Тест НИПТ (NIPT)
Во время беременности в кровь матери высвобождаются участки свободной ДНК, источником которых является плацента, и в большинстве случаев они идентичны ДНК плода.
Тест НИПТ/НИПС – это анализ крови, выполняемый при беременности, и его целью является выявление изменений в генетическом материале плода, находящемся в крови матери, которые могут являться следствием хромосомных нарушений у плода, например, синдрома Дауна.
Тест НИПТ/НИПС является скрининговым, а не диагностическим тестом. Он не может заменить анализ амниотической жидкости, а это значит, что, если тест предполагает наличие хромосомной проблемы у плода, рекомендуется диагностировать результаты с помощью биопсии ворсин хориона или анализа амниотической жидкости. Кроме того, он не исследует все хромосомы на том уровне различения и детализации, который исследуется в амниотической жидкости.
В настоящий момент можно сделать базовую или расширенную форму анализа. Различие между ними заключается в количестве проверяемых синдромов.
Целевая аудитория
Тест НИПС/НИПТ подходит всем женщинам (при одноплодной или двуплодной беременности) и может проводиться в ситуациях низкого или повышенного риска хромосомного расстройства в целях снижения существующего риска. Важно подчеркнуть, что в ситуациях, когда известно о повышенном риске, рекомендуется провести биопсию ворсин хориона или анализ амниотической жидкости.
Преимущества теста
-
Выявление распространенных хромосомных нарушений:
текущие данные о тесте указывают на то, что он обладает высокой чувствительностью в выявлении распространенных хромосомных аномалий: трисомия 21 (более 98%), трисомия 18 (около 94-98%) и трисомия 13 (более 99%). Можно также сказать, что его положительная прогностическая сила в отношении этих расстройств значительно выше по сравнению с другими существующими скрининговыми тестами (такими как комбинированный скрининг первого и второго триместров).
-
Выявление нарушений половых хромосом:
тест НИПТ/НИПС также может выявить высокий риск распространенных нарушений половых хромосом, таких как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера.
-
Высокая безопасность:
тест НИПТ/НИПС – это анализ крови, поэтому он несет крайне небольшой риск для матери или плода.
-
Ранняя дата проведения:
тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности, поэтому даже если получен аномальный результат, есть время провести диагностический тест.
Недостатки теста
- Только скрининговый тест: тест не может точно определить, есть ли у плода хромосомное нарушение. Это означает, что, если тест выявит хромосомную проблему у плода, вам будет рекомендовано пройти диагностическое обследование. Возможны ситуации, когда тест укажет на повышенный риск хромосомного расстройства, но на самом деле окажется, что у плода его нет.
- Не обнаруживает всех дефектов и проблем: тест не исследует все хромосомы, присутствующие у плода, на уровне различий и детализации, изучаемых в диагностическом тесте, таком как биопсия ворсин хориона или анализ амниотической жидкости. Тест не выявляет врожденные структурные дефекты или проблемы с функционированием органов или тканей (такие как умственная отсталость, аутизм, глухота или слепота и т. д.). Если вас интересует широкая диагностика генетических синдромов и заболеваний, вы можете рассмотреть другие подходящие для этого тесты.
- Более низкая надежность при многоплодной беременности: в настоящее время недостаточно информации для оценки эффективности теста при беременности тремя или более плодами. Кроме того, в случаях редукции эмбрионов или позднего выкидыша (например, беременность, которая началась как двуплодная, но один из эмбрионов был поглощен или перестал развиваться) проводить тест не рекомендуется из-за повышенного уровня ложноположительных результатов.
- Определяет пол плода: если тест включает половые хромосомы, вам могут сообщить пол плода (даже если вы этого не хотели).
- Ситуации отсутствия результата: это редкие случаи, когда по разным причинам недостаточно фетальной ДНК для проведения теста, и поэтому вообще не будет получен результат. В таких случаях будет рекомендовано повторить тест.
- Дополнительные ограничения: существует несколько ситуаций, которые представляют собой ограничение для теста, например, беременность от донорства яйцеклеток, женщина, перенесшая рак, женщина, перенесшая трансплантацию органа или костного мозга, женщина, получившая донорскую кровь в течение месяца, предшествующего тесту. В таких ситуациях рекомендуется сначала проконсультироваться с компанией, проводящей тест.
- Результат относится к состоянию здоровья матери, а не плода: в редких случаях тест укажет на риск хромосомных аномалий у матери или риск заболеваний у матери (например, доброкачественных или злокачественных опухолей). В таких ситуациях необходимо генетическое консультирование.
Важно подчеркнуть: если вы в любом случае намерены провести диагностическое исследование (биопсию ворсин хориона или анализ амниотической жидкости), вклад этого исследования для вас менее значим, за исключением того, что его можно провести на более ранней стадии.
Срок проведения теста
Начиная с 10-й недели беременности. Можно выполнить на любом этапе беременности.
Процедура теста
Как указано выше, это обычный анализ крови матери.
Результаты теста
Результаты теста обычно поступают в течение 10–14 дней с момента проведения теста.
Результат будет отправлен врачу, направившему вас на исследование, а также выдан вам в письменном виде. В случае отклонения результата от нормы вы получите направление на генетическую консультацию и рекомендацию провести диагностический тест.
Финансирование теста
Тест не входит в корзину здравоохранения и проводится только в частном порядке.
Вы можете получить возмещение части стоимости теста из дополнительной страховки больничной кассы (сумма возмещения зависит от вашего страхового плана) или из частной страховки (если она у вас есть).