Генетические скрининговые тесты

Планируете беременность? Думаете о создании семьи? Важно, чтобы вы знали о генетических скрининговых тестах для выявления носителей распространенных заболеваний, которые рекомендуется пройти до беременности, чтобы попытаться выявить пары с высоким риском, даже без семейной истории одного или нескольких исследуемых заболеваний. Генетический скрининг проводится только один раз, но рекомендуется обновлять информацию перед каждой беременностью.

Обратите внимание, единственный способ избежать страданий и трудностей, связанных с рождением ребенка с генетическими заболеваниями - это ранняя диагностика. Министерство здравоохранения рекомендует проходить генетический скрининг всем женщинам, планирующим беременность. Скрининг может выявить носительство различных заболеваний, но не всех генетических заболеваний.

Генетические скрининговые тесты позволяют выявить носителей заболеваний, на которые делаются тесты. В подавляющем большинстве случаев носители здоровы и заранее не знают о том, что они носители какого-либо заболевания. Когда оба биологических родителя являются носителями одного и того же заболевания, риск того, что у их детей будет данное заболевание, составляет 25%. В случае носителей заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой (таких как ломкая Х-хромосома или болезнь Дюшенна), дети могут родиться больными, даже если носителем является только мать.

Различие между генетическими скрининговыми тестами до и во время беременности

Во время наблюдения беременности женщине рекомендуется делать различные анализы, включая анализы крови и УЗИ, которые называются «скрининговыми тестами». Эти тесты пытаются определить степень риска рождения ребёнка с синдромом Дауна или с другими пороками, посредством обследования женщины и плода. Дополнительными тестами, которые также можно проводить во время беременности, являются диагностические тесты, такие как амниоцентез и биопсия хориона, которые позволяют точно сказать, есть ли эти (и другие) заболевания у плода.

Наследственное (генетическое) заболевание

• Наследственное заболевание – это заболевание, возникающее в результате изменения генетического материала (ДНК), которое передаётся из поколения в поколение, от родителя ребёнку. Генетический скрининг проверяет, является ли данный человек носителем распространённых и серьёзных наследственных заболеваний.
• Наследственное заболевание считается распространённым, если риск его возникновения превышает 1 на каждые 40.000 родов, иными словами 1:40.000. Это может произойти, если примерно 1 из 100 людей являются его носителем.
• Наследственное заболевание будет считаться «тяжёлым», если оно приводит к тяжелой болезни и ранней смерти.

Финансирование генетических скрининговых тестов

Проверки на распространённые наследственные заболевания (список заболеваний время от времени уточняется по решению Министерства здравоохранения) входят в корзину здравоохранения и делаются бесплатно. Их делают в больничных кассах или в генетических институтах различных больниц.

Можно сделать платно более широкий генетический скрининг, включающий в себя также тестирование на ещё более редкие заболевания, что несколько понижает остаточный риск рождения ребёнка с одним из проверяемых заболеваний.

Дополнительную информацию о праве на генетические проверки можно найти на интернет-сайте «Коль а-бриют» (иврит)

Если выяснится, что женщина является носителем заболевания, сцепленного с Х-хромосомой (например, ломкой Х или Болезни Дюшенна):

• В этом случае риск рождения больного ребёнка составляет до 50%, особенно если родится мальчик.

• В этом случае женщина будет направлена на генетическую консультацию, на которой ей разъяснят различные доступные ей варианты.