ماء السلى

ينمو الجنين داخل الرحم في كيس السلى المملوء بالسائل الأمنيوسي، الذي يسقط فيه بشكل طبيعي خلايا جنينية تحتوي على المادة الوراثية للجنين. في فحص بزل السلى، يتم سحب عينة صغيرة من هذا السائل (يتجدد السائل في غضون ساعات قليلة) ونقلها إلى المختبر الجيني لتشخيص المتلازمات الكروموسومية، بما في ذلك متلازمة داون، وإذا لزم الأمر أو بتوصية طبية، للكشف عن وجود أمراض جينية في الجنين. 
لأن فحص بزل السلى يُعتبر اختبارًا مباشرًا للجنين، فهو يُعد اختبارًا تشخيصيًا يتم إجراؤه خلال الحمل. 

أهداف الفحص 

• فحص المادة الكروموسومية للجنين: بشكل طبيعي، يمتلك الجنين 46 كروموسومًا تتوزع في أزواج: 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية (غير المرتبطة بالجنس) وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية - XX للأنثى وXY للذكر. التغيرات في عدد الكروموسومات يمكن أن تؤدي إلى متلازمات كروموسومية مختلفة. يتم الفحص باستخدام تقنية جزيئية، تدرس الحمض النووي الجنيني باستخدام تقنية الشريحة الجينية (CMA). يُمكّن هذا الفحص من تشخيص متلازمة داون (التي تتميز بإضافة كروموسوم 21)، كما يمكن أن يكشف عن تغيرات أخرى ناتجة عن زيادة أو نقص مقاطع صغيرة من الكروموسومات. 
• تشخيص مرض وراثي معروف في العائلة:  إذا كان هناك خطر متزايد للإصابة بمرض معين، يتم فحص خلايا الجنين لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بهذا المرض. من الناحية التقنية، يمكن إجراء العديد من الفحوصات الجينية المختلفة على خلايا الجنين الموجودة في السائل الأمنيوسي. عادةً تُجرى الفحوصات ذات الصلة فقط، وفقًا لتقييم الخطر لإنجاب طفل مصاب بمرض معين. على سبيل المثال، يمكن فحص عينة السائل الأمنيوسي لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمرض ضمور العضلات الشوكي من نوع  (SMA)، لكن هذا الفحص يُجرى فقط عندما يكون معروفًا أن كلا الوالدين حاملان لهذا المرض. 

موعد الفحص 

عادةً يتم إجراء الفحص من الأسبوع 16 حتى نهاية الأسبوع 22 من الحمل. 
في حالات خاصة، يمكن إجراء الفحص في مرحلة لاحقة من الحمل (عادةً بعد الأسبوع 32). في هذه الحالات، يجب أن يكون هناك توصية طبية للفحص ويجب الحصول على استشارة جينية توصي بذلك. 

لمن يُوصى بإجراء الفحص 

• العمر:  يُوصى بإجراء الفحص لجميع النساء من سن 32 عامًا فما فوق. 
• نتائج غير طبيعية في متابعة الموجات فوق الصوتية:  في هذه الحالات، يُوصى بإجراء المزيد من التحقيق في حالة الجنين عن طريق فحص بزل السلى. 
• نتائج فحص المسح البيوكيميائي أو فحص الشفافية القفوية تشير إلى خطر متزايد لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون: في هذه الحالات، يُوصى باستيضاح وضع الجنين عن طريق إجراء الفحص. 
• نتيجة غير طبيعية لفحص: NIPS/NIPT يجب تأكيد النتيجة عن طريق فحص بزل السلى. 
• خطر متزايد للإصابة بمرض وراثي: على سبيل المثال، عندما يكون الزوجان حاملين لأحد الأمراض التي يتم فحصها في المسح الجيني، أو عندما يكون لدى الأبوين طفل أو طفلة مصابة بمرض جيني معروف. (ستُعطى التوصية في استشارة جينية). 

من المهم التأكيد: حتى إذا لم تكن هناك أسباب طبية خاصة أو نتائج غير طبيعية في الجنين، يمكن إجراء الفحص اختياريًا. 

التوصيات بعد الفحص

• يُوصى بالراحة وتجنب الأعمال الشاقة لمدة 48 ساعة (يمكنك الحصول على تصريح بذلك لمكان العمل.) 
• يُوصى بالامتناع عن ممارسة الجنس لمدة حوالي 72 ساعة بعد انتهاء الفحص. 

المخاطر والمشكلات المحتملة 

• الإجهاض:  وفقًا لدراسات مختلفة، يتراوح خطر الإجهاض نتيجة الفحص بين 1:400 إلى 1:1000           (%0.25 - %0.1) إذا شعرتِ بانقباضات (مثل الطلق) في أسفل البطن، شعور بالرطوبة (قد يكون دليلاً على نزول السائل الأمنيوسي) أو نزيف مهبلي، يجب التوجه فورًا للطبيب أو الطبيبة المعالجين أو إلى قسم الطوارئ النسائية. 

• التلوّث:  هذا من المضاعفات النادرة جدًا، حيث يتم الإجراء بطريقة معقمة. إذا ارتفعت درجة حرارتك بعد الفحص، أو شعرتِ بقشعريرة أو شعور عام غير جيد، من المهم أن تتوجهي فورًا للطبيب أو الطبيبة المعالجين أو إلى قسم الطوارئ النسائية. 

• عينة صغيرة جدًا أو دموية:  في حالات نادرة، قد لا يتم الحصول على كمية كافية من الخلايا لاستخراج الحمض النووي الجنيني المطلوب للفحص المخبري، أو قد تكون العينة دموية، مما يعني أن الحمض النووي الجنيني قد اختلط مع الحمض النووي للأم. في هذه الحالات، يجب عليك اتخاذ قرار بإعادة الفحص أو الاكتفاء بنتائج الفحوصات الممسوحة. 

• نتائج غير حاسمة:  أي أن النتائج تشير إلى مشكلة في الكروموسومات، ولكن ليس من الواضح ما هو تأثيرها على صحة الجنين. 

تمويل الفحص 

هناك عدة حالات طبية تتيح لك الحصول على تمويل عام كامل لفحص بزل السلى من قبل وزارة الصحة أو صندوق المرضى الذي تُغطين من خلاله. في الحالات الأخرى، يتم تمويل الفحص ذاتيًا أو بتمويل جزئي من خدمات الصحة الإضافية (التكميلية): 

• كل امرأة تبلغ من العمر 32 عامًا فما فوق (في وقت الدخول في الحمل): يتم تمويل الفحص من قبل وزارة الصحة. 
• امرأة تحت سن 32 - سيتم تمويل الفحص من قبل صندوق المرضى في الحالات التالية: 
  • نتائج فحوصات المسح البيوكيميائي (من الثلث الأول أو الثاني) تشير إلى خطر متزايد لمتلازمة داون، وفي الاستشارة الجينية تم التوصية بإجراء الفحص. 
  • نتيجة الشفافية القفوية للجنين تزيد عن 3 ملم، مما يعني شفافية قفوية متزايدة. 
  • نتيجة غير طبيعية لفحص . NIPS/NIPT 
• امرأة تحت سن 32 لديها سبب طبي آخر أو توصية طبية بعد الاستشارة الجينية: ستكون مؤهلة لتمويل وزارة الصحة بعد الحصول على موافقة من قسم الجينات. 

تنفيذ الاستحقاق 

• إذا كنت مستحقة لتمويل الفحص من قبل وزارة الصحة : يمكنك التوجه مباشرة إلى أحد المعاهد المعتمدة لتحديد موعد لإجراء الفحص. 
• إذا كنت مستحقة لتمويل الفحص من قبل صندوق المرضى : عليك الاستفسار عن التفاصيل الإضافية من صندوق المرضى الذي تُغطين من خلاله. 

فحوصات إضافية على السائل الأمنيوسي 

توجد فحوصات إضافية يمكن إجراؤها بشكل خاص على عينة السائل الأمنيوسي التي تُؤخذ أثناء الفحص، على سبيل المثال: 

• فحوصات تتيح الحصول على نتيجة سريعة للكشف عن متلازمة داون (عادةً خلال حوالي 2-3 أيام)، مثل فحص FISH  أو فحص. QF-PCR  
• زراعة خلايا السائل الأمنيوسي التي أُخذت في الفحص حتى نهاية الحمل، بحيث إذا تم اكتشاف ملاحظة لاحقًا في الحمل تتطلب فحص الجنين، لن تحتاجي إلى إجراء فحص بزل سلى آخر. 
• فحص الإكسوم  (Exome)، وهو فحص جيني شامل لجميع الوحدات الوظيفية في الجينات، أو فحص الجينوم (Genome)  للجينوم الكامل للجنين. حاليًا، لا توجد توصية بإجراء هذين الفحصين في الحمل الذي لم يتم اكتشاف نتائج غير طبيعية كبيرة فيه. 

يمكنك الحصول على معلومات حول هذه الفحوصات والفحوصات الإضافية التي تُجرى على السائل الأمنيوسي من خلال الاستشارة الجينية أو في المكان الذي ستُجرين فيه الفحص. على أي حال، من المهم التأكيد أن هذه الفحوصات خاصة ولا تُجرى بتمويل وزارة الصحة أو صندوق المرضى.