الاختبارات الجينية قبل الحمل
تخططين للدخول في حمل؟ تفكرين في تأسيس عائلة؟ من المهم أن تتعرفي على فحوصات المسح الوراثي للكشف عن حَمَلة الأمراض الشائعة التي يُوصى بإجرائها قبل الدخول في الحمل، بهدف محاولة الكشف عن الأزواج المعرضين للخطر، حتى بدون وجود قصة عائلية لإحدى أو أكثر من الأمراض التي يتم فحصها.يُجرى فحص المسح الوراثي مرة واحدة فقط في الحياة، ولكن يُنصح بتحديث الفحوصات قبل كل حمل.
انتبهوا، الطريقة الوحيدة لتجنب المعاناة والصعوبات المرتبطة بولادة طفل أو طفلة مصابين بأمراض وراثية هي التشخيص المبكر. توصية وزارة الصحة هي إجراء مسح وراثي لكل امرأة تخطط للحمل. يمكن لهذا المسح الكشف عن حاملات لأمراض مختلفة، لكنه لا يكشف عن جميع الأمراض الوراثية.
إنتبهوا
إنتبهوا
من المهم الإشارة إلى أنه ابتداءً من 15 نوفمبر 2024 إذا كنتِ تخططين للحمل، حتى لو أجريتِ فحصًا سابقًا، يُنصح بإجراء الفحص الجديد. هذا الفحص مخصص للزوجين، لذا يجب عليكِ الحضور برفقة شريك حياتكِ. يُرجى الاستفسار عن كيفية حجز موعد لدى صندوق المرضى أو في معاهد الأمراض الوراثية بالمستشفيات.
من خلال فحوصات المسح الوراثي يمكن الكشف عن الأشخاص الحاملين للأمراض التي يتم فحصها. في الغالبية العظمى من الحالات، يكون الحَمَلة أصحاء ولا يعلمون بحملهم للجين مسبقًا. عندما يكون كلا الوالدين لبيولوجيين حاملين لنفس المرض، تكون هناك احتمالية بنسبة %25 لأن يصاب أطفالهم بالمرض. في حالة الحمل لأمراض مرتبطة بالكروموسوم X (مثل متلازمة الكروموسوم X الهش أو الدوشين)، يكون هناك خطر إصابة الأطفال بالمرض حتى عندما تكون الأم فقط هي الحاملة للجين.
الفرق بين فحوصات المسح الوراثي قبل الحمل وبين فحوصات الفحص والتشخيص خلال الحمل
خلال فترة الحمل، يُنصح المرأة بإجراء فحوصات متابعة مختلفة، بما في ذلك فحوصات دم وألتراساوند، والتي تُسمى "فحوصات الفحص". تحاول هذه الفحوصات تحديد مستوى خطر ولادة طفل أو طفلة مصابين بمتلازمة داون أو بتشوهات أخرى، بناءً على فحص الأم والجنين. هناك أيضًا فحوصات أخرى يمكن إجراؤها خلال الحمل وهي فحوصات تشخيصية، مثل فحص بزل السلى وفحص أخذ عينة من المشيمة، والتي تتيح تشخيصًا مؤكدًا لهذه الأمراض (وأمراض أخرى) لدى الجنين.
مرض وراثي (جيني)
- المرض الوراثي هو مرض ناتج عن تغيير في المادة الجينية (الحمض النووي DNA)، ويُنتقل بالوراثة من جيل إلى جيل، من الوالد إلى النسل. ضمن إطار المسح يتم فحص أمراض وراثية شائعة وخطيرة.
- يُعتبر المرض الوراثي شائعًا إذا ظهر بتواتر يزيد عن ولادة واحدة لكل 48,400 ولادة،. هذا التواتر يدل على وجود نسبة حَمَلة تقدر بحوالي 1 من كل 110 شخص.
- يُعرف المرض الوراثي بأنه "خطير" إذا تسبب بمرض شديد أو وفاة مبكرة.
طريقة إجراء فحص المسح الجيني
لفحص المسح سيُدعى الزوجان، سيحصلان على شرح، ويجيبان على أسئلة، ويملآن استمارات ويوقعان وسيُؤخذ من كليهما فحص دم. إجراء الفحص متدرج، أي أولاً يُجرى الفحص على عينة دم المرأة. إذا وُجدت حاملة لأحد الأمراض بالوراثة المتنحية سيُفحص زوجها (فحص كامل لجميع الأمراض التي تُفحص في المسح). إذا وُجدت حاملة لأحد الأمراض بالوراثة على الكروموسوم X، فلا حاجة لفحص الزوج. إذا كان فحصها سليماً (بدون حمل) فلن يُفحص الزوج.
يمكن إجراء الفحص على حساب وزارة الصحة مرة واحدة فقط خلال فترة الخصوبة، وهو مخصص للأزواج فقط. لذلك، قبل إجراء الفحص، المكان الذي يُجرى فيه الفحص (صندوق المرضى أو المستشفى) يجب أن يتأكد من أن الزوجين لم يجريا الفحص بالفعل في مكان آخر.
الاستحقاق للفحص والحالات الخاصة
- استحقاق الفحص بدون شريك أو شريكة: في حالة الحمل الأحادي الوالدية (مع تبرع بالحيوانات المنوية أو البويضة)، يمكن إجراء الفحص لشخص واحد فقط. للحصول على استحقاق تمويل الفحص في مثل هذه الحالة، يجب تقديم تصديق طبي من طبيب أو طبيبة الخصوبة أو من وحدة IVF، يؤكدان الإجراء. من المهم معرفتة: لا يوجد تمويل عام لفحص المسح الجيني للمتبرعين بالحيوانات المنوية أو البويضات. كما لن يُجرى فحص للمتبرعين المجهولين بالحيوانات المنوية لحمل الأمراض الجينية، في إطار المسح الجيني لوزارة الصحة.
- استحقاق الفحص لعملية الحفاظ على الخصوبة: النساء اللواتي يخضعن لإجراء الحفاظ على الخصوبة، غير مستحقات لإجراء فحص المسح الجيني في هذه المرحلة.
- الأزواج الذين يكون أحد الشريكين فقط مقيماً في إسرائيل: زوج يكون فيه أحد الشريكين فقط مقيماً في إسرائيل (حامل هوية زرقاء) ومستحق لخدمات سلة الصحة، يمكن للشريكين إجراء المسح الجيني الموسع، إذا كانا يخططان للعيش في إسرائيل. لغرض الحصول على الاستحقاق، يجب تقديم شهادة زواج أو تصديق شراكة وحياة مشتركة، وإقرار يؤكد نيتهما السكن في إسرائيل.
معاهد لإجراء فحوصات المسح الجيني
يمكن إجراء فحوصات المسح الجيني في صناديق المرضى، وفي المعاهد الجينية في المستشفيات وفي المختبرات الجينية.
إجراء فحص المسح الجيني في صندوق المرضى سيُجرى في صندوق المرضى الذي تنتمي إليه المرأة، حتى لو كان الرجل منتمياً لصندوق مرضى آخر.
تمويل فحوصات المسح الوراثي (الجينيّة)
الفحوصات الخاصة بالأمراض الوراثية الشائعة (قائمة الأمراض تتجدد من حين لآخر حسب قرارات وزارة الصحة) مشمولة ضمن سلة الخدمات الصحية ومجانية. يمكن إجراء هذه الفحوصات عبر صناديق امرضى أو في المعاهد الوراثية التابعة للمستشفيات المختلفة.
للعلم، يمكن أيضًا إجراء مسح وراثي أوسع بتمويل خاص، والذي يشمل فحوصات لأمراض أكثر ندرة ويُقلل بدرجة معينة من الخطر المتبقي لإنجاب طفل أو طفلة مصابين بإحدى هذه الأمراض.
لمزيد من المعلومات حول الاستحقاق للفحوصات الوراثية، يُمكن زيارة موقع "كل الصحة"
في حال تبين أن كلا الزوجين حاملان لنفس المرض الوراثي المتنحي (الخفيّ):
-
الأزواج الذين تبين أن كلاهما حاملان لنفس المرض يكونون معرضين لخطر بنسبة %25 لإنجاب طفل أو طفلة مصابين بالمرض. سيتم توجيه هؤلاء الأزواج للاستشارة الوراثية للحصول على شرح حول الخيارات المختلفة المتاحة أمامهم.
-
إذا كانت المرأة حاملًا بالفعل، سيتم التوصية بإجراء تشخيص لحالة الجنين عن طريق أخذ عينة من المشيمة أو بزل السلى. إذا تم تشخيص الجنين كمصاب بالمرض الذي تم فحصه، يمكن للزوجين أن يقررا التوجه إلى لجنة إنهاء الحمل. وإذا لم تكن المرأة حاملًا، يمكن التفكير بإجراء فحص وراثي قبل الزرع - PGT (Preimplantation Genetic Testing).
في حال تبين أن المرأة حاملة لمرض مرتبط بالكروموسوم X (مثل متلازمة X الهش أو الدوشين):
- تكون هؤلاء النساء معرضات لخطر يصل إلى %50 لإنجاب أطفال مصابين بالمرض، خاصة إذا كان الجنين ذكرًا.
- سيتم توجيه هؤلاء النساء إلى استشارة وراثية للحصول على شرح حول الخيارات المختلفة المتاحة أمامهن.