מומים מולדים
מומים מולדים הם פגמים במבנה הגוף, שנוצרים בזמן התפתחות העובר ברחם. הם יכולים לנבוע מגורמים גנטיים, סביבתיים או משילוב של השניים. המושג "מומים מולדים" הוא ודאי מלחיץ ומפחיד, בעיקר בתקופת ההריון וחוסר הוודאות שהיא מביאה איתה. חשוב לדעת שיש מומים קלים, שאפשר לטפל בהם בזכות התפתחות הרפואה, עד למצב שאיכות החיים כמעט ולא נפגעת, או אפילו לא מושפעת בכלל. כדי לדעת קצת יותר על הנושא, כדאי להכיר את המומים המולדים הנפוצים, את דרגות החומרה השונות ואת אפשרויות הטיפול הקיימות כיום.
חלק מהמומים המולדים לא דורשים טיפול או התייחסות מיוחדת ולא מפריעים לנהל אורח חיים רגיל; חלק אחר דורשים התייחסות קוסמטית בלבד, וחלק דורשים מעקב רפואי, טיפולים ניתוחיים ועוד.
באופן כללי, יש כמה דברים שאפשר לעשות עוד לפני הכניסה להריון ובמהלך ההריון עצמו, כדי למנוע או להפחית את הסיכוי למומים ואת החומרה שלהם.
לפני ההריון
עוד לפני הכניסה להריון, יש כמה צעדים שיכולים להפחית את הסיכוי למומים מולדים:
במהלך ההריון
גם במהלך ההריון, יש כמה פעולות שיכולות לסייע במניעת מומים מולדים:
גילוי מוקדם
אם מתגלה מום כלשהו בבדיקות שעשית, הגילוי המוקדם יאפשר לך ולבן או בת הזוג שלך להבין את הקשיים הצפויים בעקבותיו, להתייעץ עם אנשי המקצוע כדי להבין את ההשלכות ולקבל החלטה על המשך ההריון.
אם בחרת להמשיך את ההריון אחרי גילוי של מום, הידיעה עליו מראש תאפשר לך ולבן או בת הזוג שלך לתכנן את הלידה בהתאם, לבחור בית חולים שיודע לתת את המענה הטוב ביותר לבעיה הספציפית ולהתכונן לקראת מה שיגיע נפשית, משפחתית, זוגית וכלכלית בתקופה שאחרי הלידה.
אחרי הלידה
גם אחרי הלידה עלולים להתגלות מומים שאי אפשר היה לאתר לפני ההריון ובמהלכו, למשל בעיות שמיעה. עריכת בדיקות שגרתיות לילוד בבית החולים (בדיקות סקירה ליילודים, בדיקות שמיעה), מאפשרות לאתר מומים בשלבים מוקדמים מאוד ולטפל בהם כמה שיותר מהר. במקרים רבים, איתור וטיפול מוקדם במומים, יכולים לקבוע אם המום יהיה כזה שלא משפיע או משפיע מעט על איכות החיים לבין כזה שפוגע בה.
המומים השכיחים ביותר
-
1מחלת לב מולדת (CHD)
הלב נוצר בששת השבועות הראשונים של ההריון, ומשנוצר הוא גם מתחיל לפעום. כלי הדם העיקריים שיוצאים מהלב וממנו, מתחילים גם הם להתפתח בתקופה זו. מומים בלב יכולים להיגרם כתוצאה מבעיה בהתפתחות הלב והם עשויים לבוא לידי ביטוי במגוון דרכים, חלקן חמורות יותר וחלקן פחות - כאשר כל מום נקרא ומטופל אחרת.
אבחון: מומים מולדים בלב הם הסוג הנפוץ ביותר של מום מולד, והאבחון במהלך ההריון יתבצע בדרך כלל בעזרת בדיקת אקו לב עוברי. יש מומים שאי אפשר לאבחן במהלך ההריון ויתגלו רק אחרי הלידה - בעיקר אם יופיעו תסמינים מוכרים כמו ציפורניים או שפתיים כחולות, נשימה מהירה, עייפות בזמן האכילה, ישנוניות ועוד.
טיפול: הטיפול נקבע לפי סוג המום ודרגת החומרה שלו, ויותאם לכל יילוד באופן אישי. חלק מהתינוקות והילדים יצטרכו מעקב בלבד, חלק יצטרכו ניתוח או צנתור, וחלק יכולים להידרש לכמה ניתוחים ולמעקב רפואי צמוד, ולגרום לנכות ולפגיעה באיכות החיים.
-
2תסמונת דאון (Down Syndrome)
תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר, והיא מצב שבו יש עותק נוסף (וסך הכל 3 עותקים) של כרומוזום 21. תסמונת דאון מאופיינת בדרך כלל בעוד מומים, כמו בעיות בלב, שפה שסועה, קלאב-פוט ועוד, ולכן כאשר עולה חשד למום כזה, כנראה שהצעד הבא יהיה לבדוק אם העובר גם לוקה בתסמונת דאון.
-
3שדרה שסועה (Spina Bifida) - פתח בחוליות עמוד השדרה
ספינה ביפידה הוא פגם בהתפתחות עמוד השדרה ובהתפתחות הצינור העצבי. כלומר, עמוד השדרה לא נסגר כמו שצריך ובגלל החשיפה למי השפיר והחיכוך עם הרחם נוצר נזק. דרגות החומרה נקבעות לפי המיקום שבו עמוד השדרה לא נסגר, וככל שהוא במיקום נמוך יותר בעמוד השדרה, החומרה קלה יותר, ולהפך.
ספינה ביפידה יכול לבוא לידי ביטוי באי שליטה על סוגרים, פגיעה בפעילות המעי ועצירות, פגיעות אורתופדיות, כמו עקמת והפרעות מבניות בגפיים. יכולות להיות גם הפרעות למידה בדרגות שונות, פגיעה בפוריות ובעיות עוריות. ברמות החמורות יכולה להיות פגיעה במוח שתתבטא בפיגור בדרגות שונות, שיתוק וחוסר בשליטה במתן צואה ושתן.
אבחון: אם בבדיקת הדם שמתבצעת בשליש השני להריון יימצא חלבון עוברי גבוה, זה יכול להעיד על פגם בהתפתחות עמוד השדרה או המוח, ומכאן יתחיל הבירור לגבי המום הספציפי. ברוב המקרים אפשר לראות ספינה ביפידה בעזרת אולטראסאונד בבדיקת סקירת מערכות.
טיפול: הניתוח לטיפול בספינה ביפידה ייערך ברוב המקרים ב-48 השעות הראשונות לחיי היילוד, כדי לסגור את הפגם ולמנוע זיהומים ועיוותים נוספים במבנה הגב. חשוב לדעת שאת הנזק שנוצר במהלך חודשי ההריון אי אפשר לתקן. ככל הנראה, בהמשך חייהם, ילדים עם ספינה ביפידה יצטרכו טיפולים וסיוע בדרגות שונות, מעקב רפואי ומענה שיקומי מבחינה אורתופדית, אורולוגית, נוירוכירורגית, התפתחותית ועוד.
-
4חך שסוע ושפה שסועה (Cleft Palate)
מום זה נובע מבעיה בהתפתחות השפה העליונה וגג הלוע, שלמעשה לא מתפתחים באופן מלא.
השפתיים נוצרות בין השבוע ה-4 ל-7 להריון. שפה שסועה היא מצב שבו הרקמה שמרכיבה את השפה לא מתחברת, או שנוצר פיצול או שסע בין שני צדי השפה העליונה. דרגות החומרה הן לפי גודל השסע, ואם הוא עובר דרך השפה לתוך האף. כלומר, ילדים עם שפה שסועה יכולים להיות גם בעלי חך שסוע - מצב שבו הרקמה שמרכיבה את גג הפה לא מתחברת ונוצר פתח.
שפה שסועה יכולה להופיע ללא חך שסוע ולהפך. המומים יכולים להופיע יחד או בנפרד, ובמיקומים שונים בשפה ובחך.אבחון: שפה שסועה מאבחנים בבדיקת אולטרסאונד. קשה לאבחן חך שסוע לפני הלידה אם הוא מופיע ללא שפה שסועה. אם אובחנה שפה שסועה, תינתן הפניה גם לבצע אקו לב עובר ובדיקת מי שפיר, מכיוון שפעמים רבות יחד עם שפה שסועה קיימים גם מומי לב. בנוסף, שפה שסועה יכולה גם להעיד על תסמונת דאון.
טיפול: משתנה לפי חומרת המום וביחד עם בדיקות ומעקבים נוספים (אף-אוזן-גרון, הערכת שמיעה, רפואת שיניים ועוד). את הניתוח לתיקון שפה שסועה עושים לפני גיל שנה כדי להפחית ככל האפשר את הנזק להתפתחות הדיבור והשפה.
לסיום, באופן כללי, ובהתאם כמובן לרמת החומרה, ברוב המקרים אי אפשר לגמרי לטפל או להעלים מומים מולדים. מטרת הטיפול במומים מולדים תהיה בעיקר ניהול התסמינים ושיפור איכות החיים. במקרים ספציפיים ועם התפתחות עולם הניתוחים בעוברים, יש לעיתים דרכים לטפל במומים מולדים. לכן, יש משמעות וחשיבות לעריכת הבדיקות המומלצות ולגילוי מוקדם של מומים. היכרות מוקדמת עם המומים והשלכותיהם תאפשר לקבל את ההחלטות המתאימות ביותר.