فحوصات التقصي لحديثي الولادة

مرض وراثي يؤثر على التطور الطبيعي للدماغ. الكشف المبكر سيسمح بالعلاج لمنع ظهور أعراض المرض، خاصة الغذائية. الأطفال الذين يتلقون الرعاية المبكرة يتطورون بشكل طبيعي.

يمكن أن يسبب نقص هرمون الغدة الدرقية أضرارًا جسيمة للطفل الذي يمر بعملية نمو جسدي سريع. لذلك، إذا كان هناك شك في وجود نقص في الهرمون، فسيتم إحالتك إلى طبيب الغدد الصماء للتوضيح ولتلقي العلاج الذي يكمل الهرمون المفقود. الأطفال الذين يتلقون الرعاية المبكرة يتطورون بشكل طبيعي.

مرض وراثي شائع نسبيا في إسرائيل. وبدون علاج، قد يفقد بعض المرضى الأملاح إلى حد يهدد الحياة. يشمل العلاج تناول الأدوية ومراقبة مستوى الملح لمنع السكتة القلبية أو الوفاة، ويسمح للأطفال المصابين بالمرض بأن يعيشوا نمط حياة طبيعي.

معنى نقص المناعة المشترك هو عدم وجود نوعين أساسيين من الخلايا في الجهاز المناعي، والتي يحتاجها الجسم للاستجابة المناعية الفعالة للعدوى. إن الكشف المبكر عن الأطفال الذين يعانون من قصور في جهاز المناعة سيمنع حدوث التهابات حادة ومتكررة، ودخول المستشفى غير الضروري، والوفاة. يشمل علاج المرضى العلاج الوقائي والشفاء التام من خلال زراعة نخاع العظم.

في الشكل الحاد من المرض، يحدث التدهور العصبي عند عمر أسبوع تقريبًا. وبدون علاج، قد يموت المرضى المصابون بالمرض في سن مبكرة. سيسمح التشخيص والعلاج المبكر بالنمو الطبيعي للطفل.

في شكله الحاد، يمكن أن يسبب المرض التخلف، وانفصال عدسة العين، وهشاشة العظام، وفرط تخثر الدم. علاج المرض غذائي ويتضمن نظامًا غذائيًا خاصًا وفيتامينات.

في الأشهر الستة الأولى من الحياة، يتجلى المرض في اضطراب النمو (FTT)، والأرق، وفشل الكبد واختلال وظائف الكلى. إذا لم يتم علاج المرض، فقد تنشأ مضاعفات مثل ورم خبيث في الكبد وفشل كلوي يصل إلى تهديد الحياة. يشمل العلاج نظامًا غذائيًا خاصًا وأدوية.

ويتجلى المرض في شكله الحاد في التخلف واضطرابات الحركة وهشاشة العظام. العلاج الرئيسي هو علاج غذائي ويتضمن نظامًا غذائيًا خاصًا ومكملات غذائية وفيتامينات.

علامات المرض في شكله الحاد هي قلة الشهية والقيء ونقص التوتر العضلي (ضعف التوتر العضلي) والتعب والجفاف. حوالي ثلث المرضى سوف يعانون أيضًا من التشنجات. بدون علاج، سوف يتطور التخلف العقلي الشديد واضطرابات الحركة الشديدة. العلاج الرئيسي هو غذائي ويتضمن نظامًا غذائيًا خاصًا ومكملات غذائية وفيتامينات.

عادة، لن تظهر الأعراض مباشرة بعد الولادة، ولكن بعد بضعة أشهر سيحدث تدهور عصبي. تشمل السمات المميزة للمرض محيط الرأس الكبير والمظهر النموذجي الذي يتم تشخيصه من خلال تصوير الدماغ. العلاج الرئيسي هو غذائي ويتضمن نظامًا غذائيًا خاصًا ومكملات غذائية وفيتامينات.

خلل في النظام الذي وظيفته استخدام الأحماض الدهنية كمصدر بديل للطاقة بعد انخفاض مستوى السكر في الجسم. غالبًا ما يصاب الأطفال المصابون بـ MCAD بالمرض لأول مرة في أول عامين من حياتهم، كمتابعة لمرض طبيعي في مرحلة الطفولة مثل البرد أو عدوى الأذن. المضاعفات المحتملة هي توقف التنفس والتشنجات والسكتة القلبية والموت المفاجئ أثناء النوم (مثل الموت في المهد). العلاج الرئيسي هو منع الصيام، أي منع الحالة التي لا يأكل فيها الطفل لمدة 10-12 ساعة متتالية. أثناء المرض، يجب أن يحصل الأطفال على الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات والمشروبات مع السكر.

اضطراب مشابه لنقص MCAD. يظهر في سن مبكرة ويصاحبه ضعف مزمن في العضلات. قد تؤدي النوبة المصاحبة للصيام إلى حدوث مشكلة في وظائف القلب، وفي بعض الأحيان قد تؤدي إلى الموت المفاجئ. العلاج الرئيسي هو منع الصيام لأكثر من عشر ساعات.

خلل في تحويل السكر الموجود في الحليب (الجالاكتوز) إلى السكر اللازم لتوليد الطاقة في الجسم (الجلوكوز)، ونتيجة لذلك يتراكم الجالاكتوز في الدم ويصبح سامًا وحتى مميتًا. تظهر الأعراض بعد بدء الرضاعة بحليب الثدي أو مركب الحليب (تركيبة) يحتوي على اللاكتوز، وتشمل: النعاس، الإسهال، القيء، زيادة التعب، اليرقان، نقص السكر في الدم، تضخم الكبد، ظهور البروتين في البول، زيادة الحساسية للعدوى البكتيرية، وإعتام عدسة العين، وأكثر من ذلك. يشمل العلاج التجنب التام لاستهلاك الحليب الذي يحتوي على سكر الجالاكتوز أو اللاكتوز مدى الحياة.