أريد أن أعرف

تصفح

حسب العمر

اكتشاف متلازمة داون

4 مايو 2025

اختبارات الفحص للكشف عن متلازمة داون هي سلسلة من اختبارات الدم وفحوصات الموجات فوق الصوتية، التي تُجرى وفقًا لمراحل الحمل، وتُحسب مع الأخذ بعين الاعتبار عمر الأم وأسبوع الحمل، وفي نهايتها يتم إجراء تقييم باستخدام برنامج حاسوب خاص لتحديد مستوى الخطر الإحصائي لإنجاب طفل أو طفلة مصابين بالمتلازمة. 

فحوصات الدم 

  • الفحص المبكر (فحص الثلث الأول): يُجرى من الأسبوع 11 حتى نهاية الأسبوع 13 من الحمل، ويقيس مستويين – بروتين PAPP-A وهرمون  HCG في دم الأم. يتم دمج نتيجة فحص الدم مع نتيجة فحص الشفافية القفوية. 
  • فحص المسح الثلاثي (فحص الثلث الثاني): يُجرى من الأسبوع 16 حتى نهاية الأسبوع 20 من الحمل، ويقيس ثلاثة مؤشرات في دم الأم – البروتين الجنيني (AFP)، الهرمون المشيمي (HCG) وهرمون الإستريول (Estriol – E3). 
  • فحص NIPT/NIPS : فحص للـ DNA الجنيني الموجود في دم الأم بكميات ضئيلة. 

فحوصات الموجات فوق الصوتية(الاولتراساوند)  

  • الشفافية القفوية: يُجرى من الأسبوع 11 حتى نهاية الأسبوع 13 من الحمل. في هذا الفحص، يتم قياس سمك السائل في منطقة مؤخرة عنق الجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية (بالمليمترات)، بالإضافة إلى قياس طول الجنين من الرأس حتى نهاية العمود الفقري. كما يكتشف الفحص التشوهات في الجنين (خصوصًا التشوهات في القلب). يتم استخدام البيانات التي يتم الحصول عليها لتقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون أو حالات أخرى لدى الجنين. 
  • فحص الأنظمة المبكر: هو فحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء الجنين وإجراء قياسات للجنين (مثل محيط الرأس، محيط البطن، وما شابه)، بهدف اكتشاف التغيرات الهيكلية أو التشوهات في وقت مبكر من الحمل. يُجرى هذا الفحص من الأسبوع 14 حتى نهاية الأسبوع 16 من الحمل. يمكن أن يساعد في اكتشاف مؤشرات قد تشير إلى وجود متلازمات وراثية، مثل متلازمة داون. إذا كان هناك اشتباه في ذلك، قد يتم احالة المرأة إلى استشارة وراثية وفحوصات تشخيصية إضافية. 
  • فحص الأنظمة المتأخر: هو فحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء الجنين وإجراء قياسات للجنين (مثل محيط الرأس، محيط البطن، وما شابه)، يُجرى من الأسبوع 19 حتى نهاية الأسبوع 24 من الحمل، وهدفه اكتشاف التشوهات الهيكلية لدى الجنين. لا يُقصد من هذا الفحص تحديد مستوى الخطر لمتلازمة داون، ولكن في بعض الحالات يمكن تقييم الخطر بناءً على النتائج غير الطبيعية أو العلامات الهيكلية التي تظهر في الفحص (بالإضافة إلى الفحص المركب). 

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) تنجم غالبًا عن خلل في تقسيم الكروموسومات، الذي يحدث في معظم الحالات قبل التقاء الحيوان المنوي بالبويضة (الإخصاب). حاليًا، لا توجد وسيلة للوقاية من هذا الخلل في آلية التقسيم، لذا يمكن لأي امرأة، بغض النظر عن عمرها، أن تنجب طفلًا أو طفلة مصابين بمتلازمة داون. مستوى الخطر يعتمد بشكل رئيسي على عمر الأم، وهو أعلى كلما كانت الأم أكبر سنًا. هناك حالات نادرة جدًا في العائلات حيث يكون هناك خطر مرتفع بشكل خاص للإصابة بمتلازمة داون نتيجة لتغيير كروموسومي متوازن لدى أحد الوالدين. كما أن تناول بعض الأدوية أثناء الحمل يمكن أن يزيد من خطر الخلل في تقسيم الكروموسومات. 

في الوقت الحالي، توجد مجموعة من اختبارات الفحص للكشف عن الحمل عالي المخاطر لإنجاب جنين مصاب بمتلازمة داون. 
اختبارات الفحص للكشف عن متلازمة داون هي سلسلة من اختبارات الدم وفحوصات الموجات فوق الصوتية (الاولتراساوند)، تُجرى وفقًا لمراحل الحمل، وتُحسب بالتوازي مع عمر الأم وأسبوع الحمل، وفي نهايتها يتم إجراء تقييم باستخدام برنامج حاسوب خاص لتحديد مستوى الخطر لإنجاب جنين مصاب بالمتلازمة. هذه الاختبارات إحصائية، ودقتها ليست %100. 

لتسهيل العملية وتنظيم الأمور، يُرفق هنا قائمة بكل اختبارات الفحص المتاحة للكشف عن متلازمة داون، هدف كل منها، متى يجب إجراؤها، وما إذا كانت مرتبطة بتكاليف. يبقى لك اتخاذ القرار بشأن الاختبارات التي ترغبين في إجرائها والتحقق مع صندوق المرضى الخاص بك عن الأماكن التي يمكن إجراؤها فيها وفقًا لمكان إقامتك. 

فحوصات الدم

الفحص المبكر (فحص الثلث الأول) 

  • ما يتم فحصه: اختبار يقيس مستوى مؤشرين هما PAPP-A وHCG في دم الأم. تُدمج نتائج اختبارات الدم مع نتائج فحص الشفافية القفوية (كما هو مذكور لاحقًا)، لذلك يُوصى بإجرائها بالقرب من موعد فحص الشفافية القفوية. 
  • متى يُجرى الفحص: من الأسبوع 11 حتى نهاية الأسبوع 13 من الحمل. 
  •  هدف الفحص: اكتشاف الأجنة التي تكون معرضة لخطر مرتفع للإصابة بمتلازمة داون. 
  • الاستحقاق: الفحص مشمول في سلة الخدمات الصحية ويُجرى في جميع مختبرات صناديق المرضى بناءً على إحالة طبية، مع إضافة مشاركة ذاتية جزئية في التكاليف. 

فحص المسح الثلاثي الثاني (الفحص الثُلاثي، فحص الثلث الثاني) 

  • ما يتم فحصه: فحص قيم ثلاثة مؤشرات في دم الأم – البروتين الجنيني (AFP)، الهرمون المشيمي (HCG)، وهرمون الإستريول (Estriol - E3). 
  • متى يُجرى الفحص: من الأسبوع 16 حتى نهاية الأسبوع 20 من الحمل. 
  • هدف الفحص: اكتشاف الأجنة المعرضة لخطر مرتفع للإصابة بمتلازمة داون. بالإضافة إلى ذلك، قد يشير الفحص إلى خطر مرتفع لوجود تشوهات في قناة الأعصاب، في جدار البطن، في الكلى، أو خطر مضاعفات الحمل. يكون حساب الخطر أكثر دقة عندما يُجرى بالاشتراك مع فحص الثلث الأول، لذلك من المهم إجراء الفحصين في نفس المختبر. 
  • الاستحقاق: الفحص مشمول في سلة الخدمات الصحية ويُجرى في جميع مختبرات صناديق المرضى بناءً على إحالة طبية، مع إضافة مشاركة ذاتية جزئية في التكاليف. 

فحص NIPT/NIPS (فحص الكروموسومات للجنين عبر فحص دم الأم):  

  • ما يتم فحصه: فحص الحمض النووي الجنيني الموجود في دم الأم بكميات ضئيلة. 
  • متى يُجرى الفحص: يمكن إجراؤه بدءًا من الأسبوع 10 من الحمل. 
  • هدف الفحص: اكتشاف الأجنة المعرضة لخطر مرتفع للإصابة بمتلازمة داون. النتيجة غير الطبيعية تحدد أكثر من %99 من الأجنة المصابين بمتلازمة داون. الفحص ليس تشخيصيًا ولا يحل محل فحص عينات من المشيمة أو السائل الأمنيوسي. في حالة النتيجة غير الطبيعية، يجب تأكيدها عبر فحص تشخيصي (مثل فحص عينات من المشيمة أو السائل الأمنيوسي). 
  • الاستحقاق: الفحص يتم بشكل خاص. يُوصى بالتحقق مع صندوق المرضى بشأن التمويل الجزئي عبر التأمين التكميلي أو من خلال التأمينات الخاصة. 

للمزيد من المعلومات حول فحص NIPT/NIPS 

فحوصات الموجات فوق الصوتية(الاولتراساوند)  

الشفافية القفوية 

  • ما يتم فحصه: لكل جنين يوجد سائل بكميات صغيرة تحت الجلد في منطقة العنق. تبين أن هناك علاقة بين سمك السائل في العنق ومستوى الخطر للإصابة بمتلازمة داون. في هذا الفحص، يتم قياس سمك السائل بالمليمترات باستخدام الموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى قياس طول الجنين من الرأس حتى نهاية العمود الفقري. بالإضافة إلى ذلك، قد يشير الفحص إلى خطر مرتفع لوجود تشوهات أخرى في الجنين (خصوصًا التشوهات في القلب). 
  • متى يُجرى الفحص: من الأسبوع 11 حتى نهاية الأسبوع 13 من الحمل. 
  • هدف الفحص: يتم حساب القيمة التي يتم الحصول عليها من قياس الشفافية القفوية مع عمر المرأة ونتائج اختبارات الدم للثلث الأول، PAPP-A وHCG. النتيجة التي يتم الحصول عليها هي الخطر المركب (Combined Test) للأم لإنجاب طفل أو طفلة مصابين بمتلازمة داون مقارنة بالخطر العام للنساء في فئة عمرها. 
  • الاستحقاق: الفحص مشمول في سلة الخدمات الصحية مع إضافة مشاركة جزئية في التكاليف. 
  • من المهم أن تعرف: في حالات الحمل بتوأم، يتم حساب خطر متلازمة داون بناءً على هذا الفحص دون دمج مع اختبارات الفحص في الدم. 

لمزيد من المعلومات عن فحص الشفافية القفوية

فحص الأنظمة المبكر 

  • ما يتم فحصه: هو فحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء الجنين وإجراء قياسات للجنين (مثل محيط الرأس، محيط البطن، وما شابه)، بهدف اكتشاف التغيرات الهيكلية أو التشوهات في وقت مبكر من الحمل. 
  • متى يُجرى الفحص: من الأسبوع 14 حتى نهاية الأسبوع 16 من الحمل. 
  • هدف الفحص: اكتشاف التشوهات في الجنين. يمكن أن يساعد الفحص في اكتشاف مؤشرات تشير إلى وجود متلازمات وراثية، مثل متلازمة داون. إذا كان هناك اشتباه في ذلك، قد يتم احالة المرأة إلى استشارة وراثية وفحوصات تشخيصية إضافية. 
  •  الاستحقاق: الفحص غير مشمول في سلة الخدمات الصحية إلا إذا كان هناك توجيه خاص لإجراءه يُنصح بالتحقق من تغطية التأمين التكميلي. 

فحص الأنظمة المتأخر 

  • ما يتم فحصه: هو فحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء الجنين وإجراء قياسات للجنين (مثل محيط الرأس، محيط البطن، وما شابه). الهدف الرئيسي هو اكتشاف التشوهات الهيكلية في الجنين. 
  • متى يُجرى الفحص: من الأسبوع 19 حتى نهاية الأسبوع 24 من الحمل. يُوصى بإجرائه بين الأسبوع 20 والأسبوع 23 من الحمل. 
  • هدف الفحص: لا يُقصد من الفحص تحديد مستوى الخطر لمتلازمة داون، ولكن في بعض الحالات يمكن تقييم الخطر بناءً على نتائج غير طبيعية أو علامات هيكلية تظهر في الفحص (بالإضافة إلى الفحص المركب). 
  •  الاستحقاق: الفحص مشمول في سلة الخدمات الصحية. 

أسئلة وأجوبة

فحوصات الكشف تشير إلى مستوى الخطر لإنجاب طفل أو طفلة مصابين بمتلازمة داون أو تشوهات أخرى. النتيجة التي تشير إلى "خطر مرتفع" لا تحدد بشكل قاطع أن الجنين مصاب بمتلازمة داون، وفي الواقع، معظم النساء يلدن أطفالًا أصحاء حتى لو أظهرت اختبارات الفحص أن الخطر مرتفع. يجب الإشارة إلى أنه حتى عندما تكون النتيجة منخفضة، قد يكون لدى الجنين متلازمة داون (أو مشكلة أخرى). 
في حالة فحص NIPT/NIPS، إذا كانت النتيجة غير طبيعية، فإن احتمال أن يكون الجنين مصابًا بمتلازمة داون مرتفع جدًا، ولكن يجب تأكيد ذلك عبر فحص تشخيصي (مثل فحص عينات من المشيمة أو السائل الأمنيوسي). 

هدف الفحوصات هو اكتشاف حالات الحمل المعرضة لخطر مرتفع لإنجاب جنين مصاب بمتلازمة داون. 
وفقًا لمستوى الخطر، يمكنك اتخاذ قرار بشأن إجراء تشخيص ما قبل الولادة باستخدام فحص تشخيصي غازي (مثل فحص عينات من المشيمة أو سحب السائل الأمنيوسي). 

في إسرائيل، يُعتبر الخطر المركب المرتفع بالنسبة للنساء في السكان العام هو نتيجة 1:380 ولادة أو أكثر (%0.26)، بينما يُعتبر الخطر المركب المنخفض نتيجة أقل من 1:380 ولادة. إذا أظهرت النتائج خطرًا مركبًا مرتفعًا، سيتم عرض إجراء فحص تشخيصي - مثل فحص عينات من المشيمة أو سحب السائل الأمنيوسي.

في هذه الحالة، يُوصى بالتوجه لاستشارة وراثية لإجراء مزيد من الفحوصات واتخاذ قرار بشأن إجراء فحص تشخيصي غازي. 

في المراحل المبكرة من الحمل (حتى نهاية الأسبوع الـ13 من الحمل)

يُوصى بإجراء فحص الشفافية القفوية وفحص الدم المُركب للثلث الأول والثاني من الحمل. بناءً على مستوى الخطر المُحدد، يمكن النظر في الحاجة إلى إجراء فحوصات إضافية: 

  • إذا كانت نسبة الخطر أعلى من 1:200: سيتم توجيهك لاستشارة وراثية للنظر في إجراء فحص تشخيصي: أخذ عينة من المشيمة أو سحب السائل الأمنيوسي. 
  • إذا كانت نسبة الخطر بين 1:201 و-1:3000: سيُنصح بإجراء فحص إضافي في نهاية الأسبوع الـ16 من الحمل للحصول على تقدير نهائي للخطر، بناءً على نتائج جميع الفحوصات. إذا كانت نسبة الخطر بعد استلام جميع النتائج أعلى من 1:380، سيتم توجيهك لاستشارة وراثية للنظر في إجراء سحب السائل الأمنيوسي. 
  • إذا كانت نسبة الخطر أقل من 1:3001: لا توجد حاجة إلى مزيد من الفحوصات للكشف عن متلازمة داون. 
  • إذا كانت قيمة الشفافية القفوية 3 ملم أو أكثر: تُعتبر هذه القيمة خطرًا مرتفعًا بحد ذاتها للإصابة بمتلازمة داون. في هذه الحالة، سيتم توجيهك لاستشارة وراثية مع توصية بإجراء فحص تشخيصي مثل أخذ عينة من المشيمة أو سحب السائل الأمنيوسي (الفحص مموّل من قِبل صندوق المرضى). 
في المراحل المتأخرة من الحمل (من بداية الأسبوع الـ14 من الحمل) 

وصى بإجراء اختبار الفحص الثلاثي. سيتم تحديد المتابعة بناءً على مستوى الخطر المُحدد: 

  • إذا كانت نسبة الخطر أعلى من 1:380: سيتم توجيهك لاستشارة وراثية للنظر في إجراء سحب السائل الأمنيوسي. 
  • إذا كانت نسبة الخطر أقل من 1:380: تكون النتيجة مُرضية ولا حاجة إلى فحوصات إضافية للكشف عن متلازمة داون. 

 

تجدر الإشارة الى

تجدر الإشارة الى

أن في كل حالة، يمكن النظر في إجراء اختبار NIPT/NIPS الذي يفحص متلازمة داون لدى الجنين من خلال فحص دم الأم بدقة عالية. من المهم التأكيد على أن هذا الاختبار ليس تشخيصيًا ولا يُعد بديلًا عن فحص سحب السائل الأمنيوسي.