Амниоцентез

Плод растет в матке внутри амниотического мешка, содержащего околоплодные воды, жидкость, в которую естественным образом попадают эмбриональные клетки, содержащие хромосомный набор плода. При амниоцентезе берется небольшой образец этой жидкости (вода обновляется в течение нескольких часов) и отправляется в генетическую лабораторию для диагностики хромосомных синдромов, включая синдром Дауна, а также, при необходимости или по клинической рекомендации, для выявления наличия генетических заболеваний у плода.

Поскольку амниоцентез является своего рода прямым исследованием плода, он считается диагностическим тестом, проводимым во время беременности.

Цели исследования

• Проверка хромосомного набора плода: В норме у плода 46 хромосом, разделенных на пары: 22 пары аутосомных хромосом (хромосомы, которые не являются половыми) и 2 половые хромосомы - XX для женского пола и XY для мужского. Изменения в количестве хромосом могут вызвать различные хромосомные синдромы. Исследование проводится молекулярным методом, проверяющим ДНК плода с помощью технологии генетического чипа (CMA). Оно позволяет диагностировать синдром Дауна (характеризующийся дополнительной 21-й хромосомой), а также может выявить другие изменения, вызванные избытком или недостатком микроскопических хромосомных сегментов.
• Диагностика известного наследственного заболевания в семье: если существует повышенный риск определенного заболевания, клетки плода будут проверены, чтобы диагностировать, болен ли плод этим заболеванием. Технически можно провести множество различных генетических тестов на клетках плода в околоплодных водах. Обычно проводятся только релевантные тесты в соответствии с оценкой риска рождения ребенка с определенным заболеванием. Например, в образце околоплодных вод можно проверить, поражен ли плод спинальной мышечной атрофией (SMA), но этот тест проводится только при известном носительстве обоих родителей этого заболевания.

Сроки проведения исследования

Исследование обычно проводится с 16 по конец 22 недели беременности.

В особых случаях исследование можно провести и на более поздних сроках беременности (обычно после 32 недели). В таких случаях должны быть медицинские показания к исследованию и обязательно должна быть проведена генетическая консультация, рекомендующая его.

Кому рекомендуется исследование

• Возраст: исследование рекомендуется всем женщинам от 32 лет и старше.
• Аномальные результаты ультразвукового наблюдения: в этих случаях рекомендуется дальнейшее исследование состояния плода с помощью амниоцентеза.
• Результаты биохимического скрининга или измерения толщины воротникового пространства указывают на повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна: в этих случаях рекомендуется дальнейшее исследование состояния плода с помощью проведения этого теста.
• Нестандартные результаты теста NIPS/NIPT: необходимо подтвердить результат с помощью амниоцентеза.
• Существует повышенный риск наследственного генетического заболевания: например, когда оба партнера являются носителями одного из заболеваний, проверяемых в генетическом скрининге, или у родителей уже есть ребенок с известным генетическим заболеванием (рекомендация будет дана при генетической консультации).

Важно подчеркнуть: даже если нет особой медицинской причины или аномальных результатов у плода, исследование можно провести по выбору.

Рекомендации после исследования

• Рекомендуется отдохнуть и избегать тяжелой работы в течение 48 часов (вы можете получить справку для работы).
• Рекомендуется воздерживаться от половых отношений около 72 часов после окончания исследования.

Риски и возможные проблемы

• Выкидыш: по данным различных исследований, риск выкидыша в результате процедуры составляет от 1:400 до 1:1000 (0,25%-0,1%). Если вы чувствуете сокращения (как схватки) в нижней части живота, ощущение влажности (которое может указывать на подтекание околоплодных вод) или вагинальное кровотечение, следует срочно обратиться к лечащему врачу или в отделение неотложной гинекологической помощи.
• Инфекция: это очень редкое осложнение, так как процедура проводится в стерильных условиях. Если после исследования у вас поднимается температура, появляется озноб или общее плохое самочувствие, важно срочно обратиться к лечащему врачу или в отделение неотложной гинекологической помощи.
• Слишком маленький или загрязненный образец: в редких случаях при исследовании не будет получено достаточное количество клеток для извлечения ДНК плода, необходимой для проведения лабораторного анализа, или, альтернативно, полученный образец будет загрязнен, то есть ДНК плода смешается с ДНК матери. В этих ситуациях вам придется решить, пройти ли дополнительное исследование или довольствоваться результатами скрининговых тестов.
• Неоднозначные результаты исследования: то есть результаты указывают на проблему с хромосомами, но недостаточно ясно, каково ее влияние на здоровье плода.

Финансирование исследования

Существует несколько медицинских показаний, которые дают вам право на полное государственное финансирование амниоцентеза Министерством здравоохранения или больничной кассой, в которой вы застрахованы. В остальных случаях исследование оплачивается самостоятельно или частично финансируется дополнительными медицинскими услугами (дополнительное страхование):

• Всем женщинам в возрасте 32 лет и старше (на момент начала беременности): исследование финансируется Министерством здравоохранения.

• Женщинам до 32 лет - страховая больничная касса оплатит исследование в следующих случаях:

  • Результаты биохимического скрининга (первого или второго триместра) указывают на повышенный риск синдрома Дауна, и на генетической консультации было рекомендовано провести исследование.

  • Результат измерения толщины воротникового пространства плода превышает 3 мм, то есть наблюдается повышенная толщина воротникового пространства.

  • Нестандартный результат теста NIPS/NIPT.

• Женщины до 32 лет, имеющие другую медицинскую причину или медицинскую рекомендацию после генетической консультации: будут иметь право на финансирование Министерством здравоохранения после получения одобрения от отдела генетики.

Реализация права

• Если вы имеете право на финансирование исследования Министерством здравоохранения: вы можете обратиться напрямую в один из утвержденных институтов для назначения даты проведения исследования.

• Если вы имеете право на финансирование исследования больничной кассой: вам следует уточнить дополнительные детали в страховой кассе.

Дополнительные исследования околоплодных вод

Существуют дополнительные исследования, которые можно провести в частном порядке на образце околоплодных вод, взятом при амниоцентезе, например:

• Исследования, позволяющие получить быстрый результат для выявления синдрома Дауна (обычно в течение 2-3 дней), например, FISH-тест или QF-PCR.
• Культивирование клеток околоплодных вод, взятых при исследовании, до конца беременности, так что если в дальнейшем во время беременности обнаружится результат, требующий исследования плода, вам не придется проходить дополнительный амниоцентез.
• Исследование экзома (Exome), комплексное генетическое исследование всех функционирующих единиц в генах, или исследование генома (Genome) всего генома плода. В настоящее время нет рекомендаций проводить эти два исследования при беременности, где не были обнаружены значительные аномальные результаты у плода.

Информацию об этих и других исследованиях, проводимых на околоплодных водах, можно получить в рамках генетической консультации или в месте, где вы будете проходить амниоцентез. В любом случае, важно подчеркнуть, что эти исследования являются частными и не проводятся за счет Министерства здравоохранения или страховой кассы.