العيوب الخلقية
العيوب الخلقية هي تشوهات في بنية الجسم تنشأ أثناء نمو الجنين وتطوره في الرحم. قد تنتج عن عوامل وراثية، أو بيئية، أو مزيج منهما. لا شك أن مفهوم "العيوب الخلقية" مُقلق ومُخيف، خاصةً أثناء الحمل وما يصاحبه من حالة عدم يقين. من المهم معرفة أن هناك عيوبًا طفيفة يُمكن علاجها بفضل التقدم الطبي، لدرجة أن جودة الحياة لا تتأثر تقريبًا، أو حتى لا تتأثر على الإطلاق. لمعرفة المزيد عن هذا الموضوع، يجدر بنا التعرف على العيوب الخلقية الشائعة، ودرجات خطورتها المختلفة، وخيارات العلاج المتاحة حاليًا.
بعض العيوب الخلقية لا تتطلب علاجًا أو عناية خاصة، ولا تُعيق ممارسة الحياة الطبيعية؛ بعض الحالات لا تتطلب سوى علاجات تجميلية، بينما تتطلب حالات أخرى متابعة طبية وعلاجات جراحية، وغير ذلك.
عموماً، هناك عدة إجراءات يمكن اتخاذها قبل الحمل وأثناءه للوقاية من التشوهات الخلقية أو تقليل احتمالية حدوثها أو الحد من شدتها.
قبل الحمل
حتى قبل الحمل، هناك عدة خطوات يمكن اتخاذها لتقليل خطر التشوهات الخلقية:
خلال الحمل
حتى أثناء الحمل، هناك عدة إجراءات يمكنها المساعدة في منع التشوهات الخلقية:
الكشف المبكر
في حال اكتشاف أي عيب خلقي خلال الفحوصات التي أجريتموها، فإن الكشف المبكر سوف يمكنكم أنتم وشريك حياتكم من فهم الصعوبات التي سوف تلي ذلك، واستشارة المختصين لفهم التداعيات، واتخاذ قرار بشأن استمرار الحمل.
إذا اخترتم الاستمرار في الحمل بعد اكتشاف عيب خلقي، فإن معرفة ذلك مسبقًا سوف تمكنكم أنتم وشريك حياتكم من التخطيط للولادة وفقًا لذلك، واختيار مستشفى لديه الخبرة الكافية لتقديم أفضل استجابة للمشكلة المحددة، والاستعداد لما سوف يأتي من الناحية النفسية والعائلية والزوجية والمالية في فترة ما بعد الولادة.
بعد الولادة
قد تُكتشف عيوب خلقية أيضًا بعد الولادة لم يكن من الممكن اكتشافها قبل الحمل أو خلاله، مثل مشاكل السمع. إن إجراء الفحوصات الروتينية للمولود الجديد في المستشفى (فحوصات الكشف المبكر عن حديثي الولادة، وفحوصات السمع) يُتيح اكتشاف العيوب في مراحلها المبكرة جدًا وعلاجها بأسرع وقت ممكن. في كثير من الحالات، يُمكن للكشف المبكر عن العيوب وعلاجها تحديد ما إذا كان العيب لن يؤثر على جودة الحياة أو سوف يؤثر عليها بشكل طفيف.
العيوب الخلقية الأكثر شيوعاً
-
1أمراض القلب الخلقية CHD)
يتكون القلب خلال الأسابيع الستة الأولى من الحمل، وبمجرد اكتمال تكوينه، يبدأ بالنبض. كما تبدأ الأوعية الدموية الرئيسية الخارجة من القلب والداخلة منه بالنمو خلال هذه الفترة. قد تنجم عيوب القلب عن مشكلة في نمو القلب، وقد تظهر بأشكال مختلفة، بعضها أكثر خطورة وبعضها أقل خطورة، ولكل عيب تشخيصه وعلاجه الخاص.
التشخيص: تُعد عيوب القلب الخلقية أكثر أنواع العيوب الخلقية شيوعًا، ويتم تشخيصها عادةً أثناء الحمل باستخدام تخطيط صدى القلب للجنين. لا يمكن تشخيص بعض العيوب أثناء الحمل، وإنما تُكتشف بعد الولادة، خاصةً إذا ظهرت أعراض مألوفة مثل ازرقاق الأظافر أو الشفاه، وسرعة التنفس، والتعب أثناء تناول الطعام، والنعاس، وغيرها.
العلاج: يُحدد العلاج بناءً على نوع العيب وشدته، ويُصمم خصيصًا لكل مولود جديد. بعض الرضع والأطفال سيحتاجون فقط إلى المراقبة، وبعضهم سيحتاج إلى جراحة أو قسطرة، وقد يحتاج البعض إلى عمليات جراحية متعددة ومراقبة طبية دقيقة، مما يسبب الإعاقة وتدهور نوعية الحياة.
-
2متلازمة داون Down Syndrome))
متلازمة داون هي أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعًا، وهي حالة يوجد فيها نسخة إضافية (ليصبح المجموع ثلاث نسخ) من الكروموسوم 21. عادةً ما تتميز متلازمة داون بعيوب أخرى، مثل مشاكل القلب، وشق الشفة، والقدم الحنفاء Clubfoot، وغيرها. لذا، عند الاشتباه في وجود مثل هذا العيب، فإن الخطوة التالية غالبًا ما تكون فحص ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أيضًا.
للمزيد من المعلومات، راجع مقال متلازمة داون.
-
3السنسنة المشقوقة (Spina Bifida) - فتحة في فقرات العمود الفقري
السنسنة المشقوقة هي عيب في نمو العمود الفقري والأنبوب العصبي. أي أن العمود الفقري لا ينغلق بشكل صحيح، ويحدث تلف نتيجة تعرضه للسائل الأمنيوسي واحتكاكه بالرحم. تتحدد شدة الحالة بموقع الفتحة غير المنغلقة، فكلما كانت الفتحة أسفل العمود الفقري، كانت الشدة أقل، والعكس صحيح.
قد تتجلى السنسنة المشقوقة (فتحة في فقرات العمود الفقري) في مشاكل تتعلق بالتحكم في العضلة العاصرة، واضطرابات الأمعاء والإمساك، ومشاكل عظمية كالجنف، واضطرابات هيكلية في الأطراف. كما قد تشمل صعوبات التعلم بدرجات متفاوتة، وضعف الخصوبة، ومشاكل جلدية. في الحالات الشديدة، قد يحدث تلف في الدماغ يتجلى في درجات متفاوتة من التخلف العقلي، والشلل، وفقدان السيطرة على الأمعاء والمثانة.
التشخيص: إذا أظهر فحص الدم الذي يُجرى في الثلث الثاني من الحمل ارتفاعًا في مستوى بروتين الجنين، فقد يشير ذلك إلى وجود خلل في نمو العمود الفقري أو الدماغ، ومن هنا يبدأ البحث عن الخلل المحدد. في معظم الحالات، يمكن تشخيص السنسنة المشقوقة بالموجات فوق الصوتية أثناء الفحص السريري.
العلاج: تُجرى الجراحة لعلاج السنسنة المشقوقة غالبًا خلال أول 48 ساعة من ولادة الطفل، لإغلاق الخلل ومنع العدوى والتشوهات اللاحقة في بنية الظهر. من المهم معرفة أن الضرر الذي يحدث خلال أشهر الحمل لا يمكن إصلاحه. من المرجح أن يحتاج الأطفال المصابون بالسنسنة المشقوقة، في مراحل لاحقة من حياتهم، إلى علاج ومساعدة متفاوتة، ومتابعة طبية، وتأهيل من تخصصات مختلفة كتقويم العظام، والمسالك البولية، وجراحة الأعصاب، والنمو، وغيرها.
-
4الشفة الأرنبية والشق الحلقي Cleft Palate (أو الحنك المشقوق)
تتشكل الشفاه عادةً بين الأسبوعين الـ-4 و-7 من الحمل. الشفة الأرنبية هي حالة لا تتصل فيها أنسجة الشفة، أو يتشكل فيها شق بين جانبي الشفة العليا.
وتُحدد شدة الحالة بناءً على حجم الشق، وما إذا كان يمتد من الشفة إلى الأنف. أي أن الأطفال المصابين بالشفة الأرنبية قد يعانون أيضًا من شق في سقف الفم، وهي حالة لا تتصل فيها أنسجة سقف الفم، مما يؤدي إلى تشكل فتحة. يمكن أن تحدث الشفة الأرنبية دون شق في سقف الفم، والعكس صحيح. قد تحدث هذه العيوب معًا أو بشكل منفصل، وفي مواقع مختلفة على اللسان وسقف الفم.
التشخيص: يُشخَّص الشق الشفوي بالموجات فوق الصوتية. يصعب تشخيص الشق الحنكي قبل الولادة إذا ظهر دون وجود شق في الشفة. في حال تشخيص الشق الشفوي، يُحال المريض لإجراء تخطيط صدى القلب للجنين وبزل السائل الأمنيوسي، إذ غالبًا ما تترافق عيوب القلب مع الشق الشفوي. إضافةً إلى ذلك، قد يشير الشق الشفوي إلى متلازمة داون.
العلاج: يختلف باختلاف شدة التشوه، بالإضافة إلى فحوصات ومتابعات إضافية (طب الأنف والأذن والحنجرة، تقييم السمع، طب الأسنان، إلخ). تُجرى جراحة إصلاح الشفة الأرنبية قبل بلوغ الطفل عامه الأول لتقليل الضرر الذي قد يلحق بتطور النطق واللغة.
وملخص الموضوع، بشكل عام، بحسب درجة الخطورة، يستحيل في معظم الحالات علاج أو إزالة العيوب الخلقية بشكل كامل. يهدف علاج العيوب الخلقية في المقام الأول إلى إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة. في حالات محددة، ومع تطور جراحة الأجنة، تتوفر أحيانًا طرق لعلاج العيوب الخلقية. لذلك، من المهم إجراء الفحوصات الموصى بها والكشف المبكر عن العيوب. إن الإلمام المبكر بالعيوب وعواقبها يُمكّن من اتخاذ القرارات الأنسب.