فحص الزغابات المشيمية

يتم اتخاذ القرار بشأن طريقة إجراء الفحص في يوم الفحص من قبل الفريق الطبي بعد إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. 

هدف الفحص 

• فحص المادة الكروموسومية للجنين: بشكل طبيعي، يمتلك الجنين 46 كروموسومًا تتوزع في أزواج: 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية (غير المرتبطة بالجنس) وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية - XX للأنثى وXY للذكر. التغيرات في عدد الكروموسومات يمكن أن تؤدي إلى متلازمات كروموسومية مختلفة. يتم الفحص باستخدام تقنية جزيئية، تدرس الحمض النووي الجنيني باستخدام تقنية الشريحة الجينية (CMA). يُمكّن هذا الفحص من تشخيص متلازمة داون (التي تتميز بإضافة كروموسوم 21)، كما يمكن أن يكشف عن تغيرات أخرى ناتجة عن زيادة أو نقص مقاطع صغيرة من الكروموسومات. 
• تشخيص مرض وراثي معروف في العائلة: إذا كان هناك خطر متزايد للإصابة بمرض معين، يتم فحص خلايا الجنين لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بهذا المرض. من الناحية التقنية، يمكن إجراء العديد من الفحوصات على خلايا الجنين وعينة زغابات المشيمة، ولكن تُجرى الفحوصات ذات الصلة فقط، وفقًا لتقييم الخطر لإنجاب طفل مصاب بمرض معين، ووفقًا للتوصية الطبية. على سبيل المثال، يمكن فحص العينة لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة X الهشة، ولكن هذا الفحص يُجرى فقط عندما يُعرف أن الأم حاملة للمرض.

موعد الفحص 

يتم إجراء الفحص من الأسبوع 11 حتى نهاية الأسبوع 13 من الحمل. 

الفرق بين فحص عينة من زغابات المشيمة (CVS) وفحص بزل السلى 

كلا الفحصين يعتبران فحوصات تدخلية يتم خلالها أخذ عينة من نسيج زغابات المشيمة أو من السائل الأمنيوسي، ويتم إرسال العينة إلى المختبر لإجراء الفحص الجيني للجنين. 

هناك اختلافان رئيسيان بين الفحصين:

• فحص عينة من زغابات المشيمة يُجرى في الثلث الأول من الحمل، بينما فحص بزل السلى يُجرى في الثلث الثاني. 
• يمكن إجراء جميع الفحوصات التي تُجرى على عينة السائل الأمنيوسي باستخدام عينة زغابات المشيمة، باستثناء فحص البروتين الجنيني، الذي يُستخدم لتشخيص العيوب في الجهاز العصبي للجنين، أو الفحوصات للكشف عن العدوى التي تتطلب إحالة خاصة. 

مزايا الفحص

نظرًا لأن فحص عينة من زغابات المشيمة يُجرى في الثلث الأول من الحمل، يتم الحصول على النتائج في مرحلة مبكرة. إذا كانت النتيجة طبيعية، فهذا يعني أنه لم يتم اكتشاف أي تغييرات كروموسومية في الجنين، مما يسمح لك بالاطمئنان ومواصلة الحمل كما هو مخطط. في حالة وجود نتيجة غير طبيعية (في الفحص الكروموسومي أو الفحص الجيني)، يمكن اتخاذ قرار بإنهاء الحمل في هذه المرحلة، وهي عملية تُجرى بعملية كحت تحت التخدير.  

إنهاء الحمل في مراحل أكثر تقدمًا (من الأسبوع 19 إلى 21) يكون أكثر تعقيدًا ويتم عادةً عن طريق تحفيز الولادة. لهذا السبب، عندما يكون هناك خطر متزايد بأن يكون الجنين مصابًا بمرض جيني أو كروموسومي، يمكن النظر في إجراء فحص عينة من زغابات المشيمة. ومع ذلك، حتى في حالة وجود فرصة منخفضة لأن يكون الجنين مصابًا، تفضل بعض النساء إجراء هذا الفحص بدلاً من فحص بزل السلى للحصول على نتيجة مبكرة وتجنب إمكانية إنهاء الحمل في مرحلة متأخرة. 

التوصيات بعد الفحص

• وصى بالراحة وتجنب الأعمال الشاقة لمدة 48 ساعة (يمكنك الحصول على تصريح بذلك لمكان العمل). 
• يُوصى بالامتناع عن الجماع لمدة حوالي 72 ساعة بعد انتهاء الفحص.

المخاطر المرتبطة بالفحص

• الإجهاض:  يُقدر خطر الإجهاض نتيجة فحص عينة من زغابات المشيمة بحوالي %0.25 -%0.5 (واحد من بين 200 إلى 400 فحص). إذا شعرتِ بانقباضات (مثل الطلق) في أسفل البطن، أو بنزيف مهبلي، أو أي أعراض مشابهة، يجب التوجه فورًا إلى الطبيب أو الطبيبة المعالجين أو إلى قسم الطوارئ النسائية. 
• العدوى:  هذا من المضاعفات النادرة جدًا، حيث يتم الإجراء بطريقة معقمة. إذا ارتفعت درجة حرارتك بعد الفحص، أو شعرتِ بقشعريرة أو شعور عام غير جيد، من المهم أن تتوجهي فورًا للطبيب أو الطبيبة المعالجين أو إلى قسم الطوارئ النسائية. 
• عينة صغيرة جدًا أو دموية:  في حالات نادرة، قد لا يتم الحصول على كمية كافية من الخلايا لاستخراج الحمض النووي الجنيني المطلوب للفحص المخبري، أو قد تكون العينة دموية. في هذه الحالات، ستحتاجين إلى اتخاذ قرار بشأن إعادة الفحص أو الاكتفاء بنتائج الفحوصات الممسوحة. 
• نتيجة غير واضحة:  في حالات نادرة، قد تُظهِر النتائج عدم وضوح، مما يجعل من الصعب تحديد ما إذا كان الجنين سليمًا أم لا. في مثل هذه الحالات، قد يكون من الضروري النظر في إجراء فحوصات إضافية، مثل فحص بزل السلى أو تحقيقات أخرى. 

الحصول على النتائج 

عادةً ما يتم الحصول على نتائج الفحص في غضون حوالي 3 أسابيع. في حالات نادرة، قد يكون هناك حاجة إلى زراعة خلايا إضافية من الزغابات أو إجراء فحوصات إضافية، مما قد يؤدي إلى تأخير النتائج. 

يُعد الفحص دقيقًا بنسبة %99، ولكن في %1 من الحالات قد تكون النتائج غير حاسمة. في هذه الحالة، يُوصى بإجراء فحص بزل السلى أو فحوصات إضافية. إذا كانت النتيجة غير طبيعية (أي تم العثور على متلازمة داون أو تغييرات كروموسومية أو جينية أخرى في الجنين)، سيتم توجيهك للاستشارة الجينية لتلقي جميع المعلومات والخيارات المتاحة لك. في النهاية، القرار بشأن متابعة الحمل يعود إلى الوالدين. 

تمويل الفحص 

في الحالات التالية، ستكونين مؤهلة لتمويل فحص عينة من زغابات المشيمة من قبل وزارة الصحة أو صندوق المرضى الذي تُغطين من خلاله (في الحالات الأخرى، يتم تمويل الفحص ذاتيًا): 

• كل امرأة تبلغ من العمر 32 عامًا أو أكثر:  سيتم حساب العمر بناءً على تاريخ آخر دورة شهرية. في حالة الحمل من خلال التبرع بالبويضات، سيتم حساب العمر بناءً على عمر المتبرعة، وفي حالة الحمل من خلال تجميد الأجنة، سيتم حساب العمر بناءً على تاريخ التخصيب. 
• امرأة تحت سن 32 ـ سيتم تمويل الفحص من قبل صندوق المرضى في الحالات التالية: 
  • تشير نتائج فحوصات المسح (من الثلث الأول) إلى خطر متزايد. 
  • نتائج فحص الشفافية القفوية تبلغ أو تزيد عن 3 ملم، وفي الاستشارة الجينية تم التوصية بإجراء الفحص. 
• امرأة تحت سن 32 ولديها سبب طبي آخر أو توصية طبية بعد استشارة جينية:  ستكون مؤهلة لتمويل الفحص من قبل وزارة الصحة فقط بعد الحصول على موافقة من قسم الجينات. 

تنفيذ الاستحقاق

إذا كنت مستحقة لتمويل الفحص من قبل وزارة الصحة، يمكنك التوجه مباشرة إلى أحد المراكز الطبية المعتمدة لإجراء الفحص. 

فحوصات إضافية على عينة زغابات المشيمة 

توجد فحوصات إضافية يمكن إجراؤها بشكل خاص على العينة التي تُؤخذ أثناء الفحص، مثل: 

• فحوصات تتيح الحصول على نتيجة سريعة للكشف عن متلازمة داون (عادةً خلال حوالي 2-3 أيام)، مثل فحص   FISH أو فحص  QF-PCR. 
• زراعة الخلايا التي أُخذت في فحص زغابات المشيمة حتى نهاية الحمل، بحيث إذا تم اكتشاف أي ملاحظة لاحقًا في الحمل تتطلب فحص الجنين، لن تحتاجي إلى إجراء فحص تشخيصي إضافي. 
• فحص الإكسوم  (Exome) ، وهو فحص جيني شامل لجميع الوحدات الوظيفية في الجينات، أو فحص  Genome    للجينوم الكامل للجنين. حاليًا، لا توجد توصية بإجراء هذين الفحصين في الحمل الذي لم يتم اكتشاف ملاحظات غير طبيعية كبيرة فيه. 

يمكنك الحصول على معلومات حول هذه الفحوصات والفحوصات الإضافية التي تُجرى على العينة التي تؤخذ من زغابات المشيمة من خلال الاستشارة الجينية أو في المكان الذي ستُجرين فيه الفحص. على أي حال، من المهم التأكيد أن هذه الفحوصات خاصة ولا يتم تمويلها من قبل وزارة الصحة أو صندوق المرضى.