Темы

Развитие

по годам

Хромосомный тест плода методом генетического чипа (CMA)

14 март 2025

Тестирование при помощи технологии «генетического чипа» (CMA) — это современный молекулярный тест, который исследует хромосомный набор плода. Обычно большинство клеток человеческого организма имеют 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.

При избытке или дефиците хромосом нормальное развитие плода может быть нарушено и повышается тенденция к выкидышам. Кроме того, у мальчика или девочки, родившихся с аномальным набором хромосом, могут быть врожденные дефекты, нарушения интеллекта и другие проблемы со здоровьем.

Одним из наиболее известных дефектов является синдром Дауна, который возникает из-за того, что 21- хромосома имеет три копии вместо двух. Дополнительная копия хромосомы изменяет развитие тела и мозга. Существуют и другие хромосомно-генетические синдромы, которые являются результатом количественных изменений генетического материала у плода.

Для проверки хромосом плода во время беременности можно провести диагностический тест (анализ амниотической жидкости или биопсию ворсин хориона). Образец генетического материала, собранный в ходе диагностического теста, передается в лабораторию, где его тестируют с использованием метода «генетического чипа» (CMA). Этот метод фактически представляет собой количественный молекулярный тест хромосом плода, который можно использовать для диагностики количественных изменений (дефицитов или дупликаций) хромосом. Поскольку тест имеет высокий уровень чувствительности (он выявляет небольшие, субмикроскопические области вдоль хромосом, где наблюдается дефицит или избыток), он может обнаружить множество существенных изменений в ДНК плода, включая синдром Дауна.

Результаты теста с использованием метода «генетического чипа» обычно приходят примерно в течение трех недель.

Генетический материал человека, ДНК, содержится в большинстве клеток организма и организован в структуры, называемые хромосомами.

В нормальном состоянии большинство клеток организма имеют 23 пары хромосом (разделенных на 22 аутосомные хромосомы + пару половых хромосом XX и XY), что в общей сложности составляет 46 хромосом.

При избытке или дефиците хромосом может быть нарушено нормальное развитие плода, а также повышается тенденция к выкидышам. Кроме того, у мальчика или девочки, родившихся с аномальным набором хромосом, могут быть врожденные дефекты, нарушения интеллекта и другие проблемы со здоровьем.

Одним из наиболее известных дефектов является синдром Дауна, который возникает из-за того, что 21- я хромосома имеет три копии вместо двух. Дополнительная копия хромосомы изменяет развитие тела и мозга. Существуют и другие хромосомно-генетические синдромы, которые являются результатом количественных изменений генетического материала у плода.

Для проверки хромосом плода во время беременности можно провести диагностический тест (анализ амниотической жидкости или биопсию ворсин хориона). Образец генетического материала, собранный в ходе диагностического теста, передается в лабораторию, где его тестируют с использованием метода «генетического чипа» (CMA). Этот метод фактически представляет собой количественный молекулярный тест хромосом плода, который можно использовать для диагностики количественных изменений (дефицитов или дупликаций) хромосом. Поскольку тест имеет высокий уровень чувствительности (он обнаруживает небольшие, субмикроскопические области вдоль хромосом, которые отсутствуют или являются лишними), он может обнаружить множество существенных изменений в ДНК плода, включая синдром Дауна.

Важно отметить:

  • Тестирование при помощи технологии «генетического чипа» (CMA) иногда дает неопределенные результаты, что может сильно затруднить для родителей принятие решения о продолжении беременности. Во время консультации перед прохождением теста вы можете отказаться от получения информации, значение которой неясно или двусмысленно, как это принято во многих странах мира.

  • Несколько исследований показали, что даже при нормальном наблюдении за беременностью (исследование воротникового пространства, скрининговые тесты, ультразвуковые исследования) при тестировании с использованием «генетического чипа» (CMA) может быть получен аномальный результат (вероятность составляет примерно 1:120 случаев).

Сроки проведения теста и получения результатов

Тестирование при помощи «генетического чипа» проводится на образце генетического материала, собранного во время биопсии ворсин хориона (проводится между 11–13 неделями беременности) и анализа амниотической жидкости (между 16–22 неделями беременности).

Результаты тестирования при помощи «генетического чипа» обычно приходят в течение трех недель.

Расшифровка результатов

Нормальный результат: 22 пары аутосомных хромосом и пара половых хромосом (XX у женщины, XY у мужчины) – всего 46 хромосом.

Аномальный результат: в случае получения аномального результата в рамках генетического консультирования будет предоставлено объяснение его значения.

К аномальным состояниям относятся:

  • Добавления (дупликации) целых хромосом, например, трисомии (Trisomy) 21, 13, 18 или половых хромосом (трисомия по Х-хромосоме – Triple X).
  • Дефициты целых хромосом, например, Х-хромосомы (синдром Тернера).
  • Излишек или дефицит частей хромосом. Последствия зависят от места и размера полученного результата.

Следует отметить, что иногда получается результат, указывающий на изменение неопределенной значимости (VUS — Variant of Uncertain Significance).

Финансирование теста

В соответствии с Законом о государственном страховании здоровья, каждая беременная женщина, прошедшая генетическое консультирование и получившая рекомендацию на проведение диагностического теста (биопсия ворсин хориона или анализ амниотической жидкости) по любой причине (аномальные результаты/возраст женщины/аномальная воротниковая прозрачность/повышенный риск при скрининговых тестах и т. д.), имеет право на бесплатное прохождение теста с использованием «генетического чипа», который проводится на основе взятого образца — при условии, что все тесты проводятся в рамках государственного медицинского обслуживания, без участия частной организации.

Возможно, вас заинтересует