בדיקות סקר גנטיות

מתכננת להיכנס להריון? חושבים להקים משפחה? חשוב להכיר את בדיקות הסקר הגנטיות לאיתור נשאים למחלות נפוצות שמומלץ לבצע לפני הכניסה להריון, במטרה לנסות ולאתר זוגות בסיכון גבוה, גם ללא סיפור משפחתי של אחת או יותר מן המחלות הנבדקות. את בדיקות הסקר הגנטי מבצעים פעם אחת בלבד, אך מומלץ להתעדכן לפני כל הריון.

חשוב לזכור, הדרך היחידה להימנע מהסבל והקושי הכרוכים בלידת תינוק או תינוקת עם מחלות גנטיות, היא אבחון מוקדם. המלצת משרד הבריאות היא ביצוע סקר גנטי עבור כל אישה שמתכננת הריון. הסקר יכול לאתר נשאיות למחלות שונות, אבל לא לכל המחלות הגנטיות.

בבדיקות הסקר הגנטיות אפשר לאתר נשאים למחלות שנבדקות. ברוב המוחלט של המקרים, הנשאים הם בריאים ואינם יודעים על נשאותם מראש. כאשר שני ההורים הביולוגיים נשאים לאותה מחלה, קיים סיכון של 25% לצאצאיהם להיות חולים במחלה זו. במקרה של נשאות למחלות בתאחיזה לכרומוזום X, כלומר מחלות שהגנים שלהן נמצאים על כרומוזום המין X (כמו X שביר או דושן), קיים סיכון למחלה בצאצאים כאשר רק האם היא הנשאית.

ההבדל בין בדיקות סקר גנטי לפני ההריון לבדיקות סינון ואבחון במהלך ההריון

במהלך ההריון, מומלץ לאישה לערוך בדיקות מעקב שונות כולל בדיקות דם ואולטרסאונד, שנקראות "בדיקות סינון". בדיקות אלה מנסות לקבוע את רמת הסיכון ללידת תינוק או תינוקת עם תסמונת דאון או מומים נוספים, על סמך בדיקה של האישה ושל העובר. בדיקות נוספות שאפשר לבצע במהלך ההריון הן בדיקות אבחנתיות, כמו בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה, שמאפשרות אבחון ודאי של מחלות אלה (ואחרות) אצל העובר.

מחלה תורשתית (גנטית)

• מחלה תורשתית היא מחלה שמקורה בשינוי בחומר הגנטי (דנ"א), שעוברת בתורשה מדור לדור, מהורה לצאצא. במסגרת הסקר נבדקות מחלות תורשתיות שכיחות וחמורות.
• מחלה תורשתית נחשבת שכיחה, אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 40,000 לידות, כלומר 1:40,000. תדירות זו תעיד על שיעור נשאים של כ-1 מתוך 100.
• מחלה תורשתית תוגדר כ"חמורה", אם היא גורמת לתחלואה קשה ותמותה מוקדמת.

אופן ביצוע בדיקת סקר גנטי

לבדיקת הסקר יזומנו שני בני הזוג, הם יקבלו הסבר, יענו על שאלות, ימלאו טפסים ויחתמו ומשניהם תילקח בדיקת דם. הליך הבדיקה הוא מדורג, כלומר, תחילה מתבצעת הבדיקה על דגימת הדם של האישה. במידה והיא תמצא נשאית לאחת מהמחלות בהורשה רצסיבית ייבדק בן זוגה ( בדיקה מלאה לכלל המחלות שנבדקות בסקר). במידה והיא תמצא נשאית לאחת המחלות בהורשה על כרומוזום ה-X, אין צורך בבדיקת בן הזוג. במידה ובדיקתה תקינה (ללא נשאות) בן הזוג לא יבדק.

ניתן לבצע את הבדיקה על חשבון משרד הבריאות פעם אחת בלבד במהלך תקופת הפוריות, והיא מיועדת רק לזוגות. לכן, לפני ביצוע הבדיקה, המקום שבו מתקיימת הבדיקה (קופת חולים או בית חולים) צריך לוודא שבני הזוג לא ביצעו כבר את הבדיקה במקום אחר.

זכאות לבדיקה ומקרים מיוחדים

• זכאות הבדיקה ללא בן או בת זוג: במקרה של הריון חד-הורי (עם תרומת זרע או ביצית), אפשר לבצע את הבדיקה לאדם אחד בלבד. כדי לקבל את הזכאות למימון הבדיקה במקרה כזה, יש להציג אישור רפואי מרופא או רופאת פוריות או מיחידת IVF, המאשרים את ההליך. חשוב לדעת: אין מימון ציבורי של בדיקת הסקר הגנטי עבור תורמי הזרע או הביצית. כמו כן, לא תבוצע בדיקת תורמי זרע אנונימיים לנשאות למחלות גנטיות, במסגרת הסקר הגנטי של משרד הבריאות.
• זכאות לבדיקה עבור תהליך שימור פוריות: נשים שנמצאות לפני הליך שימור פוריות, אינן זכאיות לביצוע בדיקת הסקר הגנטי בשלב זה.
• זוגות שרק אחד מבני הזוג תושב ישראל: זוג שבו רק אחד מבני הזוג הוא תושב ישראל (בעל תעודת זהות כחולה) וזכאי לשירותי סל הבריאות, יוכלו שני בני הזוג לבצע את הסקר הגנטי המורחב, אם הם מתכננים לחיות בישראל. לצורך קבלת הזכאות, יש להציג תעודת נישואים או אישור זוגיות וחיים משותפים, והצהרה המאשרת שבכוונתם לגור בישראל.

מכונים לביצוע בדיקות סקר גנטיות

ניתן לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות בקופות החולים, במכונים גנטיים בבתי החולים ובמעבדות גנטיות.

• אם האישה והגבר שייכים לאותה קופת חולים - ניתן לבצע את בדיקת הסקר במעבדות של הקופה המבטחת.
• אם האישה והגבר שייכים לקופות חולים שונות - בדיקת הסקר תתבצע בקופה המבטחת של האישה.
• בביצוע סקר גנטי במכון גנטי בבית חולים - אין משמעות לקופת החולים.

לרשימת המכונים הגנטיים של משרד הבריאות

מימון בדיקות סקר תורשתיות (גנטיות)

הבדיקות למחלות תורשתיות נפוצות (רשימת המחלות מתעדכנת מעת לעת בהתאם להחלטות משרד הבריאות) נמצאות בסל הבריאות והן ללא תשלום. אפשר לבצע את הבדיקות במסגרת קופות החולים או במכונים הגנטיים של בתי החולים השונים.

לידיעתך, אפשר לבצע סקר גנטי רחב יותר במימון פרטי, הכולל גם בדיקות למחלות נדירות עוד יותר ומפחית במידת מה את הסיכון האפשרי להולדת תינוק או תינוקת חולים באחת מהמחלות הנבדקות.

למידע נוסף על הזכאות לבדיקות גנטיות באתר כל הבריאות

במקרה שהאישה נמצאה נשאית למחלה בתאחיזה לכרומוזום X (כמו: X שביר ודושן)

• נשים אלו הן בסיכון עד 50% למחלה בצאצאיהן, בעיקר אם מדובר על זכרים.
• נשים אלו יופנו לייעוץ גנטי לקבלת הסבר על האפשרויות השונות העומדות בפניהם.