فحص الكروموسومات للجنين بطريقة الرقاقة الوراثية (CMA)
تتواجد المادة الوراثية البشرية، DNA، في معظم خلايا الجسم وهي منظمة في جسيمات تسمى الكروموسومات.
في الحالة الطبيعية، تحتوي معظم خلايا الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات (التي تنقسم إلى 22 كروموسومًا جسديًا + زوجًا من الكروموسومات الجنسية XX وXY)، أي – 46 كروموسومًا في المجموع.
عندما يكون هناك زيادة أو نقص في الكروموسومات، قد يتأثر التطور الطبيعي للجنين، ويكون هناك ميل أكبر لحدوث إجهاض. كما أن الطفل الذي يولد بعدد كروموسومات غير طبيعي قد يعاني من عيوب خلقية، إعاقة ذهنية ومشاكل صحية أخرى.
ومن أشهر العيوب متلازمة داون التي تنتج عن وجود ثلاث نسخ للكروموسوم رقم 21 بدلا من نسختين. وتغير النسخة الإضافية من الكروموسوم طريقة تطور الجسم والدماغ. وهناك أيضًا متلازمات وراثية صبغية أخرى، تنتج عن التغيرات الكمية في المادة الوراثية لدى الجنين.
من أجل فحص كروموسومات الجنين أثناء الحمل، من الممكن إجراء اختبار تشخيصي (السائل الأمنيوسي أو الأهداب المشيمية). يتم إرسال العينة من المادة الوراثية التي تم جمعها في الاختبار التشخيصي إلى المختبر حيث يتم فحصها باستخدام طريقة الشريحة الجينية (CMA). هذه الطريقة هي في الواقع اختبار جزيئي كمي لكروموسومات الجنين، حيث يمكن من خلالها تشخيص التغيرات الكمية (النقص أو الازدواجية) على سطح الكروموسومات. وبما أن الاختبار يتمتع بمستوى عالٍ من الحساسية (يكشف عن مناطق صغيرة مجهرية على طول الكروموسومات التي تعاني من نقص أو زيادة)، فيمكنه اكتشاف العديد من التغييرات المهمة في الحمض النووي للجنين، بما في ذلك متلازمة داون.
من المهم التوضيح
- يكشف اختبار الشريحة الجينية (CMA) في بعض الأحيان عن نتائج غير حاسمة - مما قد يجعل من الصعب جدًا على الوالدين اتخاذ قرار بشأن استمرار الحمل. من الممكن خلال الاستشارة بشأن الفحص اختيار عدم تلقي معلومات يكون معناها غير واضح أو ليست حاسمة، كما هو متعارف عليه في العديد من الدول حول العالم.
- أظهرت العديد من الدراسات أنه حتى في حالات الحمل التي تتم فيها مراقبة الحمل بشكل طبيعي (الشفافية القفوية، اختبارات المسح، فحوصات الموجات فوق الصوتية)، قد يتم الحصول على نتيجة غير طبيعية في اختبار الرقاقة الجينية CMA (احتمال حوالي 1:120 حالة).
موعد الفحص واستلام النتائج
يتم إجراء اختبار الشريحة الجينية على عينة المادة الوراثية التي يتم جمعها في اختبار الأهداب المشيمية (الذي يتم إجراؤه في الأسابيع 11-13 من الحمل) وفي اختبار ماء السلى (في الأسابيع 16-22 من الحمل).
عادة ما يتم الحصول على نتائج الشريحة الجينية خلال ثلاثة أسابيع تقريبًا.
تحليل النتائج
النتيجة الطبيعية: 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوج من الكروموسومات الجنسية (XX لدى الأنثى XY لدى الذكر) – إجمالي 46 كروموسومًا.
نتيجة غير طبيعية: في حالة وجود نتيجة غير طبيعية، سيتم تقديم شرح لمعنى ذلك في إطار الاستشارة الوراثية.
تشمل الحالات غير الطبيعية ما يلي:
- زيادة (الازدواجية) كروموسومات كاملة، على سبيل المثال التثلث الصبغي (التثلث الصبغي 21، 13، 18) أو الكروموسومات الجنسية (Triple X).
- نقص كروموسومات كاملة، مثل كروموسوم X (متلازمة تيرنر).
- زيادة أو نقص أجزاء من الكروموسومات. تعتمد العواقب على موقع وحجم الزيادة أو التقص.
تجدر الإشارة إلى أنه في بعض الأحيان يتم الحصول على نتيجة تشير إلى تغيير معناه غير واضح (VUS - Variant of Uncertain Significance).
تمويل الفحص
بموجب قانون الصحة الوطني، أي امرأة حامل تقوم باستشارة وراثية وتحصل على توصية لإجراء فحص تشخيصي لأي سبب من الأسباب (نتيجة غير طبيعية/ عمر المرأة/ الشفافية القفوية غير طبيعية/ خطر مرتفع (فحص الأهداب المشيمية أو السائل الأمنيوسي) وفقًا لفحوصات المسح وما إلى ذلك)، يحق لها الخضوع لفحص الشريحة الجينية مجانًا، والذي يتم إجراؤه على العينة المأخوذة - كل هذا بشرط إجراء جميع الاختبارات في إطار المسار العام، دون طرف خاص.