Темы
Развитие по годам

Развитие

по годам

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна и других пороков у плода

18 март 2025

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна – это серия анализов крови и УЗИ, которые проводятся на различных стадиях беременности, которые позволяют рассчитать, учитывая возраст беременной женщины и неделю беременности, при помощи специальной компьютерной программы, статистическую степень риска рождения ребёнка с синдромом Дауна.

Анализы крови

  • Скрининг первого триместра (скрининговый тест, проводимый в первом триместре беременности): проводится с 11-й недели до конца 13-й недели беременности и измеряет уровень двух показателей – белка РАРР-А и гормона HCG в крови беременной женщины. Результат анализа крови сочетается с результатом теста для определения толщины воротникового пространства.

  • Тройной тест (проводимый во втором триместре беременности): проводится с 16-й недели до конца 20-й недели беременности и проверяет значения трёх показателей в крови беременной женщины – альфа-фетопротеина (AFP), хорионического гонадотропина человека (HCG, ХГЧ) и гормона эстриол (Estriol – E3).

  •  

    Исследование NIPT/NIPS: исследование ДНК плода, присутствующего в крови беременной женщины в микроскопических количествах.

УЗИ

  • Тест для определения толщины воротникового пространства: данный тест проводится с 11-й до конца 13-й недели беременности. С помощью ультразвука измеряется толщина жидкости в воротниковом пространстве плода в миллиметрах, а также длина плода от головы до конца позвоночника. Также данный тест выявляет пороки развития плода (в основном пороки сердца). Полученный показатель используется для оценки риска рождения ребёнка с синдромом Дауна или с другими пороками.
  • Первый скрининговый тест: УЗИ органов плода и измерения плода (например, окружность головы, окружность живота и тд.), для выявления структурных изменений или пороков на ранней стадии беременности. Данное исследование проводится с 14-й недели до конца 16-й недели беременности, и оно может помочь выявить информацию, вызывающую подозрение на наличие таких генетических синдромов, как синдром Дауна. В этом случае женщину могут направить на генетическую консультацию и дополнительные диагностические исследования.Второй скрининговый тест: ультразвуковое исследование органов плода и измерения плода (например, окружность головы, окружность живота и тд.), которое проводится с 19-й по конец 24-й недели беременности для выявление структурных пороков у плода. Данное исследование не призвано определять степень риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, но в некоторых случаях можно оценить риск этого по отклонениям от нормы или структурным признакам, выявленным в процессе проведения данного исследования (в сочетании с комплексными проверками).

Синдром Дауна (трисомия 21) возникает в большинстве случаев в результате нарушения деления хромосом, которое возникает в большинстве случаев ещё до соединения сперматозоида и яйцеклетки (оплодотворения). На сегодняшний день до сих пор не удаётся предотвратить это нарушение механизма деления хромосом, и поэтому каждая женщина в любом возрасте может родить ребёнка с синдромом Дауна. Степень риска рождения ребёнка с этим синдромом зависит главным образом от возраста беременной женщины, и чем она старше, тем выше этот риск. В очень редких случаях возможны семейные ситуации, в которых риск развития синдрома Дауна особенно высок из-за сбалансированного хромосомного изменения у одного из родителей. Приём определённых лекарств во время беременности также может увеличить риск нарушения деления хромосом.

На сегодняшний день существуют различные скрининговые тесты для выявления беременности с высоким риском рождения плода с синдромом Дауна.

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна – это серия анализов крови и УЗИ, которые проводятся на различных стадиях беременности, которые позволяют рассчитать, учитывая возраст беременной женщины и неделю беременности, при помощи специальной компьютерной программы, статистическую степень риска рождения ребёнка с синдромом Дауна. Эти тесты являются статистическими и их надёжность не составляет 100%.

Чтобы облегчить вам процесс диагностики и организовать информацию, мы прилагаем список всех существующих скрининговых тестов для выявления синдрома Дауна, их предназначение, когда нужно делать каждый из них и является ли он платным. Вам остаётся только решить, какие скрининговые тесты вы желаете сделать, и узнать в вашей больничной кассе, где их можно сделать вблизи места вашего проживания.

Анализы крови

Первый скрининг (скрининговый тест, проводимый в первом триместре беременности)

  • Что проверяют: уровень двух показателей: РАРР-А и HCG в крови беременной женщины. Результаты данного анализа крови сопоставляются с результатом теста для определения толщины воротникового пространства (см. далее), и поэтому рекомендуется проводить это исследование ближе ко времени проведения теста для определения толщины воротникового пространства.
  • Когда проводится данное исследование: с 11-й недели до конца 13-й недели беременности.
  • Цель проведения данного исследования: выявление плодов с повышенным риском рождения с синдромом Дауна.Кто имеет право на данное исследование: данное исследование включено в корзину здравоохранения и делается во всех лабораториях больничных касс по направлению от врача с частичным личным участием.

Скрининговый тест второго триместра (тройной тест, скрининг второго триместра)

  • Что проверяют: уровень трёх показателей в крови беременной женщины – альфа-фетопротеина (AFP), хорионического гонадотропина человека (HCG, ХГЧ) и гормона эстриол (Estriol – E3).
  • Когда проводится данное исследование: с 16-й до конца 20-й недели беременности.
  • Цель проведения данного исследования: выявление плодов с повышенным риском рождения с синдромом Дауна. Также данное исследование может указывать на повышенный риск пороков нервного канала, брюшной стенки, почек или риск осложнений во время беременности. Результаты являются более достоверными, когда они проводятся в сочетании со скрининговыми тестами первого триместра, и поэтому важно делать оба этих исследования в одной лаборатории.
  • Кто имеет право на данное исследование: данное исследование включено в корзину здравоохранения и делается во всех лабораториях больничных касс по направлению от врача с частичным личным участием.

Исследование NIPT/NIPS (проверка хромосом плода посредством анализа крови беременной женщины)

  • Что проверяют: исследование ДНК плода, присутствующего в крови матери в микроскопических количествах
  • Когда проводится данное исследование: начиная с 10-й недели беременности.
  • Цель проведения данного исследования: выявление плодов с повышенным риском рождения с синдромом Дауна. Аномальный результат выявляет более 99% плодов с синдромом Дауна. Данное исследование не является диагностическим и не заменяет пробу ворсинчатого хориона или амниоцентез. В случае аномального результата необходимо подтвердить его с помощью диагностического теста (например, пробы ворсинчатого хориона или амниоцентеза).
  • Кто имеет право на данное исследование: данное исследование делается частным образом. Рекомендуется выяснить в вашей больничной кассе, оплачивает ли она данное исследование частично через дополнительную страховку, и оплачивают ли его частные страховки.

Дополнительная информация об исследовании NIPT/NIPS 

Ультразвуковые исследования

Определение толщины воротникового пространства

  • Что проверяют: у каждого плода есть небольшое количество жидкости под кожей в области воротникового пространства. Было обнаружено, что существует связь между толщиной этой жидкости в воротниковом пространстве и риском рождения ребёнка с синдромом Дауна. В процессе данного исследования с помощью ультразвука измеряется толщина жидкости в миллиметрах, а также длина плода от головы до конца позвоночника. Также данное исследование может указывать на повышенный риск других пороков у плода (в основном пороков сердца).
  • Когда проводится данное исследование: с 11-й до конца 13-й недели беременности.
  • Цель проведения данного исследования: значение, которое будет получено при измерении толщины воротникового пространства, будет рассчитано с учётом возраста женщины и результатов анализов крови первого триместра, РАРР-А и HCG. В результате будет установлен комплексный риск (Combined Test) рождения ребёнка с синдромом Дауна по сравнению с общим риском среди женщин её возрастной группы.
  • Кто имеет право на данное исследование: данное исследование включено в корзину здравоохранения, и требуется уплатить только личное участие.
  • Важно знать: в случае многоплодной беременности риск рождения ребёнка с синдромом Дауна рассчитывается на основе этого исследования без учёта скрининговых анализов крови.

Дополнительная информация об исследовании толщины воротникового пространства

Первое скрининговое исследование

  • Что проверяют: ультразвуковое исследование органов плода и измерения плода (например, окружность головы, окружность живота и тд.) для выявления структурных изменений или пороков на раннем этапе беременности.
  • Когда проводится данное исследование: с 14-й до конца 16-й недели беременности.
  • Цель проведения данного исследования: выявление пороков у плода. Данное исследование может помочь выявить настораживающие признаки, вызывающие подозрение на генетические синдромы, такие, как синдром Дауна. При возникновении подозрения на это женщину могут направить на генетическую консультацию и дополнительные диагностические исследования.
  • Кто имеет право на данное исследование: данное исследование не включено в корзину здравоохранения, если нет особых показаний. Стоит проверить, оплачивается ли данное исследование дополнительными страховками.

Второе скрининговое исследование

  • Что проверяют: ультразвуковое исследование органов плода и измерения плода (например, окружность головы, окружность живота и тд.). Основное предназначение данного исследования – выявить структурные пороки у плода.
  • Когда проводится данное исследование: с 19-й до конца 24-й недели беременности. Лучше всего делать это в период с 20-й до 23-й недели беременности.
  • Цель проведения данного исследования: данное исследование не предназначено для выявления степени риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, но в некоторых случаях можно оценить риск этого по отклонениям от нормы или структурным признакам, выявленным в процессе проведения данного исследования (в сочетании с комплексными показателями).
  • Кто имеет право на данное исследование: данное исследование включено в корзину здравоохранения.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Скрининговые тесты указывают на уровень риска рождения ребёнка с синдромом Дауна или другими пороками. Если результат указывает на «высокий риск», это не означает, что ребёнок непременно родится с синдромом Дауна: в действительности у большинства женщин, скрининговые тесты которых указывали на высокий риск, рождались здоровые дети. Следует отметить, что даже если скрининговые тесты указывали на низкий риск, ребёнок всё равно может родиться с синдромом Дауна (или с другой проблемой со здоровьем).

Если исследование NIPT/NIPS показывает аномальный результат, то риск рождения ребёнка с синдромом Дауна очень высок, но необходимо подтвердить это с помощью диагностического теста (например, пробы ворсинчатого хориона или амниоцентеза).

Их предназначение – выявить беременности с высоким риском рождения ребёнка с синдромом Дауна.

В зависимости от уровня риска можно принять решение о проведении пренатальной диагностики посредством инвазивного диагностического исследования (пробы ворсинчатого хориона или амниоцентеза).

В Израиле высоким комплексным риском для женщины среди общего населения является результат 1 на 380 рождений и выше (0,26%), в то время как низким комплексным риском является результат менее 1 на 380 рождений. Если результаты указывают на высокий комплексный риск, вам будет предложено диагностическое исследование – проба ворсинчатого хориона или амниоцентез.

В этом случае вам будет рекомендовано обратиться за генетической консультацией для дальнейшего обследования и принятия решения касательно проведения инвазивного диагностического теста.

На ранних сроках беременности (до конца 13-й недели беременности)

Рекомендуется сделать тест для определения толщины воротникового пространства и комбинированный анализ крови в первом и втором триместре беременности. В зависимости от полученного уровня риска можно рассматривать необходимость в проведении дополнительных исследований:

  • Уровень риска выше 1:200 – вас направят на генетическую консультацию для рассмотрения возможности проведения диагностических тестов: пробы ворсинчатого хориона или амниоцентеза.
  • Уровень риска от 1:201 до 1:3000 – вам будет рекомендовано пройти еще один скрининговый тест в конце 16-й недели беременности, чтобы получить окончательную оценку риска на основе результатов всех исследований. Если уровень риска, полученный после прохождения всех исследований, будет превышать 1:380, вас направят на генетическую консультацию для рассмотрения возможности проведения амниоцентеза.
  • Уровень риска ниже 1:3001 – нет необходимости в дальнейших исследованиях на синдром Дауна.
  • Значение толщины воротникового пространства 3 мм и более – само по себе указывает на повышенный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. В этом случае вас направят на генетическую консультацию и рекомендуют пройти диагностическое исследование, например пробу ворсинчатого хориона или амниоцентез (исследование оплачивается больничной кассой).
На поздних сроках беременности (с начала 14-й недели беременности)

Рекомендуется сделать тройной тест. Дальнейшее наблюдение зависит от уровня риска, установленного в процессе тройного теста:

  • Уровень риска выше 1:380 – вас направят на генетическую консультацию для рассмотрения возможности проведения амниоцентеза.
  • Уровень риска ниже 1:380 – этот результат удовлетворительный и нет необходимости в дальнейших исследованиях на синдром Дауна.

 

Важно знать:

Важно знать:

в любой ситуации вы также можете рассмотреть возможность проведения исследования NIPT/NIPS, который проверяет наличие синдрома Дауна у плода посредством анализа крови матери, и который отличается высокой степенью надежности. Важно отметить, что это не диагностический тест и он не заменяет амниоцентез.