דיקור מי שפיר

העובר גדל ברחם בתוך שק השפיר המכיל את מי השפיר, נוזל אליו נושרים באופן טבעי תאים עובריים, המכילים את המטען הכרומוזומלי של העובר. בבדיקת מי שפיר שואבים דגימה קטנה מנוזל זה (המים מתחדשים תוך מספר שעות) ומעבירים אותה למעבדה הגנטית לשם אבחון תסמונות כרומוזומליות, כולל תסמונת דאון, ולפי הצורך או ההמלצה הקלינית, גם כדי לאתר נוכחות של מחלות גנטיות אצל העובר.

כיוון שבדיקת מי השפיר מהווה מעין בדיקה ישירה של העובר, היא נחשבת לבדיקה אבחנתית המבוצעת במהלך ההריון.

מטרות הבדיקה

• בדיקת המטען הכרומוזומלי של העובר: באופן נורמלי לעובר יש 46 כרומוזומים המתחלקים לזוגות: 22 זוגות של כרומוזומים אוטוזומים (כרומוזומים שהם לא כרומוזומי מין) ו-2 כרומוזומי מין - XX לנקבה ו-XY לזכר. שינויים במספר הכרומוזומים יכולים לגרום לתסמונות כרומוזומליות שונות. הבדיקה נעשית בשיטה מולקולרית, הבודקת את הדנ"א העוברי בטכניקת צ'יפ גנטי (CMA). היא מאפשרת אבחון של תסמונת דאון (המתאפיינת בתוספת של כרומוזום 21), ובנוסף יכולה לאתר שינויים אחרים הנובעים מעודף או חוסר של מקטעים מזעריים כרומוזומליים.
• אבחון מחלה תורשתית ידועה במשפחה: אם יש סיכון מוגבר למחלה מסוימת, ייבדקו תאי העובר כדי לאבחן אם העובר חולה באותה מחלה. מבחינה טכנית, אפשר לבצע בדיקות גנטיות רבות ושונות בתאי העובר שבמי השפיר. לרוב, נעשות רק בדיקות רלוונטיות, וזאת בהתאם להערכת הסיכון להולדת תינוק או תינוקת עם מחלה מסוימת. לדוגמה, אפשר לבדוק בדגימת מי השפיר האם העובר פגוע במחלת ניוון שרירים מסוג SMA, אולם בדיקה זו נעשית רק כשידוע על נשאות של שני ההורים למחלה זו.

מועד הבדיקה

הבדיקה מתבצעת לרוב משבוע 16 עד סוף שבוע 22 להריון.

במקרים מיוחדים אפשר לבצע את הבדיקה גם בשלב מאוחר יותר של ההריון ( לרוב לאחר שבוע 32). במקרים אלו צריכה להיות התוויה רפואית לבדיקה וחייב להינתן ייעוץ גנטי שממליץ עליה.

למי מומלצת הבדיקה

• גיל: הבדיקה מומלצת באופן גורף לכל הנשים מגיל 32.
• ממצאים לא תקינים במעקב אולטרסאונד: במקרים אלה קיימת המלצה להמשך בירור מצב העובר על ידי בדיקת מי שפיר.
• תוצאות בדיקת הסקר הביוכימי או השקיפות העורפית הצביעו על סיכון מוגבר ללידת תינוק או תינוקת עם תסמונת דאון: במקרים אלה קיימת המלצה להמשך בירור מצב העובר על ידי ביצוע הבדיקה.
• בדיקת NIPS/NIPT לא תקינה: יש לאשר את התוצאה על ידי בדיקת מי שפיר.
• קיים סיכון יתר למחלה גנטית תורשתית: למשל, כאשר שני בני הזוג נשאים לאחת המחלות שנבדקות בסקר הגנטי, או הורים שיש להם כבר ילד או ילדה שחולים במחלה גנטית ידועה (ההמלצה תינתן בייעוץ גנטי).

חשוב להדגיש: גם אם אין סיבה רפואית מיוחדת או ממצאים חריגים בעובר, אפשר לבצע את הבדיקה מבחירה.

המלצות לאחר הבדיקה

• מומלץ לנוח ולהימנע מעבודה מאומצת למשך 48 שעות (את יכולה לקבל אישור לכך עבור מקום העבודה).
• מומלץ להימנע מקיום יחסי מין כ-72 שעות מסיום הבדיקה.

סיכונים ובעיות אפשריות

• הפלה: לפי עבודות מחקר שונות, הסיכון להפלה כתוצאה מביצוע הבדיקה הוא בין 1:400-1:1000 (0.25%–0.1%). אם את חשה בהתכווצויות (כמו צירים) בבטן התחתונה, תחושה של רטיבות (שיכולה להעיד אולי על ירידת מים) או דימום וגינלי, יש לפנות בדחיפות לרופא או הרופאה המטפלים או לחדר מיון נשים.
• זיהום: מדובר בסיבוך מאוד נדיר, כיוון שההליך נעשה באופן סטרילי. אם חום גופך עולה לאחר הבדיקה, יש לך צמרמורות או הרגשה כללית לא טובה, חשוב שתפני בדחיפות לרופא או הרופאה המטפלים או לחדר מיון נשים.
• דגימה קטנה מדי או דמית: לעיתים נדירות, לא תתקבל בבדיקה כמות מספקת של תאים לשם הפקת הדנ"א העוברי הנדרש לביצוע הבדיקה המעבדתית, או לחלופין - הדגימה שהתקבלה היא דמית, כלומר הדנ"א של העובר התערבב עם הדנ"א של האם. במצבים אלו, תאלצי להחליט אם לעבור בדיקה נוספת או להסתפק בתוצאות בדיקות הסקר.
• תוצאות בדיקה לא חד משמעיות: כלומר, התוצאות מצביעות על בעיה בכרומוזומים, אבל לא ברור מספיק מהי השפעתה על בריאות העובר.

מימון הבדיקה

יש מספר התוויות רפואיות המזכות אותך במימון ציבורי מלא של בדיקת מי שפיר על ידי משרד הבריאות או קופת החולים בה את מבוטחת. בשאר המקרים הבדיקה היא במימון עצמי או במימון חלקי של שירותי הבריאות הנוספים (משלימים):

• כל אישה בגיל 32 ומעלה (במועד הכניסה להריון): הבדיקה במימון משרד הבריאות.
• אישה לפני גיל 32 – קופת החולים המבטחת תממן את הבדיקה במקרים הבאים:
  
  • בדיקות הסקר הביוכימי (מהשליש הראשון או השני) מצביעות על סיכון מוגבר לתסמונת דאון ובייעוץ הגנטי הומלץ לבצע את הבדיקה.
  • תוצאת השקיפות העורפית של העובר היא מעל 3 מ"מ, כלומר - שקיפות עורפית מוגברת.
    בדיקת NIPS/NIPT לא תקינה.
• אישה לפני גיל 32 שיש לה סיבה רפואית אחרת, או המלצה רפואית לאחר ייעוץ גנטי: תהיה זכאית למימון משרד הבריאות לאחר שהתקבל אישור מהמחלקה לגנטיקה.

מימוש הזכאות

• אם את זכאית למימון הבדיקה על ידי משרד הבריאות: תוכלי לפנות ישירות לאחד המכונים המאושרים לקביעת מועד לביצוע הבדיקה.
• אם את זכאית למימון הבדיקה על ידי קופת החולים: עלייך לברר פרטים נוספים מול הקופה המבטחת.

בדיקות נוספות במי השפיר

קיימות בדיקות נוספות שאפשר לבצע באופן פרטי על דגימת מי השפיר שנלקחת בדיקור, למשל:

• בדיקות המאפשרות קבלת תוצאה מהירה לאיתור תסמונת דאון (בדרך כלל תוך כ-2–3 ימים), למשל בדיקת FISH או בדיקת QF-PCR.
• גידול תאי מי שפיר שנלקחו בבדיקה עד לסוף ההריון, כך שאם מתגלה בהמשך ההריון ממצא שמצריך את בדיקת העובר, לא תצטרכי לעבוד דיקור נוסף.
• בדיקת אקסום (Exome), בדיקה גנטית מקיפה של כל היחידות המתפקדות בגנים, או בדיקת גנום (Genome) של כל הגנום העוברי. כיום אין המלצה לבצע את שתי הבדיקות האלה בהריון שבו לא אותרו ממצאים חריגים משמעותיים בעובר.

אפשר לקבל מידע לגבי בדיקות אלה ובדיקות נוספות הנעשות בנוזל מי השפיר במסגרת הייעוץ הגנטי או במקום שבו תעברי את הדיקור. בכל אופן, חשוב להדגיש כי בדיקות אלה הן פרטיות ולא נעשות במימון משרד הבריאות או הקופה המבטחת.