בדיקת כרומוזומים בעובר בשיטת צ'יפ גנטי (CMA)
המטען הגנטי של האדם, הדנ"א, נמצא ברוב תאי הגוף ומאורגן בגופיפים הנקראים כרומוזומים.
במצב תקין, ברוב התאים בגוף יש 23 זוגות כרומוזומים (המתחלקים ל-22 כרומוזומים אוטוזומלים + זוג כרומוזומי המין XX ו-XY), כלומר – 46 כרומוזומים סך הכל.
כשקיים עודף או חוסר בכרומוזומים עשויה להיפגע ההתפתחות התקינה של העובר, יש נטייה גבוהה יותר להפלות טבעיות. כמו כן, תינוק או תינוקת שנולדים עם מטען כרומוזומלי לא תקין עלולים להיות עם מומים מולדים, מוגבלות שכלית ובעיות בריאות אחרות.
אחד הליקויים המוכרים ביותר הוא תסמונת דאון, הנובע מכך שלכרומוזום מספר 21 יש שלושה עותקים במקום שניים. העותק הנוסף של הכרומוזום משנה את האופן שבו הגוף והמוח מתפתחים. קיימות גם תסמונות כרומוזומליות-גנטיות אחרות, הנובעות משינויים כמותיים בחומר הגנטי בעובר.
על מנת לבדוק את הכרומוזומים של העובר בהריון, אפשר לבצע בדיקה אבחנתית (מי שפיר או סיסי שליה). את הדגימה מהחומר הגנטי הנאסף בבדיקה האבחנתית, מעבירים למעבדה ושם בודקים אותה בשיטת צ'יפ גנטי (CMA). שיטה זו היא למעשה בדיקה מולקולרית כמותית של כרומוזומי העובר, בעזרתה אפשר לאבחן שינויים כמותיים (חוסרים או הכפלות) על פני הכרומוזומים. מאחר ולבדיקה יש רמת רגישות גבוהה, (היא מזהה אזורים קטנים תת מיקרוסקופיים לאורך הכרומוזומים של חסר או עודף), היא יכולה לאתר שינויים משמעותיים רבים בדנ"א העוברי, כולל לתסמונת דאון.
חשוב לציין:
- בבדיקת צ'יפ גנטי (CMA) מתגלים לעיתים ממצאים שאינם חד-משמעיים - מה שעלול להקשות מאוד על ההחלטה של ההורים לגבי המשך ההריון. אפשר בזמן הייעוץ לבדיקה לבחור שלא לקבל מידע שמשמעותו אינה ברורה או לא חד-משמעית, כפי שנהוג במדינות רבות בעולם.
- מספר מחקרים הראו כי גם בהריונות עם מעקב הריון תקין (שקיפות עורפית, בדיקות סקר, בדיקות אולטרסאונד), עשויה להתקבל תוצאה לא תקינה בבדיקת צ'יפ גנטי CMA (סיכוי של כ- 1:120 מקרים).
מועד הבדיקה וקבלת תוצאות
את בדיקת הצ'יפ הגנטי מבצעים על דגימת החומר הגנטי שנאספת בבדיקת סיסי שליה (מתבצעת בשבועות 11–13 להריון) ובבדיקת מי שפיר (בשבועות 16–22 להריון).
תוצאות הצ'יפ גנטי מתקבלות לרוב תוך כשלושה שבועות.
פענוח התוצאות
תוצאה תקינה: 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומלים וזוג כרומוזומי מין XX) בנקבה XY בזכר) – סה"כ 46 כרומוזומים.
תוצאה לא תקינה: במקרה של תוצאה לא תקינה, יינתן הסבר על המשמעות במסגרת יעוץ גנטי.
מצבים לא תקינים כוללים:
- תוספות (הכפלות) של כרומוזומים שלמים, למשל טריזומיות (Trisomy) 21, 13, 18 או כרומוזומי מין (טריפל X Triple).
- חוסרים של כרומוזומים שלמים, כגון של כרומוזום X (תסמונת טרנר).
- תוספות או חוסרים של חלקי כרומוזומים. ההשלכות תלויות במיקום ובגודל הממצא.
יש לציין שלפעמים מתקבלת תוצאה המצביעה על שינוי בעל משמעות לא ברורה (VUS - Variant of Uncertain Significance).
מימון הבדיקה
מתוקף חוק בריאות ממלכתי, כל אישה בהריון שמבצעת ייעוץ גנטי ומקבלת המלצה לבצע בדיקה אבחנתית (סיסי שליה או מי שפיר), מכל סיבה (ממצא חריג, גיל האישה, שקיפות עורפית חריגה, סיכון מוגבר בבדיקות סקר ועוד), זכאית לקבל ללא תשלום את בדיקת הצ'יפ הגנטי, המבוצעת על הדגימה שנלקחה - כל זאת בתנאי שכל הבדיקות נעשות במסגרת המסלול הציבורי, ללא גורם פרטי.