בדיקות סקר גנטיות

מתכננת להיכנס להריון? חושבת להקים משפחה? חשוב שתכירי את בדיקות הסקר הגנטיות לאיתור נשאים למחלות נפוצות שמומלץ שתבצעי לפני הכניסה להריון, במטרה לנסות ולאתר זוגות בסיכון גבוה, גם ללא סיפור משפחתי של אחת או יותר מן המחלות הנבדקות. את בדיקות הסקר הגנטי מבצעים פעם אחת בלבד, אך מומלץ להתעדכן לפני כל הריון.

לתשומת לבך, הדרך היחידה להימנע מהסבל והקושי הכרוכים בלידת תינוק או תינוקת עם מחלות גנטיות, היא אבחון מוקדם. המלצת משרד הבריאות היא ביצוע סקר גנטי עבור כל אישה שמתכננת הריון. הסקר יכול לאתר נשאיות למחלות שונות, אבל לא לכל המחלות הגנטיות.

בבדיקות הסקר הגנטיות אפשר לאתר נשאים למחלות הנבדקות. ברוב המוחלט של המקרים, הנשאים הם בריאים ואינם יודעים על נשאותם מראש. כאשר שני ההורים הביולוגיים נשאים לאותה מחלה קיים סיכון של 25% לצאצאיהם להיות חולים במחלה זו. במקרה של נשאות למחלות בתאחיזה לכרומוזום X (כגון X שביר או דושן), קיים סיכון למחלה בצאצאים כאשר רק האם היא הנשאית.

ההבדל בין בדיקות סקר גנטי לפני ההריון לבדיקות סינון ואבחון במהלך ההריון

במהלך ההריון, מומלץ לאישה לערוך בדיקות מעקב שונות כולל בדיקות דם ואולטרסאונד, שנקראות "בדיקות סינון". בדיקות אלה מנסות לקבוע את רמת הסיכון ללידת תינוק או תינוקת עם תסמונת דאון או מומים נוספים, על סמך בדיקה של האישה ושל העובר. בדיקות נוספות שאפשר לבצע במהלך ההריון הן בדיקות אבחנתיות, כמו בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה, שמאפשרות אבחון ודאי של מחלות אלה (ואחרות) אצל העובר.

מחלה תורשתית (גנטית)

• מחלה תורשתית היא מחלה שמקורה בשינוי בחומר הגנטי (דנ"א), שעוברת בתורשה מדור לדור, מהורה לצאצא. במסגרת הסקר נבדקות מחלות תורשתיות שכיחות וחמורות.
• מחלה תורשתית נחשבת שכיחה, אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 40,000 לידות, כלומר 1:40,000. תדירות זו תעיד על שיעור נשאים של כ-1 מתוך 100.
• מחלה תורשתית תוגדר כ"חמורה", אם היא גורמת לתחלואה קשה ותמותה מוקדמת.

מימון בדיקות סקר תורשתיות (גנטיות)

הבדיקות למחלות תורשתיות נפוצות (רשימת המחלות מתעדכנת מעת לעת בהתאם להחלטות משרד הבריאות) נמצאות בסל הבריאות והן ללא תשלום. אפשר לבצע את הבדיקות במסגרת קופות החולים או במכונים הגנטיים של בתי החולים השונים.

לידיעתך, אפשר לבצע במימון פרטי סקר גנטי רחב יותר, הכולל גם בדיקות למחלות נדירות עוד יותר ומפחית במידת מה את הסיכון הישארי להולדת תינוק או תינוקת חולים באחת המחלות הנבדקות.

למידע נוסף על הזכאות לבדיקות גנטיות באתר כל הבריאות

במקרה שהאישה נמצאה נשאית למחלה בתאחיזה לכרומוזום X (כגון: X שביר ודושן)

• נשים אלו הן בסיכון עד 50% למחלה בצאצאיהן, בעיקר אם מדובר על זכרים.
• נשים אלו יופנו לייעוץ גנטי לקבלת הסבר על האפשרויות השונות העומדות בפניהם.