فحص NIPT/NIPS

أثناء الحمل، يتم إطلاق قطع من الحمض النووي الحر من المشيمة إلى دم الأم، وعادة ما تكون هذه القطع متطابقة مع الحمض النووي للجنين.

فحص NIPT/NIPS هو فحص دم يتم إجراؤه خلال الحمل، وهدفه اكتشاف التغيرات في المادة الوراثية للجنين الموجودة في دم الأم، والتي قد تنجم عن اضطرابات كروموسومية في الجنين، مثل متلازمة داون.

فحص NIPT/NIPS هو فحص فحص وليس فحص تشخيصي. لا يمكنه استبدال فحص بزل السلى، أي أنه إذا ظهرت في فحص شكوك حول مشكلة كروموسومية في الجنين، يُوصى بتشخيص النتائج عبر فحص عينة مشيمة أو بزل السلى.

بالإضافة إلى ذلك، لا يفحص هذا فحص جميع الكروموسومات بنفس مستوى الدقة والتفصيل الذي يتم فحصه في بزل السلى. حالياً، يمكن إجراء فحص بشكل أساسي أو موسع. الاختلاف بينهما هو عدد المتلازمات التي يتم فحصها.

الجمهور المستهدف

فحص NIPS/NIPT مناسب لجميع النساء (في الحمل الفردي أو الحمل بتوأم)، ويمكن إجراؤه في حالات الخطر المنخفض أو المرتفع للاضطرابات الكروموسومية، بهدف تقليل الخطر الموجود. من المهم التأكيد أنه في الحالات التي يكون فيها خطر مرتفع معروف، يُوصى بإجراء تشخيص أساسي عبر عينة مشيمة أو بزل السلى.

سلبيات الفحص

• فحص كشف فقط: لا يمكن للفحص أن يحدد بشكل قاطع ما إذا كان الجنين يعاني من اضطراب في الكروموسومات. بمعنى آخر، إذا أظهرت الفحوصات وجود احتمالية لوجود مشكلة كروموسومية في الجنين، فسيُوصى بإجراء فحص تشخيصي. قد تكون هناك حالات يظهر فيها الفحص زيادة في خطر الاضطرابات الكروموسومية، ولكن في الواقع يتبين أن الجنين لا يعاني منها.
• لا يكشف عن جميع العيوب والمشاكل: لا يفحص الفحص جميع الكروموسومات الموجودة في الجنين بنفس مستوى الدقة والتفاصيل التي يتم فحصها في الفحوصات التشخيصية مثل عينة الزغابات المشيمية أو السائل الأمنيوسي. لا يكتشف الفحص العيوب الخلقية الهيكلية أو المشاكل في وظائف الأعضاء أو الأنسجة (مثل التأخر العقلي، التوحد، الصمم، العمى، إلخ). إذا كنتِ مهتمة بتشخيص شامل للمتلازمات والأمراض الجينية، يمكنكِ التفكير في إجراء اختبارات أخرى تتناسب مع ذلك.
• انخفاض الموثوقية في حالات الحمل المتعدد: حاليًا لا توجد معلومات كافية لتقييم فعالية الفحص في حالات الحمل بثلاثة أجنة أو أكثر. بالإضافة إلى ذلك، في حالات تقليل عدد الأجنة أو الإجهاض المتأخر (مثل الحمل الذي بدأ كحمل بتوأم ولكن تم امتصاص أحد الأجنة أو توقف عن النمو)، لا يُنصح بإجراء الفحص بسبب ارتفاع معدل النتائج الإيجابية الكاذبة.
• تحديد جنس الجنين: إذا شمل الفحص الكروموسومات الجنسية، قد يتم إبلاغك بجنس الجنين (حتى لو لم ترغبي في ذلك).
• حالات عدم وجود نتيجة: هذه حالات نادرة، حيث لا توجد كمية كافية من الحمض النووي الجنيني لإجراء الفحص لأسباب مختلفة، وبالتالي لن تكون هناك نتيجة على الإطلاق. في مثل هذه الحالات، يُوصى بإعادة إجراء الفحص.
• قيود إضافية: هناك بعض الحالات التي تشكل قيدًا للفحص، مثل: الحمل عن طريق التبرع بالبويضات، إصابة الأم بالسرطان، خضوع الأم لعملية زراعة أعضاء أو نخاع عظمي، أو تلقي الأم لنقل دم خلال الشهر الذي سبق الفحص. في مثل هذه الحالات، يُوصى بالتشاور المسبق مع الجهة التي تُجري الفحص.
  النتيجة تتعلق بالحالة الصحية للأم وليس الجنين: في حالات نادرة، قد يشير الفحص إلى خطر حدوث اضطرابات كروموسومية لدى الأم أو خطر الإصابة بأمراض معينة (مثل الأورام الحميدة أو الخبيثة). تتطلب هذه الحالات استشارة وراثية.

من المهم التأكيد: إذا كنتِ تنوين إجراء فحص تشخيصي (عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى) على أي حال، فإن فائدة فحص NIPT/NIPS تصبح أقل أهمية بالنسبة لكِ، باستثناء كونه يُمكن إجراؤه في مرحلة مبكرة من الحمل.

موعد الفحص

ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل. يمكن إجراؤه في أي مرحلة خلال الحمل.

مسار الفحص

كما ذُكر، هو فحص دم عادي يتم إجراؤه للأم.

نتائج الفحص

عادةً ما يتم الحصول على النتيجة خلال 10–14 يومًا من تاريخ إجراء الفحص.

ستصل النتيجة إلى الطبيب أو الطبيبة الذين أحالك للفحص، وسيتم تسليمها لك كتابيًا.

في حال كانت النتيجة غير طبيعية، ستتلقى إحالة للاستشارة الوراثية وتوصية بإجراء فحص تشخيصي.

تمويل الفحص

الفحص غير مشمول في سلة الخدمات الصحية ويتم تنفيذه على نفقتك الخاصة فقط.

אפשר לקבל החזר על חלק מעלות הבדיקה מהביטוחים המשלימים של קופות החולים (גובה ההחזר תלוי בתוכנית בה את מבוטחת) או מהביטוח הפרטי (אם יש לך).