Генетические заболевания

Генетические заболевания — это заболевания, вызванные изменением в наследственном материале, при этом в некоторых случаях болезнь передается по наследству от одного из родителей, а иногда кажется, что болезнь впервые появляется у конкретного больного.

В настоящее время нам известно большое количество генетических заболеваний, которые включают поражение многих органов, различные нарушения и могут вызывать, в частности, врожденные и функциональные пороки, когнитивные нарушения и т. д. Эти заболевания вызваны генетическими изменениями в различных вариантах наследования. Даже если оба родителя здоровы и в их семье нет истории генетических заболеваний, существует вероятность того, что они являются носителями генетического изменения, которое может вызвать заболевание у их ребенка.

Поэтому каждой женщине, планирующей забеременеть, рекомендуется пройти генетическое обследование для выявления и диагностики случаев носительства распространенных генетических заболеваний еще до наступления беременности. Ранняя диагностика может избавить родителей от многих страданий и трудностей в будущем.

Министерство здравоохранения составило и опубликовало перечень генетических скрининговых тестов, которые рекомендуется пройти всему населению. Если в расширенной семье супругов есть случаи заболевания, которое может быть генетическим, рекомендуется обратиться за консультацией к генетику до планирования беременности.

Стоит отметить, что носительство генетического заболевания достаточно распространено в общей популяции и в большинстве случаев не представляет проблем со здоровьем ни для носителя, ни для его детей. Риск заболевания у будущих детей существует в редких случаях, когда оба партнера являются носителями одного и того же заболевания.

Что делать, если оба супруга являются носителями одного и того же наследственного заболевания:

• Пары, которые являются носителями одного и того же заболевания, что увеличивает риск рождения больных этим заболеванием детей, будут направлены на генетическую консультацию, где им объяснят возможные варианты.
• Если женщина не беременна, супруги могут рассмотреть возможность проведения преимплантационной диагностики при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО-ПГТ).
• Если женщина уже беременна, супруги могут рассмотреть возможность проведения диагностического обследования для оценки состояния плода.