Темы
Развитие по годам

Развитие

по годам

Скрининговое обследование новорожденных

10 октябрь 2024

Большинство новорожденных здоровы, но есть небольшое количество детей, которые кажутся здоровыми при рождении, но у которых есть излечимые заболевания. Поэтому все новорожденные проходят скрининговое обследование для выявления этих заболеваний сразу после рождения.Образец крови берется из пятки новорожденного не ранее, чем через 36 часов после рождения и бесплатно отправляется в лабораторию. При помощи одного анализа крови можно выявить редкие заболевания и уже в самом начале предложить соответствующее лечение. Иногда даже в течение двух недель после рождения. 

  • Образец крови берется у ребенка не позднее чем через 36 часов после рождения и отправляется в лабораторию.
  • Результаты теста публикуются через несколько дней после рождения на сайте Минздрава.
  • Услуга предоставляется бесплатно.

В Государстве Израиль, как и в большинстве западных стран, уже несколько десятилетий действует национальная программа скринингового обследования новорожденных. Скрининговые обследования новорожденных выявляют относительно редкие заболевания, которые могут привести к серьезным поражениям органов организма, задержке психического развития и даже к смерти. Эти заболевания не имеют четких клинических симптомов в первые дни жизни ребенка, но их можно диагностировать с помощью простого анализа крови. 

Ранняя диагностика позволяет специалистам обеспечить новорожденным эффективную профилактику или лечение, которое значительно улучшает качество и продолжительность жизни детей, страдающих заболеванием. В целом, раннее выявление некоторых заболеваний может предотвратить серьезные осложнения, включая умственную отсталость. 

 

Как проводится скрининговое обследование 

Скрининговое обследование проводится в больнице – не ранее, чем через 36 часов после рождения, и до выписки из больницы. Для проведения исследования из пятки новорожденного берут четыре капли крови и отправляют на анализ в центральную лабораторию Министерства здравоохранения. Услуга предоставляется бесплатно. 

 

Заболевания, которые проверяются при скрининговом обследовании

 

Консультативная комиссия Министерства здравоохранения определяет, какие заболевания рекомендуется проверять во время скрининга новорожденных, согласно информации по этому вопросу, имеющейся в Израиле и во всем мире.  

Заболевания, которые проверяются при скрининге новорожденных

генетическое заболевание, влияющее на нормальное развитие мозга. Раннее выявление позволит обеспечить лечение, главным образом, диетическое, для предотвращения появления симптомов заболевания. Дети, получающие лечение в раннем возрасте, развиваются нормально. 

недостаток гормонов щитовидной железы может нанести серьезный вред ребенку, находящемуся в процессе быстрого физического развития. Поэтому при подозрении на дефицит гормона вас направят к эндокринологу для проведения обследования и назначения лечения, восполняющего недостающий гормон. Дети, получающие лечение в раннем возрасте, развиваются нормально. 

наследственное заболевание, относительно распространенное в Израиле. Без лечения некоторые больные могут терять соли вплоть до опасных для жизни состояний. Лечение включает в себя лекарственные препараты и контроль уровня солей, для предостращения остановки сердца и смерти, и позволяет детям с этим заболеванием вести нормальный образ жизни. 

комбинированный дефицит заключается в отсутствии двух важнейших типов клеток иммунной системы, которые необходимы организму для эффективного иммунного ответа на инфекции. Раннее выявление детей с нарушениями иммунной системы предотвратит тяжелые и рецидивирующие инфекции, ненужную госпитализацию и смерть. Лечение больных включает в себя профилактическое лечение и полное излечение посредством трансплантации костного мозга. 

при тяжелой форме заболевания примерно в возрасте одной недели наступает неврологическое ухудшение состояния. Без лечения больные этим заболеванием могут умереть в раннем возрасте. Ранняя диагностика и лечение позволят обеспечить нормальное развитие малыша.  

в тяжелой форме заболевание может приводить к умственной отсталости, отслоению хрусталика глаза, остеопорозу и повышенной свертываемости крови. Лечение заболевания диетическое и включает в себя специальную диету и прием витаминов. 

в первые шесть месяцев жизни заболевание проявляется нарушением роста, беспокойством, печеночной недостаточностью и дисфункцией почек. Если заболевание не лечить, могут возникнуть такие осложнения, как злокачественная опухоль печени и почечная недостаточность вплоть до опасных для жизни состояний. Лечение включает в себя специальную диету и медикаментозное лечение.  

в тяжелой форме заболевание проявляется умственной отсталостью, двигательными нарушениями и остеопорозом. В основном лечение диетическое и включает в себя специальную диету, пищевые добавки и витамины.  

признаками заболевания в тяжелой форме являются отсутствие аппетита, рвота, гипотония (мышечная слабость), утомляемость и обезвоживание. Около трети больных также страдают судорогами. Без лечения развивается тяжелая умственная отсталость и серьезные двигательные нарушения. В основном лечение диетическое и включает в себя специальную диету, пищевые добавки и витамины.  

обычно симптомы появляются не сразу после рождения, но через несколько месяцев наступает ухудшение неврологического статуса. Отличительными признаками заболевания являются большая окружность головы и типичная картина на визуализационных исследованиях головного мозга. В основном лечение диетическое и включает в себя специальную диету, пищевые добавки и витамины.  

нарушение работы системы, функцией которой является использование жирных кислот в качестве альтернативного источника энергии после снижения уровня сахара в организме. У детей с MCAD это заболевание часто проявляется впервые в первые два года жизни в результате обычного детского заболевания, такого как простуда или отит. Возможные осложнения — остановка дыхания, судороги, остановка сердца и внезапная смерть во сне (например, синдром внезапной детской смерти). Основное лечение – профилактика голодания, то есть недопущение ситуации, когда ребенок не ест 10–12 часов подряд. Во время болезни дети должны получать пищу, богатую углеводами, и напитки с сахаром. 

заболевание, похожее на MCAD. Проявляется в более раннем возрасте и сопровождается хронической мышечной слабостью. Приступ, связанный с голоданием, может привести к нарушению работы сердца, а иногда даже к внезапной смерти. Основное лечение – профилактика голодания в течение более 10 часов. 

нарушение механизма трансформации сахара, содержащегося в молоке, (галактозы) в сахар, необходимый для выработки энергии в организме (глюкоза), в результате чего галактоза накапливается в крови, и ее содержание становится токсичной и даже смертельной. Симптомы появляются после начала кормления грудным молоком или молочной смесью, содержащей лактозу, и включают в себя: сонливость, диарею, рвоту, повышенную утомляемость, желтуху, гипогликемию, увеличение печени, появление белка в моче, повышенную чувствительность к бактериальным инфекциям, катаракту и т.д. Лечение включает в себя полный отказ от употребления молока, содержащего галактозу или лактозу, на протяжение всей жизни.  

Важно знать: 

  • Болезни излечимы. Диагностика и лечение, проведенное в кратчайшие сроки позволят уменьшить и даже предотвратить тяжелые последствия заболевания. В большинстве случаев скрининговое обследование позволит начать лечение в течение двух недель со дня рождения. 
  • Некоторые заболевания могут быть выявлены в анализах крови только после того, как новорожденный начнет есть. Следовательно, эти обследования можно проводить только по прошествии не менее 36 часов с момента рождения, при помощи образца крови, взятого из пятки новорожденного. 
  • Если вас и вашего ребенка выписали из больницы до этого времени, важно связаться с ближайшим к вашему месту жительства отделением «Типат Халав», чтобы как можно скорее сделать анализ. 
  • Так же и при домашних родах - для проведения анализа требуется опытный врач или медсестра. Официально зарегистрированные домашние акушерки знают правила. При необходимости вы можете обратиться в отделение «Типат Халав» или в любое отделение новорожденных или младенцев больницы для проведения анализа.

Как получить результаты анализа 

Результаты анализа публикуются через несколько дней после рождения ребенка на сайте Министерства здравоохранения.  

  • Нормальные результаты (в пределах нормы) будут отображаться начиная с 14-го дня после рождения. 
  • При получении результатов, отклоняющихся от нормы, лаборатория свяжется с вами по контактным данным, указанным вами в больнице.  

 

 

 

Чтобы узнать результаты анализа вашего ребенка,

 войдите в систему результатов скрининга новорожденных и введите ваши данные 

Чтобы узнать результаты теста (иврит)

Почему вас пригласили на повторный анализ 

Когда в лаборатории обнаруживают отклонения от нормы, сотрудники звонят родителям и приглашают их и ребенка для проведения повторного анализа. Повторный анализ проводится в «Типат Халав» по месту жительства или в отделении для новорожденных, где проходили роды. Чтобы помочь лаборатории найти вас в случае необходимости, важно указывать точный адрес и актуальный номер телефона. 

Важно знать: даже если вас пригласили для проведения повторного анализа, не обязательно, что у малыша есть какая-либо болезнь. Иногда качество образца или количество взятой крови не позволяют получить однозначные результаты. В других случаях в результате анализа может возникнуть подозрение на легкую медицинскую проблему, которую можно диагностировать при помощи повторного анализа.  

Что делают с образцами после завершения проведения анализов? 

Образцы хранятся сроком до пяти лет с целью контроля качества и для обеспечения здоровья новорожденного, при согласии родителей. 

Где можно сделать анализ и до какого возраста?

Если ваш ребенок не прошел скрининговое обследование из-за ранней выписки из роддома, рождения за рубежом или усыновления – вам необходимо пройти его в отделении «Типат Халав» как можно раньше. Скрининговое обследование в «Типат Халав» проводится малышам в возрасте до четырех месяцев. Если до этого момента обследование не было проведено, рекомендуется обратиться к педиатру для проверки нормального развития малыша. 

  • Важно провести обследование как можно раньше после родов. Есть заболевания, которые могут проявиться уже в двухнедельном возрасте. 
  • Для проведения скрининга в «Типат Халав» необходимо иметь при себе карту прививок и письмо-выписку из больницы. 

Если мы не хотим проходить скрининговое обследование 

Анализы крови новорожденных проводятся в большинстве стран мира с 1963 года. Вполне вероятно, что вы, родители, тоже проходили это обследование при рождении. Анализ представляет собой быстрый укол в пятку и впитывание четырех капель крови впитывающей бумагой. Анализ считается безопасным. Результаты анализа могут обеспечить раннее лечение и, таким образом, предотвратить умственную отсталость или необратимые неврологические повреждения.  

Тем не менее, в Израиле родителям предоставляется возможность отказаться от обследования после получения объяснения от квалифицированного специалиста (врача или медсестры) о важности обследования и подписания формы отказа. 

Важно отметить: скрининговое обследование — это лабораторный анализ, в ходе которого проверяются компоненты крови. Анализ не включает в себя генетический молекулярный профиль. Вероятность проведения генетического профиля новорожденного отсутствует. 

Вам также может быть интересно