Биопсия хориона
Плацента находится на стенке матки и соединяет плод с матерью. Ее функция - обеспечивать плод всей необходимой энергией и кислородом. В плаценте есть область ворсин, каждая из которых содержит клетки, генетический материал которых идентичен генетическому материалу плода.
Чтобы проверить хромосомный набор плода и диагностировать генетические заболевания, например синдром Дауна, на ранней стадии беременности (первый триместр) можно провести биопсию хориона (CVS). Во время исследования, которое проводится с 11 до конца 13 недели беременности, берется небольшой образец ткани ворсин хориона. Образец отправляется в лабораторию для извлечения ДНК из клеток, полученных в образце, и проведения генетического чип-анализа (CMA) или других генетических тестов (образец клеток хранится в лаборатории до завершения исследования на случай, если потребуется дополнительный генетический материал).
Исследование можно провести двумя способами (в зависимости от расположения плаценты), оба под контролем ультразвука:
-
Через влагалище:
путем введения катетера к месту имплантации плаценты, с помощью которого всасывается небольшой образец ткани.
-
Через брюшную стенку:
путем прокола тонкой иглой (подобно амниоцентезу), с помощью которой берется образец.
Решение о способе проведения исследования будет принято в день исследования медицинским персоналом после проведения ультразвукового обследования.
Цель исследования
- Проверка хромосомного набора плода: в норме у плода 46 хромосом, разделенных на пары: 22 пары аутосомных хромосом (хромосомы, которые не являются половыми) и 2 половые хромосомы - XX для женского пола и XY для мужского. Изменения в количестве хромосом могут вызвать различные хромосомные синдромы. Исследование проводится молекулярным методом, проверяющим ДНК плода с помощью технологии генетического чипа (CMA). Оно позволяет диагностировать синдром Дауна (характеризующийся дополнительной 21-й хромосомой), а также может выявить другие изменения, вызванные избытком или недостатком микроскопических хромосомных сегментов.
- Диагностика известного наследственного заболевания в семье: Если существует повышенный риск определенного заболевания, клетки плода будут проверены, чтобы диагностировать, болен ли плод этим заболеванием. Технически можно провести множество тестов на клетках плода и образце ворсин хориона, но фактически проводятся только релевантные тесты, в соответствии с оценкой риска рождения ребенка с определенным заболеванием и согласно медицинским рекомендациям. Например, можно проверить образец на наличие у плода синдрома ломкой Х-хромосомы, но этот тест проводится только при известном носительстве матери.
Сроки проведения исследования
Исследование проводится с 11 до конца 13 недели беременности.
Разница между биопсией хориона и амниоцентезом
Оба исследования являются инвазивными, во время которых берется биопсия ткани ворсин хориона или околоплодных вод, образец отправляется в лабораторию для генетического исследования плода.
Существуют 2 основных различия между исследованиями:
- Биопсия хориона проводится в первом триместре беременности, а амниоцентез только во втором триместре.
- На образце ворсин хориона можно провести все исследования, которые делаются на образце околоплодных вод, кроме анализа на эмбриональный белок, используемого для диагностики дефектов нервной системы плода, или тестов на инфекции, требующих специального направления.
Преимущества исследования
Поскольку биопсия хориона проводится в первом триместре беременности, результат также получают на ранней стадии. Получение нормального результата указывает на то, что у плода не обнаружено хромосомных изменений – то есть, можно успокоиться и продолжать беременность как запланировано. В случае выявления отклонений от нормы (при хромосомном или генетическом исследовании), можно принять решение о прерывании беременности на этом этапе, процедура выполняется путем выскабливания под наркозом.
Прерывание беременности на более поздних сроках (19-21 недель) более сложное и обычно проводится путем стимуляции родов. По этой причине, когда есть повышенный риск того, что плод болен генетическим или хромосомным заболеванием, можно рассмотреть проведение биопсии хориона. Однако, даже когда речь идет о низкой вероятности больного плода, некоторые женщины предпочитают это исследование вместо амниоцентеза, чтобы получить ранний результат и избежать возможности позднего прерывания беременности.
Этапы исследования
Биопсия хориона проводится в несколько этапов, чтобы сохранить ваше здоровье и здоровье плода:
Важно знать:
Важно знать:
обычно исследование длится несколько минут и не связано с болью. Однако многие женщины испытывают дискомфорт во время процедуры.
Рекомендации после исследования
- Рекомендуется отдохнуть и избегать тяжелой работы в течение 48 часов (вы можете получить справку для работы).
- Рекомендуется воздерживаться от половых отношений около 72 часов после окончания исследования.
Риски исследования
- Выкидыш: риск выкидыша в результате биопсии хориона оценивается в 0,25%-0,5% (один на 200-400 исследований). Если вы чувствуете сокращения (как схватки) в нижней части живота, вагинальное кровотечение и т.п., следует срочно обратиться к лечащему врачу или в отделение неотложной гинекологической помощи.
- Инфекция: это очень редкое осложнение, так как процедура проводится в стерильных условиях. Если после исследования у вас поднимается температура, появляется озноб или общее плохое самочувствие, важно срочно обратиться к лечащему врачу или в отделение неотложной гинекологической помощи.
- Слишком маленький или загрязненный образец: в редких случаях при исследовании не будет получено достаточное количество клеток для извлечения ДНК плода, необходимой для проведения лабораторного анализа, или, альтернативно, полученный образец будет загрязнен. В этих ситуациях вам придется решить, пройти ли дополнительное исследование или довольствоваться результатами скрининговых тестов.
- Неясный результат: В редких случаях получают неясные результаты, и невозможно с уверенностью определить, нормален ли плод или нет. В такой ситуации может потребоваться рассмотрение дополнительных исследований, таких как амниоцентез или другие проверки.
Получение результатов
Результаты исследования обычно получают в течение примерно 3 недель. В редких случаях требуется дополнительное выращивание клеток из ворсин или необходимы дополнительные тесты, и тогда результаты задерживаются.
Исследование точно в 99% случаев, в 1% исследований возможны неоднозначные результаты. В этом случае вам рекомендуют также провести амниоцентез или дополнительные исследования. Если получен ненормальный результат (то есть, обнаружено, что у плода синдром Дауна или другие хромосомные или генетические изменения), вас направят на генетическую консультацию, чтобы получить всю информацию и варианты, доступные вам. В любом случае, решение о продолжении беременности зависит от родителей.
Финансирование исследования
В следующих ситуациях вы будете иметь право на финансирование биопсии хориона Министерством здравоохранения или больничной кассой, в которой вы застрахованы (в остальных случаях исследование оплачивается самостоятельно):
- כל אישה בגיל 32 ומעלה: הגיל יחושב לפי מועד המחזור האחרון. בהריון מתרומת ביצית – הגיל יחושב לפי גיל התורמת, בהריון מהקפאת עוברים – הגיל יחושב לפי מועד ההפריה.
- אישה לפני גיל 32 – קופת החולים המבטחת תממן את הבדיקה במקרים הבאים:
- תוצאות בדיקות הסקר (מהשליש הראשון) מצביעות על סיכון מוגבר.
- תוצאות בדיקת השקיפות העורפית גבוהה או שווה ל-3 מ"מ, ובייעוץ הגנטי הומלץ שתבצע את הבדיקה.
- אישה לפני גיל 32 שיש לה סיבה רפואית אחרת, או המלצה רפואית לאחר ייעוץ גנטי: הזכאות למימון על ידי משרד הבריאות היא רק לאחר קבלת אישור מהמחלקה לגנטיקה.
Важно знать:
Важно знать:
Право на финансирование исследования через Министерство здравоохранения будет предоставлено только если вы прошли весь процесс без частного финансирования (полного или частичного), также без финансирования дополнительного страхования больничных касс или частных медицинских страховок.
Реализация права
Если вы имеете право на финансирование исследования Министерством здравоохранения – вы можете обратиться напрямую в один из утвержденных медицинских центров для проведения исследования.
Дополнительные исследования на образце ворсин хориона
Существуют дополнительные исследования, которые можно провести в частном порядке на образце, взятом при исследовании, например:
- Исследования, позволяющие получить быстрый результат для выявления синдрома Дауна (обычно в течение 2-3 дней), например, FISH-тест или QF-PCR.
- Культивирование клеток, взятых при биопсии хориона, до конца беременности, так что, если в дальнейшем во время беременности обнаружится результат, требующий исследования плода, вам не придется проходить дополнительное диагностическое исследование.
- Исследование экзома (Exome), комплексное генетическое исследование всех функционирующих единиц в генах, или исследование Genome всего генома плода. В настоящее время нет рекомендаций проводить эти два исследования при беременности, где не были обнаружены значительные аномальные результаты у плода.
Информацию об этих и других исследованиях, проводимых на образце, взятом из ворсин хориона, можно получить в рамках генетической консультации или в месте, где вы будете проходить исследование. В любом случае, важно подчеркнуть, что эти исследования являются частными и не проводятся за счет Министерства здравоохранения или страховой кассы.