מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. גילוי מוקדם יאפשר טיפול למניעת תסמיני המחלה, בעיקר תזונתי. ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים באופן תקין.

מחסור בהורמון של בלוטת התריס עלול לגרום לנזקים חמורים לתינוק או לתינוקת הנמצאים בתהליך התפתחות גופנית מהירה. לכן, אם יתעורר חשד לחוסר בהורמון, תופנו לרופא אנדוקרינולוג לבירור ולקבלת טיפול המשלים את ההורמון החסר. ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים באופן תקין.

מחלה תורשתית שכיחה יחסית בישראל. ללא טיפול, חלק מהחולים עלולים לאבד מלחים עד כדי סכנת חיים. הטיפול כולל תרופות ומעקב אחר רמת המלחים למניעת דום לב או מוות, והוא מאפשר לילדים החולים במחלה לנהל אורח חיים רגיל.

משמעות החסר המשולב הוא מחסור בשני סוגי תאים חיוניים של מערכת החיסון, הדרושים בגוף לצורך תגובה חיסונית יעילה לזיהומים. איתור מוקדם של תינוקות עם ליקויים במערכת החיסון ימנע זיהומים קשים וחוזרים, אשפוזים מיותרים ומוות. הטיפול בחולים כולל טיפול מונע וריפוי מלא באמצעות השתלת מח עצם.

בצורה הקשה של המחלה חלה הידרדרות נוירולוגית בגיל שבוע בקירוב. ללא טיפול, החולים במחלה עלולים למות בגיל מוקדם. אבחון וטיפול מוקדם יאפשרו התפתחות תקינה של התינוק או התינוקת.

בצורתה הקשה המחלה היא עלולה לגרום לפיגור, להינתקות של העדשה בעין, לאוסטאופורוזיס ולקרישיות יתר של הדם. הטיפול במחלה הוא תזונתי והוא כולל דיאטה מיוחדת וויטמינים.

בחצי השנה הראשונה לחיים המחלה מתבטאת בהפרעה בגדילה (FTT), אי-שקט, אי-ספיקת כבד והפרעה בתפקוד הכליות. אם המחלה אינה מטופלת, עלולים להיווצר סיבוכים כמו גידול ממאיר של הכבד ואי-ספיקת כליות עד לסכנת חיים. הטיפול כולל דיאטה מיוחדת וטיפול תרופתי.

בצורתה הקשה המחלה מתבטאת בפיגור, הפרעות תנועה ואוסטאופורוזיס. עיקר הטיפול הוא תזונתי והוא כולל דיאטה מיוחדת, תוספי מזון וויטמינים.

סימני המחלה בצורתה הקשה הם חוסר תיאבון, הקאות, היפוטוניה (מתח שרירים ירוד), עייפות והתייבשות. אצל כשליש מהחולים יהיו גם פרכוסים. ללא טיפול, יתפתח פיגור שכלי קשה והפרעות תנועה קשות. עיקר הטיפול הוא תזונתי והוא כולל דיאטה מיוחדת, תוספי מזון וויטמינים.

לרוב לא יופיעו תסמינים מיד לאחר הלידה, אבל אחרי מספר חודשים תחול הידרדרות נוירולוגית. סימני ההיכר של המחלה כוללים היקף ראש גדול ומראה טיפוסי המאובחן בהדמיית מוח. עיקר הטיפול הוא תזונתי והוא כולל דיאטה מיוחדת, תוספי מזון וויטמינים.

פגם במערכת שתפקידה להשתמש בחומצות שומן כמקור אנרגיה חלופית לאחר ירידה ברמת הסוכר בגוף. ילדים עם MCAD לרוב יחלו במחלה לראשונה בשנתיים הראשונות לחייהם, כהמשך למחלת ילדים רגילה כגון הצטננות או דלקת אוזניים. הסיבוכים האפשריים הם הפסקת נשימה, פרכוסים, דום לב ומוות פתאומי בשינה (כמו מוות בעריסה). הטיפול העיקרי הוא מניעת צום, כלומר למנוע מצב שבו הילד אינו אוכל במשך 10–12 שעות ברציפות. בזמן מחלה הילדים צריכים לקבל מזון עשיר בפחמימות ומשקאות עם סוכר.

הפרעה דומה לחוסר ב-MCAD. באה לידי ביטוי בגיל מוקדם יותר ומלווה בחולשת שרירים כרונית. התקף הקשור בצום עלול להוביל לבעיה בתפקוד הלב ולעיתים אף למוות פתאומי. הטיפול העיקרי הינו מניעת צום מעל עשר שעות.

פגם בהמרת הסוכר בחלב (גלקטוז) לסוכר הדרוש ליצירת אנרגיה בגוף (גלוקוז), בעקבותיו הגלקטוז מצטבר בדם והופך לרעיל ואף לקטלני. התסמינים יופיעו אחרי תחילת ההזנה בחלב אם או בתרכובת חלב (פורמולה) המכילה לקטוז, והם כוללים: ישנוניות, שלשולים, הקאות, עייפות מוגברת, צהבת, היפוגליקמיה, כבד מוגדל, הופעת חלבון בשתן, רגישות מוגברת לזיהומים חיידקיים, קטרקט ועוד. הטיפול כולל הימנעות מוחלטת מצריכה של חלב הכולל סוכר הגלקטוז או לקטוז למשך כל החיים.