים, או דרך ביטוחים פרטיים.

למידע נוסף על בדיקת NIPT/NIPS

בדיקות אולטרסאונד

שקיפות עורפית

  • מה בודקים: לכל עובר יש נוזל בכמות קטנה מתחת לעור באזור העורף. נמצא כי יש קשר בין עובי הנוזל בעורף ובין הסיכון לתסמונת דאון. בבדיקה זו מודדים באמצעות אולטרסאונד את עובי הנוזל במילימטרים וכן את אורך העובר, מהראש עד קצה עמוד השדרה. בנוסף, הבדיקה עשויה להצביע על סיכון מוגבר למומים אחרים בעובר (בעיקר מומים בלב).
  • מתי נערכת הבדיקה: משבוע 11 עד סוף שבוע 13 להריון.
  • מטרת הבדיקה: הערך שיתקבל במדידת השקיפות, יחושב עם גיל האישה ועם תוצאות בדיקות הדם של השליש הראשון, PAPP-A ו-HCG - הנתון שיתקבל הוא הסיכון המשוקלל (Combined Test) של האם ללדת תינוק או תינוקת עם תסמונת דאון בהשוואה לסיכון הכללי של נשים בקבוצת הגיל שלה.
  • זכאות: הבדיקה כלולה בסל הבריאות בתוספת השתתפות עצמית.
  • חשוב לדעת: בהריון מרובה עוברים, הסיכון לתסמונת דאון מחושב על פי בדיקה זו ללא שקלול עם בדיקות הסקר בדם.

למידע נוסף על בדיקת שקיפות עורפית

סקירת מערכות מוקדמת

  • מה בודקים: בדיקת אולטרסאונד של איברי העובר וביצוע מדידות של העובר (כגון היקף ראש, היקף בטן וכדומה), שמטרתה לאתר שינויים מבניים או מומים כבר בשלב מוקדם של ההריון.
  • מתי נערכת הבדיקה: משבוע 14 עד סוף שבוע 16 להריון.
  • מטרת הבדיקה: איתור מומים בעובר. הבדיקה יכולה לסייע לאיתור ממצאים מחשידים לקיום תסמונות גנטיות, כמו תסמונת דאון. אם עולה חשד כזה, ייתכן שהאישה תופנה ליעוץ גנטי ולבדיקות אבחנתיות נוספות.
  • זכאות: הבדיקה לא כלולה בסל הבריאות, אלא אם יש הוראה מיוחדת לביצועה. יש לברר השתתפות של הביטוחים המשלימים.

סקירת מערכות מאוחרת

  • מה בודקים: בדיקת אולטרסאונד של איברי העובר וביצוע מדידות של העובר (כגון היקף ראש, היקף בטן וכדומה). מטרתה בעיקר לאתר מומים מבניים בעובר.
  • מתי נערכת הבדיקה: משבוע 19 עד סוף שבוע 24 להריון. המועד המומלץ ביותר הוא בין שבוע 20 לשבוע 23 להריון.
  • מטרת הבדיקה: הבדיקה לא נועדה לקבוע את מידת הסיכון לתסמונת דאון, אבל במקרים מסוימים אפשר להעריך את הסיכון לפי ממצאים חריגים או סמנים מבניים שעלו בבדיקה (בשילוב עם התבחין המשוקלל).
  • זכאות: הבדיקה כלולה בסל הבריאות.

שאלות ותשובות

בדיקות הסקר מצביעות על רמת הסיכון ללידת תינוק או תינוקת עם תסמונת דאון או מומים אחרים. תוצאה המצביעה על "סיכון גבוה" אינה קובעת בוודאות כי העובר עם תסמונת דאון, ולמעשה רוב הנשים ילדו תינוק או תינוקת בריאים גם אם בדיקות הסקר הצביעו על סיכון גבוה.יש לציין שגם כאשר מתקבלת רמת סיכון נמוכה, ייתכן שלעובר יש תסמונת דאון (או בעיה אחרת).

במקרה של בדיקת NIPT/NIPS, אם מתקבלת תוצאה חריגה, הסיכוי שלעובר יש תסמונת דאון גבוה מאוד, אך יש צורך לאשר זאת בבדיקה אבחנתית (כגון סיסי שליה או מי שפיר).

מטרת הבדיקות היא לאתר הריונות בסיכון גבוה לעובר עם תסמונת דאון.

בהתאם לרמת הסיכון, תוכלי לקבל החלטה בדבר ביצוע אבחון טרום לידתי בבדיקה אבחנתית פולשנית (בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר).

בישראל, סיכון משוקלל גבוה לנשים באוכלוסייה הכללית הוא תוצאה של 1:380 לידות ומעלה (0.26%), ואילו סיכון משוקלל נמוך הוא תוצאה קטנה מ-1:380 לידות. אם התוצאות מצביעות על סיכון משוקלל גבוה, יוצע לך לבצע בדיקה אבחנתית - בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

במקרה זה יומלץ לך לפנות לייעוץ גנטי להמשך בירור וקבלת החלטה האם לבצע גם בדיקה אבחנתית פולשנית.

בשלבי הריון מוקדמים (עד סיום שבוע 13 להריון)

מומלץ לבצע בדיקת שקיפות עורפית ואת בדיקת הדם המשולבת של הטרימסטר הראשון והשני. לפי רמת הסיכון המתקבלת, אפשר לשקול את הצורך בביצוע בדיקות נוספות:

  • רמת הסיכון גבוהה מ-1:200 - תופני לייעוץ גנטי, כדי לשקול ביצוע בדיקה אבחנתית: דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
  • רמת הסיכון בין 1:201 ל-1:3000 - יומלץ לך לבצע בדיקת סקר נוספת בסוף השבוע ה-16 להריון כדי לקבל אומדן סיכון סופי, המבוסס על תוצאות של כל הבדיקות. אם רמת הסיכון המתקבלת לאחר קבלת כל הבדיקות היא גבוהה מ-1:380, תופני לייעוץ גנטי לשקול ביצוע דיקור מי שפיר.
  • רמת הסיכון נמוכה מ-1:3001 - אין צורך בהמשך בירור לתסמונת דאון.
  • ערך של שקיפות עורפית מ-3 מ"מ ומעלה - מהווה סיכון מוגבר כשלעצמו לתסמונת דאון. במקרה זה, תופני לייעוץ גנטי ותקבלי המלצה לביצוע בדיקה אבחנתית, כגון סיסי שליה או מי שפיר (הבדיקה במימון קופת החולים)
בשלבי הריון מאוחרים (מתחילת שבוע 14 להריון)

מומלץ לבצע תבחין משולש. המשך הטיפול יקבע לפי רמת הסיכון המתקבלת:

  • רמת הסיכון גבוהה מ-1:380 - תופני לייעוץ גנטי לשקול ביצוע של דיקור מי שפיר.
  • רמת הסיכון נמוכה מ-1:380 - התוצאה מספקת ואין צורך בהמשך בירור לגבי תסמונת דאון.

 

כדאי לדעת

כדאי לדעת

בכל מצב אפשר לשקול לבצע גם בדיקת NIPT/NIPS הבודקת תסמונת דאון בעובר בבדיקה בדם האם באמינות גבוהה. חשוב לציין שזו אינה בדיקה אבחנתית ואינה מהווה תחליף לביצוע בדיקת מי שפיר.