Врожденные дефекты

Сердце формируется в первые шесть недель беременности, а сформировавшись – начинает биться. Основные кровеносные сосуды, отходящие от сердца и ведущие к нему, также начинают развиваться в этот период. Пороки сердца могут возникать из-за нарушений в развитии сердца, проявляясь по-разному и с разной степенью серьезности, при этом каждый порок имеет свое название и требует особого подхода к лечению.
Диагностика: врожденные пороки сердца являются наиболее распространенным типом врожденных пороков. Во время беременности их обычно выявляют с помощью эхокардиографии плода. Есть пороки, которые невозможно диагностировать во время беременности и которые выявляются только после рождения ребенка – в основном при появлении у новорожденного характерных симптомов вроде посинения ногтей и губ, учащенного дыхания, утомляемости во время кормления, сонливости и т. д.
Лечение: лечение подбирается индивидуально для каждого новорожденного в зависимости от типа порока и его тяжести. Некоторым детям потребуется одно лишь наблюдение, другим – операция или катетеризация сердца. Некоторые пороки сердца могут требовать нескольких операций и постоянного наблюдения, приводя к инвалидности и снижению качества жизни.

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная аномалия: это состояние, при котором имеется дополнительная копия (и в общей сложности три копии) 21-й хромосомы. Синдром Дауна обычно сопровождается и другими пороками развития – проблемами с сердцем, расщепленной («заячьей») губой, косолапостью и т. д. – поэтому при подозрении на тот или иной порок из этого перечня следующим шагом, вероятно, будет проверка на наличие у плода синдрома Дауна.   

Дополнительная информация – в статье о синдроме Дауна

Spina bifida – это дефект развития позвоночника и нервной трубки: позвоночник не закрывается должным образом, что приводит к повреждениям вследствие воздействия околоплодных вод и трения плода о стенки матки. Тяжесть этого состояния определяется местом, в котором позвоночник не закрылся: чем ниже это место, тем состояние легче, и наоборот.
Spina bifida может проявляться недержанием, нарушением работы кишечника и запорами, ортопедическими проблемами – например, сколиозом и структурным нарушением конечностей. Также возможны нарушения обучаемости различной степени тяжести, снижение фертильности и кожные проблемы. В особо тяжелых случаях может наблюдаться поражение головного мозга, проявляющееся умственной отсталостью разной степени тяжести, параличом и отсутствием контроля над мочеиспусканием и дефекацией.

Диагностика: если на втором триместре беременности при анализе крови обнаруживается повышенный уровень эмбрионального белка (альфа- фетопротеина), это может указывать на дефект развития позвоночника или мозга, после чего начинается процесс более точного диагностирования конкретного порока. В большинстве случаев spina bifida выявляется с помощью ультразвукового исследования в рамках скрининга систем организма плода.

Лечение: операция по коррекции spina bifida проводится в первые 48 часов жизни новорожденного, чтобы закрыть дефект и предотвратить инфекции, а также дальнейшую деформацию позвоночника. Важно понимать, что повреждения, возникшие за время беременности, исправить невозможно. По всей видимости, в дальнейшем детям со spina bifida потребуются лечение и помощь в той или иной степени, медицинское наблюдение и реабилитационные услуги в таких областях, как ортопедия, урология, нейрохирургия, развитие и др. 

Данный порок возникает на почве нарушения развития верхней губы и нёба, которые не формируются полностью.
Губы формируются между 4-й и 7- й неделями беременности. Расщепление губы – это состояние, при котором формирующая губу ткань не срастается, либо образуется разделение/щель между двумя сторонами верхней губы. Тяжесть состояния определяется размером щели и тем, проходит ли она через губу в нос. У детей с расщепленной губой может быть также расщепленное нёбо – состояние, при котором ткань, формирующая верхнюю часть полости рта, не срастается, что приводит к образованию отверстия.
Расщепление губы может не сопровождаться расщеплением нёба и наоборот. Эти дефекты могут возникать вместе или по отдельности, на разных участках губы и нёба.
Диагностика: расщепление губы диагностируется при ультразвуковом исследовании. Расщепление нёба трудно выявить до рождения, если оно не сопровождается расщеплением губы. При диагностированном расщеплении губы дается направление на эхокардиографию плода и анализ околоплодных вод, так как нередко расщепленная губа свидетельствует о потенциальных пороках сердца. Кроме того, расщепление губы может указывать на синдром Дауна.

Лечение: зависит от тяжести порока и включает дополнительные обследования и наблюдение (проверки у отоларинголога, слуховые тесты, стоматологические процедуры и так далее). Операцию по коррекции расщепленной губы проводят до достижения ребенком одного года, чтобы максимально снизить ее влияние на развитие губы и речи.