Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое хромосомное заболевание, вызванное тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух (и поэтому его научное название – Trisomy 21). У человека с синдромом Дауна 47 хромосом вместо нормальных 46. Такое изменение приводит к комплексу физических и функциональных особенностей.

Дети с синдромом Дауна имеют схожие черты внешности – характерное строение черепа и лица. У большинства наблюдаются различные проблемы с развитием, такие, как умственная отсталость различной степени, задержка речевого развития и другие. Также могут присутствовать серьёзные проблемы со здоровьем, такие, пороки сердца, нарушения пищеварительной системы, ослабленный иммунитет и др.

За последние годы различные методы лечения существенно продвинулись вперёд, и на сегодняшний день благодаря им дети с синдромом Дауна могут достигать значимых результатов, которые способствуют их успешной интеграции в общество.

Характерные признаки людей с синдромом Дауна

Среди типичных физических особенностей, связанных с хромосомным нарушением, есть следующие:

• Плоское лицо, особенно в области переносицы
• Миндалевидная форма глаз
• Короткая шея с избытком кожи на затылке
• Маленькие уши
• Язык расслаблен со склонностью высовываться наружу
• Широкие ладони и короткие пальцы
• Слабый мышечный тонус или чрезмерная подвижность суставов

Также у большинства детей с синдромом Дауна есть задержка развития, но благодаря занятиям с самого раннего детства можно добиться значительных результатов.

Сопутствующие синдрому Дауна заболевания и аномалии

У младенцев и детей с синдромом Дауна повышен риск определённых проблем со здоровьем, пороков и заболеваний, и поэтому рекомендуется регулярно проходить медицинские осмотры и наблюдаться в соответствующих областях. Наиболее распространёнными проблемами являются:

• Потеря слуха
• Обструктивное апноэ сна
• Воспаления уха
• Глазные заболевания
• Гипотиреоз
• Врождённые пороки сердца
• Нарушения сна
• Проблемы с зубами и дёснами
• Аномалии шейного отдела позвоночника.

Распространённость и факторы риска

Обычно синдром Дауна не является наследственным и возникает в результате ошибки в распределении хромосом, происходящей до оплодотворения. Причина этого сбоя до сих пор неизвестна, и его невозможно предотвратить. Родителям детей с синдромом Дауна важно знать, что они не виноваты в том, что ребёнок родился с данным заболеванием, и это не произошло из-за каких-либо их действий.

Важно знать, что риск родить ребёнка с этим синдромом есть у женщин любого возраста, однако исследования показывают, что он в большой степени зависит от возраста женщины. Например, В 20 лет риск родить ребёнка с синдромом Дауна составляет около 1:1500, а в 40 лет – уже около 1:100 (1%) Это связано, вероятно, с тем, что система, ответственная за деление хромосом в половых клетках, с годами «стареет», и вероятность ошибки при делении возрастает.

Лечение

От синдрома Дауна нельзя выздороветь, но существуют различные виды терапии, направленные на улучшение здоровья, качества жизни и функциональных способностей ребёнка. План лечения и медицинского наблюдения как правило подбирается индивидуально в зависимости от физического состояния и проблем со здоровьем. Всех новорождённых с синдромом Дауна направляют для наблюдения и лечения в центр раннего развития ребёнка. Чем раньше начинается процесс терапии и поддержки, тем выше шансы на самостоятельную жизнь в дальнейшем.

Воспитание ребёнка с особыми потребностями здоровья

Перед родителями ребёнка с особыми потребностями здоровья стоят различные трудности, которые начинаются, как правило, прямо с момента рождения. Они могут испытывать такие чувства, как печаль и чувство вины. Если синдром Дауна был диагностирован во время беременности и родители приняли решение сохранить беременность, они обычно оказываются немного более психологически подготовленными и лучше принимают действительность. Если родителям становится известно о данном диагнозе только после рождения ребёнка, выше вероятность того, что они будут испытывать такие эмоции, как тревожность, злость, депрессия и чувство неизвестности.

Воспитание ребёнка с особыми потребностями здоровья – это задача, требующая огромных усилий. Можно обратиться за поддержкой и помощью в специальные организации, такие как «Ятед» и «Тасмотек», которые помогают семьям детей с синдромом Дауна в самых разных вопросах. Если воспитание такого ребёнка приводит к трудностям и проблемам в семье, рекомендуется также обратиться за профессиональной психологической поддержкой, посетить семейную и парную терапию, а также инструктаж для родителей.