الأمراض الوراثيّة

الأمراض الوراثية هي أمراض تنتج عن تغير في المادة الوراثية، حيث في بعض الحالات يكون المرض وراثياً من أحد الوالدين، وغالباً ما يبدو أن المرض يظهر لأول مرة لدى مريض معين. 

اليوم، هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية المعروفة لدينا، والتي تشمل إصابة العديد من أعضاء الجسم، إصابات مختلفة يمكن أن تسبب، من بين أمور أخرى، عيوب خلقية ووظيفية، ضعف إدراكي، وأكثر من ذلك. تنجم هذه الأمراض عن تغيرات جينية في مجموعة موروثة. حتى لو كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ولا يوجد خلفيّة لمرض وراثي في ​​عائلتهما، فهناك احتمال أن يحملا تغيرًا جينيًا يمكن أن يسبب المرض لدى طفلهما او طفلتهما. 

لذلك، ننصح كل امرأة تخطط للحمل بإجراء فحوصات جينية، لاكتشاف وتشخيص الحالات الحاملة للأمراض الوراثية الشائعة حتى قبل الحمل. التشخيص المبكر يمكن أن يوفر على الوالدين الكثير من المعاناة والصعوبات في وقت لاحق. 

قامت وزارة الصحة بإعداد وجمع قائمة الفحوصات الجينية التي يوصى بإجراءها لجميع السكان. إذا كانت هناك حالات لمرض قد يكون وراثيًا، في عائلة الزوجين الموسعة، فمن المستحسن طلب الاستشارة الوراثية قبل التخطيط للحمل. 

تجدر الإشارة إلى أن حمل المرض الوراثي أمر شائع جدًا بين عامة السكان وعادةً لا يشكل مشكلة صحية للشخص حامل المرض أو لأطفاله. يوجد خطر الإصابة بالمرض لدى الأطفال في المستقبل في حالات نادرة عندما يكون كلا الشريكين حاملين لنفس المرض. 

ما يتوجب القيام به في حالة اكتشاف أن كلا الزوجين يحملان نفس المرض الوراثي: 

• سيتم إحالة الأزواج الذين يثبت حملهم لنفس المرض، مما يزيد من خطر ولادة أطفال مصابين بهذا المرض، إلى الاستشارة الوراثية حيث سيحصلون على شرح للخيارات المتاحة لديهم. 
• إذا لم تكن المرأة حاملاً، فيمكن للزوجين التفكير في إجراء تشخيص ما قبل الزرع في الإخصاب في المختبر (IVF-PGT). 
• إذا كانت المرأة حامل بالفعل، يمكن للزوجين التفكير في إجراء اختبار تشخيصي لفحص حالة الجنين.