תסמונת דאון

תסמונת דאון היא תסמונת כרומוזומלית גנטית, שנובעת מתוספת של כרומוזום מספר 21 (ומכאן גם הכינוי המדעי של תסמונת דאון - Trisomy 21), כך שלאדם עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים ולא 46 (שהוא המספר התקין). תוספת זאת גורמת למכלול של ממצאים גופניים ותפקודיים אופיינים.

המראה החיצוני של ילדים וילדות עם תסמונת דאון הוא דומה - מבנה הגולגולת ותווי הפנים דומים, ולרוב הם לוקים במגוון בעיות התפתחות, כמו מוגבלות שכלית בדרגות שונות, עיכוב התפתחותי בשפה ובדיבור ועוד. בנוסף, הם עלולים לסבול מבעיות בריאות שונות, כמו מומי לב, מומים במערכת העיכול, תפקוד לקוי של מערכת החיסון וכדומה.

בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בשיטות הטיפול השונות, וכיום הן מאפשרות לילדים ולילדות עם תסמונת דאון להגיע להישגים שמסייעים להם בהשתלבות בחברה.

מאפייני תסמונת דאון

להפרעה הכרומוזומלית יש מאפיינים פיזיים טיפוסיים, בהם:

• פנים שטוחות, ובמיוחד גשר האף.
• עיניים מלוכסנות.
• צוואר קצר עם עודפי עור בחלק האחורי של הצוואר.
• אוזניים קטנות.
• לשון רפויה שנוטה לצאת מהפה.
• ידיים רחבות ואצבעות קצרות.
• טונוס שרירים חלש או מפרקים רופפים.

בנוסף, אצל רוב הילדים והילדות עם תסמונת דאון מופיע עיכוב התפתחותי, אך בעזרת התערבות חינוכית מוקדמת אפשר להשיג שיפור ולהתקדם על פני הרצף ההתפתחותי המסודר.

בעיות בריאות נוספות ומומים נלווים לתסמונת דאון

אצל תינוקות וילדים עם תסמונת דאון יש סיכון מוגבר לכמה בעיות, מומים ומחלות, לכן כדאי להקפיד על מעקב רפואי צמוד בתחום הרלוונטי. אלו הבעיות הנפוצות ביותר:

• אובדן שמיעה.
• דום נשימה חסימתי בשינה.
• דלקת אוזניים.
• מחלות עיניים.
• תת-פעילות בלוטת התריס
• מומי לב מולדים.
• הפרעות שינה.
• בעיות שיניים וחניכיים.
• הפרעות בעמוד השדרה הצווארי.

שכיחות וגורמי סיכון

תסמונת דאון היא לא תורשתית בדרך כלל, אלא נובעת משגיאה בחלוקת הכרומוזומים שמתרחשת עוד לפני ההפריה בין הזרע לביצית. עדיין לא ידוע מהו הגורם לשגיאה הזו וגם אין אפשרות למנוע אותה, ולכן כדאי להדגיש עבור הורים לילדים שנולדו עם תסמונת דאון, שהם לא אשמים בכך שהתינוק או התינוקת נולדו עם מוגבלות ושום מעשה או התנהגות שלהם לא גרמו לכך.

חשוב לדעת שכל אישה בכל גיל יכולה ללדת תינוק או תינוקת עם תסמונת דאון. מחקרים מראים שמידת הסיכון תלויה מאוד בגיל האישה, למשל: בגיל 20 הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון הוא סביב 1:1500, לעומת בגיל 40 שבו הסיכון הוא כבר 1:100 (1%). הדבר נובע כנראה מהעובדה שהמערכת שאחראית על חלוקת הכרומוזומים בתאי המין "מזדקנת" עם השנים, וכתוצאה מכך עולה הסיכון לשיבוש בחלוקה התקינה.

טיפול

תסמונת דאון לא ניתנת לריפוי, אבל יש מגוון טיפולים שיכולים לשפר את בריאותם, איכות חייהם ויכולותיהם של הילדים. התאמת הטיפול והמעקב הרפואי נעשים בדרך כלל לפי המצב הפיזי והבעיות הבריאותיות. יחד עם זאת, יש להפנות כל תינוק עם תסמונת דאון למעקב ולטיפול במכון להתפתחות הילד. ככל שהטיפול והליווי יתחילו בגיל צעיר יותר, כך עולה הסיכוי לקיום חיים עצמאיים בהמשך הדרך.

התמודדות משפחתית

הורים לילדים עם צרכים מיוחדים נתקלים במגוון אתגרים, שיכולים להתחיל בדרך כלל כבר מרגע הלידה, עם הופעת תחושות כמו עצב ורגשות אשמה. במקרים שבהם התסמונת אובחנה כבר בזמן ההריון וההורים בחרו ללדת את התינוק או התינוקת, בדרך כלל הם מגיעים לרגע הלידה מוכנים קצת יותר באופן נפשי ועם קבלה של המציאות. במקרים שבהם מתגלה התסמונת רק לאחר הלידה, יש סיכוי גבוה יותר שההורים יחושו תחושות כמו חרדה, כעס, דיכאון ואי ודאות.

גידול של ילד או ילדה מיוחדים הוא אתגר שדורש מאמץ. אחת הדרכים להקל על התהליך היא להיעזר במקורות תמיכה כמו עמותת ית"ד ועמותת "תסמותק" שפועלות למען משפחות של ילדים וילדות עם תסמונת דאון, עוזרת להם בהתמודדות ומסייעת להם במגוון נושאים. במקרה שההתמודדות גורמת לאתגרים ולבעיות בתוך המשפחה, מומלץ לפנות לעזרה ותמיכה מקצועית, לטיפול אישי וזוגי ולהדרכת הורים.