الاختبارات الجينية قبل الحمل
هل تخططين للحمل؟ هل تفكرين في تكوين عائلة؟ من المهم أن تتعرفي على اختبارات الفحص الجيني للكشف عن حاملي الأمراض الشائعة التي يوصى بإجرائها قبل الحمل، وذلك لمحاولة تحديد الأزواج المعرضين لخطر كبير، حتى بدون وجود تاريخ عائلي لواحد أو أكثر من الأمراض التي يتم اختبارها. يتم إجراء اختبارات الفحص الجيني مرة واحدة فقط، ولكن يوصى بتحديثها قبل كل حمل.
نلفت انتباهك، إن الطريقة الوحيدة لتجنب المعاناة والصعوبات المرتبطة بولادة طفل أو طفلة مصابين بأمراض وراثية هي التشخيص المبكر. توصية وزارة الصحة هي إجراء فحص وراثي لكل امرأة تخطط للحمل. يمكن للفحص الكشف عن حاملات الأمراض المختلفة، لكن ليس لجميع الأمراض الوراثية.
تجد الإشارة الى
تجد الإشارة الى
أنه اعتبارًا من 15.11.2024، سيتم إجراء كشف جيني واسع وموحد في إسرائيل لجميع السكان، بغض النظر عن أصل الزوجين. سيتم تفصيل طريقة التنفيذ بشكل منفصل.
في اختبارات الفحص الجيني، من الممكن العثور على حاملين للأمراض التي يتم فحصها. في الغالبية العظمى من الحالات، يكون حاملو المرض أصحاء ولا يعرفون عن حملهم للمرض مسبقًا. عندما يحمل كلا الوالدين البيولوجيين نفس المرض، هناك خطر بنسبة %25 لإصابة نسلهم بهذا المرض. في حالة حاملي الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X (مثل X الهش أو الدوشين)، يكون هناك خطر الإصابة بالمرض في النسل عندما تكون الأم فقط هي الحاملة للمرض.
الفرق بين اختبارات الكشف الجيني قبل الحمل واختبارات الفحص والتشخيص أثناء الحمل
خلال فترة الحمل، ينصح المرأة بإجراء فحوصات المتابعة المختلفة بما في ذلك اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية، والتي تسمى "اختبارات الفحص". تحاول هذه الاختبارات تحديد مستوى خطر إنجاب طفل أو طفلة مصابون بمتلازمة داون أو عيوب أخرى، وذلك بناءً على فحص المرأة والجنين. الاختبارات الإضافية التي يمكن إجراؤها أثناء الحمل هي الاختبارات التشخيصية، مثل اختبار بزل السلى واختبار كيس المشيمة، والتي تتيح تشخيصًا محددًا لهذه الأمراض (وغيرها) لدى الجنين.
مرض وراثي (جيني)
- المرض الوراثي هو مرض ينشأ من تغير في المادة الوراثية (DNA) المتوارثة من جيل إلى جيل، من الأب إلى الأبناء، ويتم في إطار الكشف فحص الأمراض الوراثية الشائعة والخطيرة.
- يعتبر المرض الوراثي شائعاً إذا ظهر بوتيرة أكثر من ولادة واحدة لكل 40,000 ولادة، أي بنسبة 1:40,000. تشير هذه الوتيرة إلى معدل ناقل يبلغ حوالي 1 من بين 100.
- يتم تعريف المرض الوراثي على أنه "خطير"، إذا كان يسبب عدوى شديدة ووفاة مبكرة.
تمويل فحوصات الفحص الوراثي (الجيني)
فحوصات الأمراض الوراثية الشائعة (قائمة الأمراض يتم تحديثها بين حين وآخر حسب قرارات وزارة الصحة) موجودة في سلة الصحة وهي مجانية. يمكن إجراء الاختبارات في إطار صناديق المرضى أو في المعاهد الوراثية في المستشفيات المختلفة.
لمعلوماتك، من الممكن إجراء فحص جيني أوسع بتمويل خاص، والذي يتضمن أيضًا اختبارات للأمراض النادرة ويقلل إلى حد ما من المخاطر المتبقية لولادة طفل او طفلة مصابين بأحد الأمراض التي يتم اختبارها.
لمزيد من المعلومات حول أهلية إجراء الاختبارات الجينية، قم بزيارة الموقع الإلكتروني "كل الصحة"
في حالة اكتشاف أن كلا الزوجين يحملان نفس المرض الوراثي المتنحي (الخفي)
-
الأزواج الذين وُجد أن كلا الشريكين حاملين لنفس المرض، لديهم خطر ولادة طفل أو طفلة يعانون من نفس المرض بنسبة %25. سيتم إحالة هؤلاء الأزواج إلى الاستشارة الوراثية لشرح الخيارات المختلفة المتاحة أمامهم.
-
إذا كانت المرأة حامل بالفعل، فمن المستحسن إجراء تشخيص لحالة الجنين عن طريق فحص كيس المشيمة أو بزل السلى. إذا تم تشخيص إصابة الجنين بالمرض الذي يتم فحصه، سيكون بإمكان الزوجين أن يقررا ما إذا كان يجب عليهما التوجه الى اللجنة الموكلة لإنهاء الحمل. إذا لم تكن المرأة حامل، يمكن أيضًا التفكير في إجراء تشخيص وراثي قبل الزرع - PGT (Preimplantation Genetic Testing).
في حال تبين أن المرأة حاملة للمرض المرتبط بالكروموسوم X (مثل X الهش ودوشين):
- هؤلاء النساء معرضات لخطر الإصابة بالمرض بنسبة تصل إلى %50 في نسلهن، خاصة إذا كانوا ذكوراً.
- ستتم إحالة هؤلاء النساء إلى الاستشارة الوراثية لشرح الخيارات المختلفة المتاحة لهن.