Темы

Развитие

по годам

Генетические скрининговые тесты

26 июнь 2025

Важно знать, что до беременности или в её начале рекомендуется сделать генетические скрининговые тесты, потому что у детей некоторых пар может быть повышенный риск серьёзных наследственных заболеваний, даже если в их семьях ни у кого не было одного или нескольких заболеваний, на которые рекомендуется провериться.

Наследственное заболевание считается распространённым, если риск его возникновения превышает 1 на каждые 40.000 родов, иными словами, 1:40.000. Это может произойти, если примерно 1 из 100 людей является его носителем.

Обратите внимание на то, что единственным способом избежать страданий и трудностей, связанных с выявлением и диагностикой генетических заболеваний у плода или ребёнка, является ранняя диагностика.

Кто оплачивает скрининговые тесты? Скрининговые тесты на выявление носителей наследственных заболеваний входят в корзину здравоохранения, и их делают бесплатно.

Если выяснится, что оба супруга являются носителями одного и того же наследственного заболевания, либо что женщина является носителем заболевания, сцепленного с Х-хромосомой:

  • В этом случае их направят на генетическую консультацию, на которой им разъяснят различные доступные им варианты.
  • Если женщина уже беременна, будет рекомендовано провести диагностическое обследование для изучения состояния плода (амниоцентез или биопсию хориона).

 

Планируете беременность? Думаете о создании семьи? Важно, чтобы вы знали о генетических скрининговых тестах для выявления носителей распространенных заболеваний, которые рекомендуется пройти до беременности, чтобы попытаться выявить пары с высоким риском, даже без семейной истории одного или нескольких исследуемых заболеваний. Генетический скрининг проводится только один раз, но рекомендуется обновлять информацию перед каждой беременностью.

Обратите внимание, единственный способ избежать страданий и трудностей, связанных с рождением ребенка с генетическими заболеваниями - это ранняя диагностика. Министерство здравоохранения рекомендует проходить генетический скрининг всем женщинам, планирующим беременность. Скрининг может выявить носительство различных заболеваний, но не всех генетических заболеваний.

Важно отметить,

Важно отметить,

что с 15 ноября 2024 года в Израиле начато проведение единого расширенного скрининга. Если вы планируете беременность, даже если вы проходили обследование ранее, рекомендуется пройти новый скрининг. Это парное обследование, поэтому необходимо прийти вместе с партнером. Узнайте, как записаться на прием в больничной кассе или в генетических институтах при больницах.

Генетические скрининговые тесты позволяют выявить носителей заболеваний, на которые делаются тесты. В подавляющем большинстве случаев носители здоровы и заранее не знают о том, что они носители какого-либо заболевания. Когда оба биологических родителя являются носителями одного и того же заболевания, риск того, что у их детей будет данное заболевание, составляет 25%. В случае носителей заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой (таких как ломкая Х-хромосома или болезнь Дюшенна), дети могут родиться больными, даже если носителем является только мать.

Различие между генетическими скрининговыми тестами до и во время беременности

Во время наблюдения беременности женщине рекомендуется делать различные анализы, включая анализы крови и УЗИ, которые называются «скрининговыми тестами». Эти тесты пытаются определить степень риска рождения ребёнка с синдромом Дауна или с другими пороками, посредством обследования женщины и плода. Дополнительными тестами, которые также можно проводить во время беременности, являются диагностические тесты, такие как амниоцентез и биопсия хориона, которые позволяют точно сказать, есть ли эти (и другие) заболевания у плода.

Наследственное (генетическое) заболевание

  • Наследственное заболевание – это заболевание, возникающее в результате изменения генетического материала (ДНК), которое передаётся из поколения в поколение, от родителя ребёнку. Генетический скрининг проверяет, является ли данный человек носителем распространённых и серьёзных наследственных заболеваний.
  • Наследственное заболевание считается распространённым, если риск его возникновения превышает 1 на каждые 40.000 родов, иными словами 1:40.000. Это может произойти, если примерно 1 из 100 людей являются его носителем.
  • Наследственное заболевание будет считаться «тяжёлым», если оно приводит к тяжелой болезни и ранней смерти.

 

Порядок проведения генетического скрининга

На генетический скрининг приглашаются оба партнера, они получат объяснения, ответят на вопросы, заполнят формы и подпишут их, и у обоих будет взята кровь на анализ. Процедура обследования поэтапная, то есть сначала проводится обследование образца крови женщины. Если она окажется носителем одного из заболеваний с рецессивным наследованием, будет обследован её партнер (полное обследование на все заболевания, проверяемые в скрининге). Если она окажется носителем одного из заболеваний с наследованием, сцепленным с X-хромосомой, нет необходимости в обследовании партнера. Если её обследование в норме (без носительства), партнер не обследуется.
Обследование можно провести за счет Министерства здравоохранения только один раз в течение фертильного периода, и оно предназначено только для пар. Поэтому перед проведением обследования место, где проводится обследование (больничная касса или больница), должно убедиться, что партнеры не проводили уже это обследование в другом месте.

Право на обследование и особые случаи

  • Право на обследование без партнера: В случае одиночной беременности (с донорством спермы или яйцеклетки) можно провести обследование только одному человеку. Чтобы получить право на финансирование обследования в таком случае, нужно предоставить медицинскую справку от врача-репродуктолога или из отделения ЭКО, подтверждающую процедуру. Важно знать: Нет государственного финансирования генетического скрининга для доноров спермы или яйцеклеток. Кроме того, не будет проводиться обследование анонимных доноров спермы на носительство генетических заболеваний в рамках генетического скрининга Министерства здравоохранения.
  • Право на обследование для процедуры сохранения фертильности: Женщины, находящиеся перед процедурой сохранения фертильности, не имеют права на проведение генетического скрининга на этом этапе.
  • Пары, где только один из партнеров является резидентом Израиля: Пара, где только один из партнеров является резидентом Израиля (обладателем синего удостоверения личности) и имеет право на услуги корзины здравоохранения, сможет — оба партнера — пройти расширенный генетический скрининг, если они планируют жить в Израиле. Для получения права нужно предоставить свидетельство о браке или подтверждение сожительства и общего проживания, и декларацию, подтверждающую их намерение жить в Израиле.

Институты для проведения генетических скрининговых обследований

Генетические скрининговые обследования можно проводить в больничных кассах, в генетических институтах при больницах и в генетических лабораториях.

  • Если женщина и мужчина принадлежат к одной больничной кассе — можно провести скрининговое обследование в лабораториях страхующей кассы.
  • Если женщина и мужчина принадлежат к разным больничным кассам — скрининговое обследование будет проводиться в страхующей кассе женщины.
  • При проведении генетического скрининга в генетическом институте при больнице — принадлежность к больничной кассе не имеет значения.

Финансирование генетических скрининговых тестов

Проверки на распространённые наследственные заболевания (список заболеваний время от времени уточняется по решению Министерства здравоохранения) входят в корзину здравоохранения и делаются бесплатно. Их делают в больничных кассах или в генетических институтах различных больниц.

Можно сделать платно более широкий генетический скрининг, включающий в себя также тестирование на ещё более редкие заболевания, что несколько понижает остаточный риск рождения ребёнка с одним из проверяемых заболеваний.

К списку генетических институтов Министерства здравоохранения (иврит)

Для получения дополнительной информации и запросов, вы можете связаться с Больничной Кассой

Оплата наследственных (генетических) скрининговых тестов

Проверки на распространённые наследственные заболевания (список заболеваний время от времени уточняется по решению Министерства здравоохранения) входят в корзину здравоохранения и делаются бесплатно. Их делают в больничных кассах или в генетических институтах различных больниц.

Можно сделать платно более широкий генетический скрининг, включающий в себя также тестирование на ещё более редкие заболевания, что несколько понижает остаточный риск рождения ребёнка с одним из проверяемых заболеваний.

Дополнительную информацию о праве на генетические проверки можно найти на интернет-сайте «Коль а-бриют»  (иврит)

Если выяснится, что оба супруга являются носителями одного и того же рецессивного (скрытого) наследственного заболевания:

  • Если выяснится, что оба супруга являются носителями одного и того же заболевания, то вероятность рождения ребёнка с этим заболеванием составляет 25%. В этом случае их направят на генетическую консультацию, на которой им разъяснят различные доступные им варианты.

  • Если женщина уже беременна, будет рекомендовано провести диагностическое исследование для изучения состояния плода: амниоцентез или биопсию хориона. Если исследование укажет на болезнь, супруги смогут, при желании, обратиться в комиссию по прерыванию беременности. Если женщина ещё не беременна, можно также рассмотреть возможность сделать предимплантационное генетическое тестирование (Preimplantation Genetic Testing, PGT).

Если выяснится, что женщина является носителем заболевания, сцепленного с Х-хромосомой (например, ломкой Х или Болезни Дюшенна):

  • В этом случае риск рождения больного ребёнка составляет до 50%, особенно если родится мальчик.

  • В этом случае женщина будет направлена на генетическую консультацию, на которой ей разъяснят различные доступные ей варианты.

Возможно вас заинтересует