الاختبارات الجينية قبل الحمل
تخططين للدخول في حمل؟ تفكرين في تأسيس عائلة؟ من المهم أن تتعرفي على فحوصات المسح الوراثي للكشف عن حَمَلة الأمراض الشائعة التي يُوصى بإجرائها قبل الدخول في الحمل، بهدف محاولة الكشف عن الأزواج المعرضين للخطر، حتى بدون وجود قصة عائلية لإحدى أو أكثر من الأمراض التي يتم فحصها.يُجرى فحص المسح الوراثي مرة واحدة فقط في الحياة، ولكن يُنصح بتحديث الفحوصات قبل كل حمل.
انتبهوا، الطريقة الوحيدة لتجنب المعاناة والصعوبات المرتبطة بولادة طفل أو طفلة مصابين بأمراض وراثية هي التشخيص المبكر. توصية وزارة الصحة هي إجراء مسح وراثي لكل امرأة تخطط للحمل. يمكن لهذا المسح الكشف عن حاملات لأمراض مختلفة، لكنه لا يكشف عن جميع الأمراض الوراثية.
إنتبهوا
إنتبهوا
من المهم الإشارة إلى أنه ابتداءً من 15 نوفمبر 2024 إذا كنتِ تخططين للحمل، حتى لو أجريتِ فحصًا سابقًا، يُنصح بإجراء الفحص الجديد. هذا الفحص مخصص للزوجين، لذا يجب عليكِ الحضور برفقة شريك حياتكِ. يُرجى الاستفسار عن كيفية حجز موعد لدى صندوق المرضى أو في معاهد الأمراض الوراثية بالمستشفيات.
من خلال فحوصات المسح الوراثي يمكن الكشف عن الأشخاص الحاملين للأمراض التي يتم فحصها. في الغالبية العظمى من الحالات، يكون الحَمَلة أصحاء ولا يعلمون بحملهم للجين مسبقًا. عندما يكون كلا الوالدين لبيولوجيين حاملين لنفس المرض، تكون هناك احتمالية بنسبة %25 لأن يصاب أطفالهم بالمرض. في حالة الحمل لأمراض مرتبطة بالكروموسوم X (مثل متلازمة الكروموسوم X الهش أو الدوشين)، يكون هناك خطر إصابة الأطفال بالمرض حتى عندما تكون الأم فقط هي الحاملة للجين.
الفرق بين فحوصات المسح الوراثي قبل الحمل وبين فحوصات الفحص والتشخيص خلال الحمل
خلال فترة الحمل، يُنصح المرأة بإجراء فحوصات متابعة مختلفة، بما في ذلك فحوصات دم وألتراساوند، والتي تُسمى "فحوصات الفحص". تحاول هذه الفحوصات تحديد مستوى خطر ولادة طفل أو طفلة مصابين بمتلازمة داون أو بتشوهات أخرى، بناءً على فحص الأم والجنين. هناك أيضًا فحوصات أخرى يمكن إجراؤها خلال الحمل وهي فحوصات تشخيصية، مثل فحص بزل السلى وفحص أخذ عينة من المشيمة، والتي تتيح تشخيصًا مؤكدًا لهذه الأمراض (وأمراض أخرى) لدى الجنين.
مرض وراثي (جيني)
- المرض الوراثي هو مرض ناتج عن تغيير في المادة الجينية (الحمض النووي DNA)، ويُنتقل بالوراثة من جيل إلى جيل، من الوالد إلى النسل. ضمن إطار المسح يتم فحص أمراض وراثية شائعة وخطيرة.
- يُعتبر المرض الوراثي شائعًا إذا ظهر بتواتر يزيد عن ولادة واحدة لكل 40,000 ولادة، أي بنسبة 1:40,000. هذا التواتر يدل على وجود نسبة حَمَلة تقدر بحوالي 1 من كل 100 شخص.
- يُعرف المرض الوراثي بأنه "خطير" إذا تسبب بمرض شديد أو وفاة مبكرة.
تمويل فحوصات المسح الوراثي (الجينيّة)
الفحوصات الخاصة بالأمراض الوراثية الشائعة (قائمة الأمراض تتجدد من حين لآخر حسب قرارات وزارة الصحة) مشمولة ضمن سلة الخدمات الصحية ومجانية. يمكن إجراء هذه الفحوصات عبر صناديق المرضى أو في المعاهد الوراثية التابعة للمستشفيات المختلفة.
للعلم، يمكن أيضًا إجراء مسح وراثي أوسع بتمويل خاص، والذي يشمل فحوصات لأمراض أكثر ندرة ويُقلل بدرجة معينة من الخطر المتبقي لإنجاب طفل أو طفلة مصابين بإحدى هذه الأمراض.
لمزيد من المعلومات حول أهلية إجراء الاختبارات الجينية، قم بزيارة الموقع الإلكتروني "كل الصحة"
تمويل فحوصات المسح الوراثي (الجينيّة)
الفحوصات الخاصة بالأمراض الوراثية الشائعة (قائمة الأمراض تتجدد من حين لآخر حسب قرارات وزارة الصحة) مشمولة ضمن سلة الخدمات الصحية ومجانية. يمكن إجراء هذه الفحوصات عبر صناديق المرضى أو في المعاهد الوراثية التابعة للمستشفيات المختلفة.
للعلم، يمكن أيضًا إجراء مسح وراثي أوسع بتمويل خاص، والذي يشمل فحوصات لأمراض أكثر ندرة ويُقلل بدرجة معينة من الخطر المتبقي لإنجاب طفل أو طفلة مصابين بإحدى هذه الأمراض.
لمزيد من المعلومات حول الاستحقاق للفحوصات الوراثية، يُمكن زيارة موقع "كل الصحة"
في حال تبين أن كلا الزوجين حاملان لنفس المرض الوراثي المتنحي (الخفيّ):
-
الأزواج الذين تبين أن كلاهما حاملان لنفس المرض يكونون معرضين لخطر بنسبة %25 لإنجاب طفل أو طفلة مصابين بالمرض. سيتم توجيه هؤلاء الأزواج للاستشارة الوراثية للحصول على شرح حول الخيارات المختلفة المتاحة أمامهم.
-
إذا كانت المرأة حاملًا بالفعل، سيتم التوصية بإجراء تشخيص لحالة الجنين عن طريق أخذ عينة من المشيمة أو بزل السلى. إذا تم تشخيص الجنين كمصاب بالمرض الذي تم فحصه، يمكن للزوجين أن يقررا التوجه إلى لجنة إنهاء الحمل. وإذا لم تكن المرأة حاملًا، يمكن التفكير بإجراء فحص وراثي قبل الزرع - PGT (Preimplantation Genetic Testing).
في حال تبين أن المرأة حاملة لمرض مرتبط بالكروموسوم X (مثل متلازمة X الهش أو الدوشين):
- تكون هؤلاء النساء معرضات لخطر يصل إلى %50 لإنجاب أطفال مصابين بالمرض، خاصة إذا كان الجنين ذكرًا.
- سيتم توجيه هؤلاء النساء إلى استشارة وراثية للحصول على شرح حول الخيارات المختلفة المتاحة أمامهن.